- 儿童风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征六例临床分析被引量：14
- 2006年
- 目的巨噬细胞活化综合征(MAS)的诊断和治疗尚未得到统一,总结分析我院6例MAS患儿的临床资料,为临床救治工作提供参考。方法回顾性分析我院1998—2004年风湿性疾病合并MAS患儿的临床资料。结果共有6例(女4例,男2例)患儿符合MAS的诊断条件。发生MAS前,4例诊断幼年特发性关节炎全身型(SOJIA),2例诊断系统性红斑狼疮和狼疮性肾炎。所有病例确诊MAS时疾病状态处于低活动期,主要的临床特征是:峰形热(5/6)或中高热(1/6),肝脾肿大(6/6),淋巴结病(6/6),外周血3系减少(6/6),明显的肝损伤(6/6),弥漫性血管内凝血象(2/6)和中枢神经系统功能障碍(3/6)。低纤维蛋白原血症、肝酶升高和高甘油三酯血症均持续存在。3例骨髓涂片可见吞噬血细胞现象和浆细胞岛,其他3例未行此检查。3例患儿被证实存在感染,2例单纯疱疹病毒(HSV)和1例甲型肝炎病毒(HAV)。未发现药物相关因素。分别进行个体化治疗,重点在早期发现和联合抗病毒治疗,适度地联合免疫化疗(HLH-94或环孢素A)可以获得及时的缓解。1例SOJIA患儿严重肝损伤经连续性血液滤过/肾脏替代治疗联合免疫化疗获得迅速缓解。2例SOJIA患儿死于严重的内脏出血。结论MAS不仅见于SOJIA,还可以发生在儿科其他风湿性疾病的任何阶段,其发生率可能要高于以往的认识。感染可能是主要的触发因素。适时的免疫净化联合免疫化疗有益于严重肝损伤的恢复。
- 胡坚李崇巍马继军尹晶王晓敏黄文玉张咏梅
- 关键词：风湿性疾病关节炎幼年型类风湿巨噬细胞活化综合征儿童
- Blau综合征2例被引量：2
- 2018年
- Blau综合征（BS）是儿童时期发病的肉芽肿性自身炎症性疾病，属于常染色体显性遗传。绝大多数患者早期发病，通常在3～4岁之前，典型表现为三联征：肉芽肿性关节炎、眼葡萄膜炎及皮疹。该病临床较少见，现主要通过2例病例报告，总结BS的临床特征、诊断及治疗，进一步提高对该病的认识，避免误诊。
- 李维超刘力尹晶胡坚
- 关键词：常染色体显性遗传肉芽肿性早期发病炎症性疾病眼葡萄膜炎儿童时期
- 外周血淋巴细胞亚群对静脉注射免疫球蛋白无反应型川崎病患儿的预测价值
- 2023年
- 目的基于外周血淋巴细胞亚群及常见实验室检查指标,构建静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病(Kawasaki disease,KD)预测评分体系。方法纳入2021年1月—2023年3月于天津市儿童医院住院的KD患儿为研究对象(IVIG敏感型185例,IVIG无反应型41例)。选取年龄、性别匹配的健康儿童46例为对照。采用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。采用多因素logistic回归分析探讨IVIG无反应型KD的预测因素,并构建IVIG无反应型KD预测评分体系。结果多因素logistic回归分析显示,CD4^(+)T细胞绝对计数、自然杀伤细胞绝对计数、血清钠水平、球蛋白水平及总胆红素水平是IVIG无反应型KD的预测因素(P<0.05)。基于这些预测因素建立的IVIG无反应型KD的预测评分体系的灵敏度为70.7%,特异度为83.8%。结论外周血淋巴细胞亚群可作为儿童IVIG无反应型KD的预测指标;引入该指标建立的评分体系对预测儿童IVIG无反应型KD有较高的准确度。
- 薛燕尹晶许俐党利亨王朝崔亚琼张新杰李崇巍
- 关键词：川崎病外周血淋巴细胞亚群评分体系
- H1N1疫苗相关关节炎二例
- 尹晶冷晓梅田新平
- 肺炎支原体相关黏膜炎一例
- 2014年
- 患儿男,12岁.因间断发热10 d,口唇、外生殖器糜烂5d入院.患儿于入院前10 d出现发热,体温最高39℃.入院前8d出现咳嗽,咯黄色黏痰.入院前5d出现口腔黏膜和龟头糜烂,进食困难、排尿疼痛;同时伴双眼结膜充血、分泌物增多,视物不清.患儿患病前没有服药史,否认既往药物过敏史.入院前当地查血常规大致正常,未行其他检查,给予利巴韦林、地塞米松及氨溴索治疗,具体诊断、药物剂量及疗程不详.
- 尹晶李小洁刘力胡坚李崇巍
- 关键词：肺炎支原体黏膜炎间断发热眼结膜充血分泌物增多药物过敏史
- 以爱丽丝梦游仙境综合征起病的儿童原发性EB病毒感染1例
- 2023年
- 患儿为13岁男孩,突发高热伴视物扭曲等爱丽丝梦游仙境综合征(AIWS)相关感知觉异常,随后出现典型的传染性单核细胞增多症表现,通过病原微生物宏基因组学第二代测序在脑脊液中检出EB病毒,经短程糖皮质激素和抗病毒治疗后症状快速缓解。AIWS国内少有报道,出现视觉及感知觉障碍时需考虑此病,病因不确定时需筛查EB病毒感染。
- 李芳芳尹晶张玉慈李崇巍
- 关键词：传染性单核细胞增多症EB病毒
- 糖皮质激素在儿童风湿病中应用专家共识(下)被引量：14
- 2019年
- 作为糖皮质激素(GC)在儿童风湿病中应用专家共识的下半部分,本文将介绍系统性红斑狼疮(SLE)和幼年皮肌炎(JDM)的GC治疗。GC为SLE和JDM的基本治疗,一般分为诱导缓解和维持治疗,需按照疾病严重程度选择不同的GC种类、剂量以及给药方式。本共识旨在为GC的临床应用提供合理建议,将GC的不良反应降至最低,且发挥最大的治疗效果,仅作为指导,非强制执行。
- 中华医学会儿科学分会儿童用药委员会中华医学会儿科学分会免疫学组中华儿科杂志编辑委员会宋红梅李冀杨思睿狄亚珍黄文彦赵冬梅胡坚尹晶俞海国孙利伟任立红
- 关键词：糖皮质激素风湿病儿童系统性红斑狼疮疾病严重程度幼年皮肌炎
- 环磷酰胺治疗儿童狼疮性肾炎药物代谢的临床研究被引量：4
- 2017年
- 目的研究儿童狼疮性肾炎（LN）接受静脉环磷酰胺（CYC）治疗后的CYC药代动力学情况，以及药代动力学结果与患儿临床指标、不良反应、疗效评价之间的关系。方法收集2014年1月至2016年12月在天津市儿童医院住院首次接受治疗的LN患儿30例，均接受糖皮质激素（GC）联合CYC治疗，首次静脉滴注CYC后在6个采血点采集血液，建立高效液相色谱（HPLC）法检测CYC血药浓度，计算药代动力学结果。所有患儿随访24周，同时评价患儿血浆清蛋白（ALB）、24h尿蛋白定量、血肌酐（Scr）、补体3（C，）、临床缓解情况和系统性红斑狼疮活动性评分。结果药代动力学曲线呈二室模型，药时曲线下面积（AUC）为（143．55±42．43）g/（L·h），血浆药物峰浓度（Cmax）为（20．02±3．55）g／L，药物半衰期（T1/2）为（4．21±0．96）h。年龄、性别对AUC、Cmax、T∽均没有影响，基线生化指标中ALB和T1/2的相关性具有统计学意义，并且呈正相关（r=0．517，P〈0．05）。所有患儿接受治疗后随访16周达到部分缓解7例，完全缓解22例，无效1例；随访24周达部分缓解患儿6例，完全缓解24例。治疗16周后，完全缓解和部分缓解、无效组患儿的AUC比较差异有统计学意义；而24周后完全缓解和部分缓解组患儿的AUC比较差异无统计学意义。在治疗16周和24周的临床缓解情况分组之间比较患儿的T1/2和Cmax，差异均无统计学意义。不良反应包括白细胞减少（3例，占10．00％）、胃肠道不适（4例，占13．33％）和呼吸道感染（6例，占20．00％）。T1/2、AUC、Cmax和不良反应的发生之间无统计学意义。单因素分析显示ALB、尿蛋白定量和治疗效果的回归关系有统计学意义，而多因素分析显示各因素与治疗效果的回归关系无统计学意义。结论HPLC法可用于检测CYC血药浓度，儿童使用CYC后的药代动力学情况与成
- 刘力胡坚鲁卓林马继军李维超尹晶赵倩倩
- 关键词：狼疮性肾炎环磷酰胺药代动力学儿童
- 一例DCLRE1C变异所致重症联合免疫缺陷患儿的遗传学分析
- 2022年
- 目的探讨1例重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)患儿的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)结合拷贝数变异分析对先证者进行筛查,用Sanger测序和荧光定量PCR对先证者及其家系成员进行验证。结果WES发现先证者DCLRE1C基因存在第1~3外显子缺失和第5外显子c.322G>A(p.Val108Met)杂合变异,其中第1~3外显子缺失遗传自父亲,为已知致病变异;c.322G>A遗传自母亲,既往未见报道。结论DCLRE1C基因第1~3外显子缺失和c.322G>A变异可能是该患儿的发病原因。
- 徐晓薇闫单单尹晶郑洁王学韬舒剑波
- 关键词：重症联合免疫缺陷基因诊断
- 氨苄西林相关皮疹二例报告
- 2008年
- 1 病例报告
例1男，1岁8个月。因鼻塞、眼睑浮肿4d，颜面、四肢出现皮疹，伴发热2d，于2006年11月30日入院。患儿入院前18d出现咳嗽，口服阿莫西林／克拉维酸钾7d，咳嗽好转。入院前4d出现鼻塞、眼睑浮肿。入院前2d颜面、四肢出现皮疹并逐渐增多，伴发热。为进一步治疗而于我院就诊。既往体健，否认有药物过敏史。体检：体温39．4℃。
- 李崇巍尹晶郭伟胡坚
- 关键词：氨苄西林
