王东
- 作品数：46 被引量：46H指数：5
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省科技攻关计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理理学交通运输工程更多>>
- CTCF基因变异所致精神发育迟滞21型2例患儿的临床特征及遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析2例发育迟缓患儿的临床及遗传学特征。方法以2021年8月18日就诊于山东大学附属儿童医院的2例患儿为研究对象, 对其进行临床和实验室检查。采集患儿及其父母的外周血样, 同时进行染色体核型和高通量测序分析。结果 2例患儿均表现为不同程度的发育迟缓, 染色体核型均为46, XX。高通量测序结果显示其分别携带CTCF基因c.489delG(p.Q165Rfs*14)和c.11571158delAT(p.Y386Cfs*22)移码变异, 二者均为新发变异且既往未见报道。结论 CTCF基因变异可能是2例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了精神发育迟滞21型的基因变异谱, 可为阐明该病基因型与表型的相关性提供线索。
- 律玉强宋风玲张开慧高敏马健王东宛雅刘毅盖中涛
- 关键词：发育迟缓
- 几种吡啶盐类有机双光子吸收染料光谱性能研究
- 双光子吸收材料的实验测试和理论计算是双光子吸收材料性能表征的重要手段,它们不仅可以区分不同材料间双光子吸收性能的差异,而且还可以从内在机制方面揭示材料具有强双光子吸收性能的根本原因,从而为设计合成性能更加优越的新材料提供...
- 王东
- 关键词：双光子吸收上转换荧光Z-扫描溶剂效应
- 微纳米复合陶瓷刀具材料计算机辅助设计及其切削性能研究
- 随着航空航天、能源、化工、汽车等行业的发展，对高温合金、淬硬钢和超高强度钢等难加工材料的需求也日益增加，从而对刀具材料提出了更高的要求。陶瓷刀具以其优异的高硬度、耐热性、耐磨性和化学稳定性，在高速切削难加工材料方面显示出...
- 王东
- 关键词：计算机辅助设计微观结构
- 文献传递
- 原位心脏移植治疗终末期心脏病25例临床分析被引量：7
- 2013年
- 目的总结同种异体原位心脏移植治疗终末期心脏病的临床疗效和经验。方法山东大学附属千佛山医院心外科自2003年3月至2012年10月为25例终末期心脏病患者施行了同种异体原位心脏移植术。原发病包括扩张型心肌病18例、肥厚型心肌病4例和缺血性心肌病3例。采用标准原位心脏移植术1例,双腔静脉吻合法原位心脏移植术24例。7例受者术前合并中度及以上肺动脉高压,术后给予一氧化氮吸入、伊洛前列素持续静脉泵入等综合措施降低肺动脉压。免疫抑制治疗采用环孢素+糖皮质激素+吗替麦考酚酯三联方案,有6例受者术中给予抗Tac单克隆抗体诱导治疗,14例受者在麻醉诱导时及术后第4天给予巴利昔单克隆抗体诱导治疗。根据血药浓度谷、峰值调整环孢素用量。结果手术成功率为96%(24/25),1例受者于术后25h死于肠道出血。余24例受者术后平均随访(58±37)个月(1～116个月),受者1,3,5年生存率分别为87.0%,82.3%,72.7%。术后早期发生急性排斥反应2例,晚期发生急性排斥反应4例,均经糖皮质激素冲击治疗后逆转。术后早期发生急性肾功能衰竭2例,经血液透析治疗后肾功能恢复正常;晚期发生肾功能不全4例。肺部霉菌感染3例,2例治愈。发生移植物失功2例,受者分别于术后14个月和41个月死亡。1例受者术后17个月发现子宫内膜肿瘤行子宫切除术。结论心脏移植治疗终末期心脏病疗效肯定,需严格掌握手术适应证及加强围手术期受者管理,术后规范抗排斥反应药物治疗,同时重视急性排斥反应及感染的监测和治疗。
- 刘天起王东李培杰李敏马延平王明华李军许莉厉泉张辉路平
- 关键词：心脏移植心脏病
- 临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,应用高通量测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行候选变异家系验证,并进行生物信息学分析。结果患儿为50 d龄男性,具有支气管炎、溃疡性口炎、湿疹、大便略稀等临床表现。高通量测序结果提示患儿IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)与c.301C>T(p.R101W)复合杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父亲IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)杂合变异,患儿母亲IL-10RA基因存在c.301C>T(p.R101W)杂合变异。IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异在HGMD数据库中均已见报道;经gnomAD、1000 Genomes、ExAC及ESP6500等数据库检索,c.299T>G变异未见收录,c.301C>T变异已见收录且为低频变异;经SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件分析,c.299T>G与c.301C>T变异均被预测为可能有害性变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.299T>G与c.301C>T变异均被评级为致病性变异(PS3+PM2Supporting+PP3)。结论IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异可能为该VEO-IBD28型患儿的遗传学病因,进一步拓展了IL-10RA基因变异所致VEO-IBD28型患儿表型谱,为该病患儿临床诊断提供参考依据。
- 张悦王东康丽丽张欣怡张开慧张豪正刘毅李晓莺
- 关键词：临床表现不典型高通量测序
- 京尼平与戊二醛鞣制牛心包材料的对比研究被引量：6
- 2011年
- 目的观察京尼平作为一种新型固定生物瓣膜组织交联剂的可行性。方法牛心包经脱细胞处理,分别用戊二醛和京尼平进行鞣制,光镜下观察脱细胞效果,电镜下观察胶原纤维排列;测试收缩温度;拉伸试验测定最大载荷;Wistar大鼠臀大肌皮下埋藏牛心包片,于4周及8周后取出,分别测试京尼平与戊二醛鞣制的牛心包的钙、磷含量。结果经脱细胞处理后,光镜下可见脱细胞处理的牛心包几乎没有细胞核,而未经脱细胞处理的牛心包可见弥漫存在的细胞核。电镜下可见京尼平鞣制的牛心包胶原纤维呈环状交联,戊二醛鞣制的牛心包胶原纤维呈网状交联,京尼平鞣制的牛心包胶原纤维排列较戊二醛鞣制的牛心包略为疏松,收缩温度略低于戊二醛鞣制的牛心包(P<0.05)。最大载荷无统计学差异(P>0.05)。但京尼平鞣制牛心包的钙、磷含量显著低于戊二醛鞣制的牛心包(P<0.05)。京尼平鞣制的牛心包8周的钙含量显著低于4周的钙含量(P<0.05)。结论京尼平鞣制的牛心包具有较高的强度和极低的钙、磷含量,且随时间延长京尼平鞣制的牛心包的钙含量有减少趋势,提示京尼平是一种很有前景的生物组织交联试剂。
- 王建光刘天起王雪梅许莉刘羽曦王东厉泉
- 关键词：京尼平戊二醛牛心包鞣制抗钙化
- ASPA基因变异所致Canavan病1例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的对1例Canavan病(CD)患儿进行临床表型及遗传学分析。方法选取1例因"发现竖头不稳2个月,四肢肌张力高1周"于2021年4月9日就诊于山东大学附属儿童医院的患儿进行高通量全外显子组测序检测,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测序结果显示患儿ASPA基因存在父源c.556559dupGTTC(p.L187Rfs*5)和母源c.919delA(p.S307Vfs*24)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,二者均被评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3)。结论ASPA基因c.556559dupGTTC(p.L187Rfs*5)和c.919delA(p.S307Vfs*24)复合杂合变异可能是该CD患儿的致病原因。
- 牛莎莎马燕燕律玉强辛红美王东王艳欣杨亚楠李子龙刘毅盖中涛
- 关键词：高通量测序
- 原位心脏移植63例临床经验被引量：5
- 2017年
- 目的总结分析原位心脏移植的临床疗效。方法回顾性分析2003年3月至2016年6月山东大学附属千佛山医院心外科完成的63例同种异体原位心脏移植供、受者临床资料。受者原发病包括扩张型心肌病47例、缺血性心肌病10例、肥厚型心肌病4例、限制性心肌病及瓣膜性心脏病各1例。心脏移植手术采用Stanford标准法1例,双腔静脉吻合法62例。术后采用CNI+吗替麦考酚酯+泼尼松三联免疫抑制方案,其中92.1%受者(58/63)采用抗Tac单抗或巴利昔单抗进行免疫诱导治疗,根据血药浓度谷、峰值调整环孢素剂量。术后早期重度移植物功能不全采用主动脉内球囊反搏(IABP)、体外膜肺氧合(ECMO)及连续性肾脏替代治疗(CRRT)等支持。结果 4例受者围手术期死亡,1例受者术后第2天再次接受心脏移植,移植手术成功率92.2%(59/64)。截至2016年6月,受者术后中位随访时间43个月,1、3、5年生存率分别为92.2%、82.1%、71.4%,其中8例存活10年以上。主要死亡原因包括:移植物功能衰竭、急性排斥反应和严重感染。存活受者术后心功能均恢复至Ⅰ~Ⅱ级(NYHA分级),恢复正常生活。术后发生右心衰竭8例,其中2例为术前存在重度肺动脉高压的受者,经IABP和ECMO支持治疗后顺利出院。发生多器官功能衰竭2例,肾功能损害11例,急性排斥反应9例。结论心脏移植是治疗终末期心脏疾病的有效方法,需根据综合因素考虑供、受者体质量匹配;同时监测环孢素血药浓度谷、峰值有助于合理用药,减少急性排斥反应的发生;合理应用IABP、ECMO等辅助治疗可提高心脏移植手术成功率,获得良好的早期疗效。
- 刘天起王东厉泉李培杰毕严斌李敏许莉于建民陈善良王勇
- 关键词：心脏移植免疫抑制治疗血药浓度体外膜肺氧合
- 一例FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析
- 2022年
- 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病性分析。检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库中FARS2变异所致的联合氧化磷酸化缺乏症14型(COXPD14)的病例报道,总结其临床特征及基因变异谱。结果:全外显子组测序提示患儿携带FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异;Sanger测序证实这两个变异分别遗传自母亲和父亲。其中c.925G>A为HGMD数据库已收录的致病变异,c.405C>A预测为疑似致病变异。检索文献另发现30例COXPD14患者,其FARS2变异类型包括错义变异、剪接变异、读码框内碱基缺失和编码区微缺失。结论:COXPD14临床表现以发育迟缓(96%)、癫痫发作(97%)和乳酸升高(96%)最为经典。FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异是本例患儿的发病原因。
- 马健张洪伟律玉强高敏王东盖中涛刘毅
- S专利技术服务公司的竞争战略研究
- 许多企业为了不断降低企业运营成本，开始将政策咨询、研发、成果转化、法律、评估、设计、知识产权等服务外包，科技服务业逐渐成为一个新兴产业，并显示出巨大的活力。2012年以来，国家科技部、发改委、经信委等相关部门分别密集发布...
- 王东
- 关键词：知识产权服务业企业管理
- 文献传递
