杜传书
- 作品数：133 被引量：670H指数：15
- 供职机构：中山大学中山医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：11
- 2005年
- 目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定。结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变。结论①nt1376G→T、nt1388G→A是福建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变。④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。
- 刘鹏蒋玮莹张希希于国龙叶文红林群娣陈路明田秋红杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶DNA突变分析突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症单链构象多态性分析
- 四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：2
- 2002年
- 何永蜀杜传书陶大昌陈芬杨春蕾徐鸣史红
- 关键词：儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型疾病调查
- 遗传性侏儒及其鉴别诊断被引量：7
- 2007年
- 郭奕斌郭春苗王晶晶孟亚仙杜传书
- 关键词：假性软骨发育不全致死性侏儒ACHHCH多发性MED
- 广东汉族人WT_33cDNA 3'端非翻译区内的Hinf Ⅰ酶切点的遗传多态性被引量：9
- 1996年
- 广东汉族人ＷＴ３３ｃＤＮＡ３’端非翻译区内的ＨｉｎｆⅠ酶切点的遗传多态性①郭奕斌②，杜传书（中山医科大学遗传学教研室；广州，５１００８９）主题词基因，肾母细胞瘤，脱氧核糖核酸酶类，限制性片段长度多态性，抗癌基因，聚合酶链反应中图号Ｑ３３；７８Ｗｉｌｍ...
- 郭奕斌杜传书
- 关键词：肾母细胞瘤抗癌基因
- 中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
- 2003年
- - α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。
- 陈素琴李洪义陈争段山陈路明田秋红杜传书
- 关键词：中国人Α珠蛋白基因Α地中海贫血
- 少数民族G6PD基因突变型及G6PD基因结构与功能的研究
- 蒋玮莹杜传书任晓琴何永蜀杨明林群娣陈路明
- 1996年12月1日～2001年2月22日，由国家自然科学基金资助，进行了研究。一、经等位基因特异性扩增(ARMS)、去氧核糖核酸(DNA)序列分析等方法，在傣族、白族、彝族、水族、仡佬族等人群的16400人中查出葡萄糖...
- 关键词：
- 关键词：少数民族基因突变基因结构葡糖磷酸脱氢酶遗传学
- 第Ⅷ凝血因子基因内限制性片段长度多态性(RFLP)的研究及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用被引量：3
- 1991年
- 本文系统地研究了广东地区汉族人群中FⅧ:C基因内BclⅠ,XbaⅠ和BgⅡ位点RFLP的基因频率。多态性位点BclⅠ,XbaⅠ及BglⅠ的切点阳性率分别为63.5%、43.5%和100%。对Bcll和Xbal多态性切点连锁情况研究显示,19.5%的Bcll切点阳性纯合子为Xbal切点杂合子,证明联合应用此两位点RFLP可以把甲型血友病基因连锁分析的有效率提高到65.9%。用RFLP连锁分析对两例甲型血友病家系中的女性进行了致病基因携带者检测,对另一例家系进行了基因产前诊断。
- 何小平杜传书曾瑞萍安业浩刘莉莉
- 关键词：凝血因子RFLP血友病甲型
- 真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进被引量：20
- 1996年
- 真核细胞质总ＲＮＡ快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵，黎青，华小云，林群娣，杜传书真核细胞质总ＲＮＡ的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总ＲＮＡ提取技术分属二类：即有机溶剂提取和差速梯度离心使高分子量ＲＮＡ与其他核酸分离。１９８７年Ｃｈ...
- 胡冬贵黎青华小云林群娣杜传书
- 关键词：RNA
- 突变扩增系统法检测SRD5α2基因R227Q突变被引量：1
- 1999年
- 目的 建立一种简易、准确的2 型5α还原酶(SRD5α2)基因分析方法。方法 采用突变扩增系统,对23 例先天性尿道下裂患儿及正常标本进行SRD5α2 基因R227Q 突变分析,对阳性者进行DNA 测序证实。结果 23 例先天性尿道下裂患儿中,3 例为SRD5α2 基因R227Q 突变阳性(2 例为突变纯合子,1例为杂合子),与测序结果一致;其余及正常对照均为阴性。结论 此法简单、快速、准确、易于推广,可作为先天性尿道下裂中SRD5α2 基因突变的筛查方法。
- 光炜周李曾瑞萍杜传书
- 关键词：基因突变尿道下裂
- 视网膜母细胞瘤基因结构研究的进展被引量：1
- 1992年
- 视网膜母细胞瘤基因(RB基因)近几年来受到了广泛的注意和研究。一是由于RB是婴幼儿时期最常见的恶性肿瘤,更重要的是RB基因的异常不仅存在于视网膜母细胞瘤中。而且还存在于其它一系列肿瘤中,如骨肉瘤、小细胞肺癌、乳腺导管癌等。因此,RB基因被认为是一抗癌基因,正常的RB基因可控制细胞的增生和分化。
- 魏军杜传书
- 关键词：视网膜母细胞瘤基因结构
