王玥
- 作品数：44 被引量：113H指数：6
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技发展计划基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 病毒性肝炎的基因治疗
- 目的:观察小干涉RNA、脱氧核酶及U<,1>嵌合体核酶在细胞水平上对HBV、HCV基因表达的抑制作用.方法:构建siRNA表达框架体系用于体内表达小干涉RNA,设计合成10-23DNAzyme并进行硫代化修饰,脂质体导入...
- 牛俊奇王玥王美霞任娜
- 关键词：丙型肝炎小干涉RNA脱氧核酶核酶基因治疗
- 文献传递
- 母女同患白血病2例被引量：1
- 2009年
- 李春怀薛露王玥梁东袁长吉
- 关键词：母女同患白血病双胎之一患病关系妊娠后期
- 婴儿遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例报告
- 2019年
- 目的探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性TTP患儿的临床资料。结果女性患儿,出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿,并反复发作。基因测序显示,ADAMTS13基因外显子2个杂合突变,c.3616C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶)、c.334delG缺失突变,分别来自于父母,属于复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP。患儿先后多次复发,经输注血浆治疗效果好。结论临床上典型或不典型溶血性贫血,同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP,基因检测有助诊断。遗传性TTP可输注血浆治疗。
- 武双双王玥马翠薛露李春怀
- 关键词：溶血性贫血血小板减少肾脏损害基因突变
- 婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血1例报告
- 2019年
- 目的探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗。方法回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料。结果男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素性贫血,血清铁58.30μmol/L;骨髓涂片铁染色,外铁+++,内铁76%,其中环铁54%。高通量测序示ALAS2基因半合子突变,c.1565C>A;生物信息学软件预测显示为有害突变,可能影响蛋白质的功能;患儿母亲为杂合变异,属于X连锁隐性遗传;查阅文献,未见报道。患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后,经维生素B6治疗有效。结论遗传性铁粒幼细胞性贫血罕见,新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因。
- 武双双王玥薛露马翠陈显秋李春怀
- 关键词：贫血
- 儿童再生障碍性贫血骨髓间充质干细胞GATA-2基因表达的研究
- 2013年
- 目的本研究旨在探索儿童再生障碍性贫血(AA)骨髓间充质干细胞(MSC)GATA-2基因的表达及意义。方法采集38例AA患儿骨髓标本及20例正常儿童骨髓标本,分离骨髓单个核细胞后体外扩增培养骨髓基质细胞,实时定量PCR(QRT-PCR)方法检测AA儿童免疫抑制治疗前后GATA-2基因表达的变化。结果 AA儿童免疫抑制治疗前GATA-2基因表达水平明显低于正常对照组(P<0.05),免疫抑制治疗2年后对治疗有反应的AA儿童GATA-2表达水平高于发病时,且与正常对照组表达水平无统计学差异(P>0.05)。结论 GATA-2基因的低表达可能影响AA患儿骨髓微环境的造血调控作用。
- 王玥薛露马翠何永艳孙鸿雁李春怀
- 关键词：再生障碍性贫血骨髓间充质干细胞GATA-2
- 婴儿恶性石骨症1例及TCIRG1基因新突变分析被引量：2
- 2020年
- 1病例资料患儿,女,3个月15天,因“鼻塞、流涕10天,咳嗽1周,发现贫血及血小板减少1天”入院。患儿系第1胎第1产,足月,顺产,生后母乳喂养,喂养困难,体重增长缓慢,出生体重3.75kg,3个月15天体重4.9kg。母孕期健康,否认毒物及特殊药物接触史。父母非近亲结婚,否认血液病及遗传病家族史。
- 薛露王玥王丹何悦铭武双双李春怀
- 关键词：石骨症母孕期出生体重体重增长
- 异时性多复发灶耐药基因分子异质性的胃肠道间质瘤1例报告及文献复习
- 2024年
- 目的:分析1例长期伊马替尼治疗后多部位、异时性复发病灶敏感/耐药共存的少见胃肠道间质瘤(GISTs)患者的临床资料,揭示GISTs继发突变的异质性是复发耐药过程中的重要属性。方法:收集1例复发GISTs患者的临床资料,采用HE染色法进行组织学观察,免疫组织化学染色检测相关蛋白表达,一代和二代测序技术分析肿瘤基因变异情况。结果:患者,男性,66岁,因胃间质瘤行胃部分切除术。一代测序技术检测结果显示为原癌基因,受体酪氨酸激酶(KIT)基因11号外显子缺失突变(p.551-554del)。伊马替尼治疗1年左右,停药4个月后复发,患者出现脾区病灶,继续采用伊马替尼一线治疗,脾区病灶得到控制。59个月后盆腔发现新病灶,采用伊马替尼加量(600 mg·d^(-1))并舒尼替尼二线治疗,治疗2个月后CT检查结果显示患者脾区病灶大小趋于稳定,而盆腔新病灶体积持续增大。二代测序技术检测结果显示两复发灶在原有KIT基因11号外显子缺失突变的基础上,分别继发KIT基因13号外显子(p.V654A)和17号外显子(p.Y823D)突变。结论:GISTs在靶向药物选择作用的压力下,肿瘤生物学行为表现出复杂性,即时间异质性、空间异型性和分子异质性,不同复发灶可以出现不同的耐药机制。
- 王玥吴迪于丹丹段秀梅
- 关键词：胃肠道间质瘤伊马替尼
- 急性淋巴细胞白血病患儿化疗前后25-羟维生素D_3水平变化及临床意义被引量：1
- 2016年
- 目的 对化疗前后的ALL（急性淋巴细胞白血病）的患儿血清25-（OH）D_3表现出的水平及其与健康儿童的对比加以探讨。方法选取在我科住院治疗的2~12岁急性淋巴细胞白血病患儿为研究对象,同时设健康儿童作为对照组,对所有儿童的血清25-（OH）D_3表现出的水平以“串联质谱法”加以检测,并且对其甲状旁腺素（PTH）、碱性磷酸酶（ALP）、磷（P）、钙（Ca）之类物质的水平加以检测。给ALL患儿给予系统化疗,并在第6、12个月（其间均规律化疗）分别对其血清25-（OH）D_3情况做出复查。结果 相比于对照组,ALL患儿的初诊血清25-（OH）D_3情况均获得了降低且差异具有统计学意义（P〈0.01）。比较各危险分型组初诊ALL患儿的血清25-（OH）D_3水平,差异无统计学意义（P〉0.05）。ALL患儿化疗后半年和1年的血清25-（OH）D_3水平都和初诊相比有上升,差异具有统计学意义（P〈0.05）。同时其化疗后和健康者相比,25-（OH）D_3水平差异并无统计学意义（P〉0.05）。而PTH、ALP、P、Ca方面,初诊ALL患儿相比于对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 初诊ALL患儿在血清25-（OH）D_3的表现水平方面低于健康儿童,而这一数据则和血清PTH、ALP、P、Ca等水平关系不大,且其化疗后血清25-（OH）D_3水平较初诊时提高,达到健康儿童水平。
- 刘爽爽李春怀薛露王玥马翠
- 关键词：25-羟维生素D3化疗
- 丙戊酸和SAHA共同联合阿糖胞苷诱导白血病细胞凋亡机制研究
- 目的：本研究通过巨核细胞白血病细胞株(Dami)细胞生长,细胞周期及细胞内GATA-1、DCKmRNA表达水平的检测,研究组蛋白去乙酰化酶抑制剂丙戊酸和SAHA分别与共同联合阿糖胞苷对巨核细胞白血病细胞的抑制作用,为丙戊...
- 李春怀王玥薛露何永艳马翠
- 关键词：急性巨核细胞白血病丙戊酸阿糖胞苷细胞凋亡机制
- 文献传递
- 儿童肺炎衣原体肺炎病原学检测及其临床应用被引量：19
- 2001年
- 目的 了解儿童肺炎衣原体 (C pn)肺炎的发病情况 ,探讨套式聚合酶链反应 (nPCR)及微量免疫荧光 (MIF)检测肺炎衣原体肺炎的临床意义。方法 联合应用nPCR及MIF检测 30 0例肺炎患儿及 130例健康儿童 ,结果进行统计学分析 ,并随机选取 2例nPCR阳性标本 ,进行DNA测序。结果 检测 30 0例肺炎中 ,nPCR阳性且MIF符合急性感染标准者 30例 ,即确诊为肺炎衣原体肺炎 ,占肺炎总数的 10 0 %。nPCR阳性者 42例占 14 0 % ,MIF符合急性感染标准者 31例 ,占 10 3% ,在年龄分布上 ,12 0例≤ 3岁者有 16例nPCR阳性 ,阳性率 13 3% ,8例MIF符合急性感染标准 ,阳性率 6 7% ;180例 >3岁患儿中 2 6例nPCR阳性 ,阳性率 14 4% ,2 3例MIF符合急性感染标准 ,阳性率 12 8%。130例健康对照组儿童中 ,nPCR均呈阴性 ,虽有 2 4例MIFIgG≥ 1∶16 (IgG滴度分别为 1∶16～ 1∶12 8) ,但无一例符合急性感染标准。 2例nPCR阳性标本nPCR产物之DNA序列与C pn标准株 (CWL 2 9)完全一致。结论 肺炎衣原体是儿童肺炎重要的病原 ,nPCR诊断肺炎衣原体感染快速、简便、敏感、特异性高 。
- 鲁继荣张一宁王玥刘桂英傅文永王敏
- 关键词：聚合酶链反应荧光免疫测定衣原体肺炎儿童
