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俞平
作品数:
3
被引量:4
H指数:1
供职机构:
浙江医科大学
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发文基金:
浙江省自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
水泉祥
浙江医科大学
史怡君
浙江医科大学
周柏林
浙江医科大学
张继秀
浙江医科大学
李明发
东南大学
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水泉祥
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俞平
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浙江医科大学...
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中华医学遗传...
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1篇
1995
1篇
1993
1篇
1992
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女孩肌营养不良症4例遗传学探讨
被引量:1
1992年
作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.
陈嘉棠
水泉祥
周柏林
史怡君
俞平
关键词:
肌营养障碍
医学遗传学
女性
微量DNA技术在基因缺失检测中的应用
1995年
以微量DNA技术从干血纸片中抽提DNA,可用于作基因分析。作者用此技术对10名Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者进行基因分析,结果与全血DNA分析一致。微量DNA技术快速、方便、可靠,适用于边远地区和交通不便地区的遗传病筛查。
张继秀
陈嘉棠
俞平
水泉祥
郦云
关键词:
染色体缺失
肌营养障碍
聚合酶链反应
DNA
用两步一多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失
被引量:3
1993年
采用两步一多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者(其中包括4例女性患者)的DNA进行基因缺失检测。结果表明,检出的缺失型患者占受检患者总数的46%,缺失高发区在外显子45~51区域内。
史怡君
陈加棠
俞平
水泉祥
张继秀
周柏林
高翼之
黄晓明
宗卉
胡向阳
李明发
蒋清
关键词:
肌营养障碍
聚合酶链反应
基因缺失
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