- 遗传性非球形细胞溶血性贫血的研究被引量：1
- 1990年
- 遗传性非球形细胞溶血性贫血（her-editary non-spherocytio hemolytic an-emia）是指红细胞酶的遗传性缺陷所引起的慢性溶血性贫血,是不明原因溶血性贫血的主要原因之一。自1956年证明葡糖6—磷酸脱氢酶缺乏为其重要原因以来,先后证明丙酮酸激酶（PK,Valentine等,1961）、己糖激酶（HK,Valentine等,1967）、葡糖磷酸异构酶（GPI,Baughan等,1968）、磷酸果糖激酶（PFK,Tarui等,1965）、醛缩酶（ALD,Beutler等,
- 杜传书华小云王菁谢江新陈路明
- 关键词：慢性溶血性贫血HEMOLYTIC遗传性缺陷己糖激酶磷酸脱氢酶血红蛋白电泳
- 一对孪生子具有同一新G6PD变异型—Gd(-)Shunde(顺德)被引量：1
- 1990年
- 用WHO推荐的G6PD变异型鉴定法鉴定了一对孪生G6PD缺乏新生儿的变异型。发现所有检测生化学参数极为相似。检索了文献资料后确认为一新的G6PD变异型,定名为Gd（-）Shunde（顺德）。
- 杜传书华小云陈路明
- 关键词：变异型
- 真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进被引量：20
- 1996年
- 真核细胞质总ＲＮＡ快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵，黎青，华小云，林群娣，杜传书真核细胞质总ＲＮＡ的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总ＲＮＡ提取技术分属二类：即有机溶剂提取和差速梯度离心使高分子量ＲＮＡ与其他核酸分离。１９８７年Ｃｈ...
- 胡冬贵黎青华小云林群娣杜传书
- 关键词：RNA
- 重庆地区G6PD缺乏调查报告被引量：3
- 1989年
- 重庆永川县、綦江县G6PD缺乏总发生率为3.80％，基因频率为0.39，女性杂、纯合子发生率（估计值）为7.66％，属全国高发地区。G6PD变异型鉴定，发现多种变异型，并提示Ⅱ、Ⅲ类变异型都可以形成蚕豆病的遗传背景。
- 焦春堂唐治贵仇义华刘容海杜传书谢江新华小云
- 关键词：G6PD基因频率蚕豆病
- 应用聚合酶链单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变被引量：1
- 1994年
- 为了探索一种快速、灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因点突变方法，我们采用单链构象多态技术（ＳＳＣＰ），对２０例Ｇ６ＰＤ变异型基因外显子２进行分析。发现有４例患者双链ＤＮＡ中有一条链出现泳动变位，明显慢于正常人及其他患者，用ＰＣＲ直接侧序表明在ｃＤＮＡ第９５位核苷酸发生碱基置换（Ｔ→Ｃ）。结果说明ＳＳＣＰ技术检测点突变具有广泛的应用前景，比现行的点突变检测方法简便易行。作者还对ＰＣＲ－ＳＳＣＰ的优点和所检测突变的特点进行了探讨。
- 许卫明王菁华小云陈路明杜传书
- 关键词：G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应
- 反转录与套式PCR技术在DMD／BMD杂合子基因诊断中的应用被引量：5
- 1995年
- 以外周血为标本提取细胞质总ＲＮＡ，应用ＤＭＤ基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录ＰＣＲ，ｒｅｖｅｒｓｅｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎＰＣＲ，ＲＴ－ＰＣＲ）检测了１０个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系。结果在４个家系中发现６个患者获得较短的ＰＣＲ片段，其中在２个家系中发现部分女性同时获得正常大小和相应较短的ＰＣＲ片段，而得到了满意的患者和杂合子携带者的诊断。该法有利于ＤＭＤ／ＢＭＤ患者、尤其是杂合子携带者的确诊，为产前基因诊断和遗传咨询提供了科学的依据。
- 胡冬贵华小云杜传书林群娣
- 关键词：DMD基因基因诊断反转录多聚酶链反应
- Duchenne型肌营养不良病高危胎儿的产前基因诊断被引量：3
- 1994年
- 应用ＤＮＡ分子杂交和１８对引物的多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）技术，对１０例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良病（ＤＭＤ）的高危胎儿进行产前基因诊断。结果：７例男性胎儿中有３例存在与先证者相同的基因缺失，诊断为ＤＭＤ患儿，均行人工流产术。另４例为正常男性胎儿。３例女性胎儿，１例为突变基因携带者，２例为正常胎儿。以上１０例均经出生后复检证实。提示：ｍＰＣＲ技术简单、快速、特异性高，是一种很好的基因缺失筛查方法。本研究还对ＤＭＤ高危胎儿产前诊断的步骤进行了探讨。
- 华小云许敏华林群娣杜传书余龙陈丽瑜张爱云
- 关键词：聚合酶链反应肌营养不良产前诊断
- 应用DMD基因内含子49上STR－PCR分析进行DMD／BMD杂合子携带者的诊断被引量：2
- 1995年
- ＤＭＤ基因内含子４９上的ＳＴＲ－ＰＣＲ产物经８％中性ＰＡＧＥ电泳银染显色，我们获得满意的ＤＭＤ／ＢＭＤ杂合子携带者的诊断，这样不但避免了同位素的应用，而且摆脱了变性ＰＡＧＥ中脲素对银染显色的影响，从而使ＤＭＤ基因的ＳＴＲ－ＰＣＲ技术更加简便易行，结果易于分析，利于通过ＳＴＲ－ＰＣＲ风险单体型的分析达到快速诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ患者和携带者的目的。
- 胡冬贵华小云林群娣杜传书
- 关键词：携带者杂合子基因DMD/BMD内含子
- 中国人中发现的6种G6PD基因点突变被引量：1
- 1993年
- 作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定（按1967年WHO统一法）。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是，在分别扩增G6PD编码的13个外显了的基础上，用其PCR产物作非对称PCR（APCR）。将获得的单链产物以双脱氧链终止法进行DNA顺序测定。
- 杜传书王菁陈路明华小云赵崇义左琳曹乐冬
- 关键词：G6PD人中基因点突变WHO变异型PCR产物
- Gd(一)台湾-客家型部分基因克隆化分离和鉴定
- 1992年
- 从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3～5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文库。用^(32)P中标记的G6 PDcDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酸酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13 mP19噬菌体,完成Gd(-)Taiwan-Hakka型部价基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。
- 许卫明华小云陈路明杜传书
- 关键词：基因克隆G6PD缺乏症
