史怡君
- 作品数：5 被引量：6H指数：1
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- 遗传性睑裂狭小征侯群(三个家系的调查与分析)
- 1982年
- 上睑下垂是指睁眼时,上睑难以举起,须强举颅顶肌,皱起额部皮肤以提高眉部, 方能开睑。可分为先天性、后天性及假性三大类。遗传性睑裂狭小征侯群为先天性上睑下垂中的一种。国内过去50年中曾发表过5篇有关本征侯群的论文,涉及6个家族,共查询到58例病人。
- 秦文清张继秀史怡君
- 关键词：睑裂狭小小睑裂上睑下垂遗传性家系亲缘关系
- 肌营养不良蛋白(dystrophin)的临床研究进展被引量：1
- 1990年
- DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因的克隆和肌营养不良蛋白(dystrophin)的发观是逆向遗传学的最显著的成就。目前临床上对肌营养不良蛋白的检测为DMD和BMD提供了一个直接的生化测试方法。本文综述了肌营养不良蛋白的确认,临床应用及它在治疗研究中的作用。
- 史怡君水泉祥
- 关键词：肌营养不良症
- 全文增补中
- Rett综合征被引量：1
- 1991年
- Rett综合征为一罕见的遗传病,仅限于女性。临床特点为神经精神和运动发育减退,手有重复的古怪动作。本文综述了近年来有关此病的病理学,遗传学,临床特点,诊断标准的研究进展。
- 史怡君水泉祥陈克连
- 关键词：RETT综合征锥体外系遗传病
- 女孩肌营养不良症4例遗传学探讨被引量：1
- 1992年
- 作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.
- 陈嘉棠水泉祥周柏林史怡君俞平
- 关键词：肌营养障碍医学遗传学女性
- 用两步一多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失被引量：3
- 1993年
- 采用两步一多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者(其中包括4例女性患者)的DNA进行基因缺失检测。结果表明,检出的缺失型患者占受检患者总数的46%,缺失高发区在外显子45～51区域内。
- 史怡君陈加棠俞平水泉祥张继秀周柏林高翼之黄晓明宗卉胡向阳李明发蒋清
- 关键词：肌营养障碍聚合酶链反应基因缺失
