任晓琴
- 作品数：7 被引量：89H指数：6
- 供职机构：中山医科大学更多>>
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- 用ARMS法检测β地中海贫血C654-2T突变被引量：12
- 1998年
- 地中海贫血（地贫）是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前，检出β地贫携带者的基因型，进行产前基因诊断，是防止重型β地贫患儿的出生，预防本病的唯一有效方法。目前使用的寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交法和反向...
- 杜传书曾瑞萍任晓琴林群娣陈路明
- 关键词：地中海贫血基因突变ARMS法
- 应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型被引量：7
- 1997年
- 应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ６ｐｈｏｓ...
- 任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶突变型G6PD缺乏症
- 云南省几个民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析被引量：23
- 1997年
- 目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者的Ｇ６ＰＤ基因突变。方法：应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析２９例云南籍几个民族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变型。结果：发现１３８８突变１９例，１３７６突变１例，未定型９例。２９例标本中有７例为少数民族，分别为彝族３例（１３８８突变）、白族２例（１３８８突变）、傣族１例（１３８８突变）、纳西族１例（１３８８突变）。除傣族外，在其余三个少数民族中检出Ｇ６ＰＤ基因１３８８突变在国内尚属首次。结论：这种突变的发生早于少数民族形成之前，并可推测云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中Ｇ６ＰＤ基因突变型分布比例，有助于了解分子进化进程。
- 何永蜀杜传书蒋纬莹王国燕任晓琴
- 关键词：葡萄糖磷酸脱氢酶G6PD基因突变
- 中国人中所见一种新的G6PD基因错义突变(G1381A)(英文)被引量：3
- 2001年
- 目的 对中国云南省 2 9例G6PD缺乏症患者检查新的基因突变型。方法 用NBT法作G6PD缺乏症筛查、SSCP、ACRS和DNA测序鉴定突变。结果 2 9例中发现G1388A 18例、C10 0 4A 1例、G1381A 1例 ,另外 9例未定型。其中 1381突变为新的错义突变。这一突变导致G6PD丙氨酸被苏氨酸置换 (A4 6 1T) ,并导致一天然StuⅠ酶切位点的消失 ,此特点可用于该突变的鉴定。结论 我们发现一新的错义突变。此突变导致丙氨酸被苏氨酸置换 (A4 6 1T) ,且此突变对酶活性降低是重要的。
- 任晓琴杜传书蒋玮莹陈路明林群娣何永蜀
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶突变G6PD缺乏症
- 应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变被引量：57
- 1999年
- 目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ，并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ９５ＧＡＲＭＳ法，对９０例广东地区男性，经Ｇ６ＰＤ定性和定量证明为Ｇ６ＰＤ缺乏者进行检测。结果在９０例男性中检出Ｇ１３８８Ａ４２例（４６７％），Ｇ１３７６Ｔ１４例（１５６％），Ａ９５Ｇ１２例（１３３％），共计７２例（７５６％）。其余为稀有突变和未定型者。结论ＡＲＭＳ法为一种简便、快速、经济、准确的检测Ｇ６ＰＤ基因常见突变的方法。
- 杜传书任晓琴江悦华江悦华陈路明
- 关键词：G6PD缺乏基因突变ARMS法
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA C1311T的多态性被引量：14
- 1999年
- 目的将突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法引入葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｃ１３１１Ｔ突变型的检测，并利用它调查Ｃ１３１１Ｔ在正常人群中的发生频率，探讨此突变伴发的ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ是否与酶活性降低有关。方法测序检测Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中的Ｃ１３１１Ｔ突变，利用已证实为Ｃ１３１１Ｔ标本探索Ｃ１３１１Ｔ的ＡＲＭＳ检测法最佳条件，用此法来确定中国人中Ｃ１３１１Ｔ的发生频率。再利用测序探讨ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ是否是某些病例酶活性降低的原因。结果在４０例Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中检测到４例Ｃ１３１１Ｔ突变，摸索了Ｃ１３１１ＴＡＲＭＳ法检测的最佳条件。在１０３名正常男性中检测到１９名Ｃ１３１１Ｔ。对３名具有Ｃ１３１１Ｔ的Ｇ６ＰＤ缺乏症标本进行了Ｇ６ＰＤＩＶＳ１１测序，在９３位均为正常碱基Ｃ。同时检测到１份正常标本的ＩＶＳ１１的９３位为Ｔ。结论ＡＲＭＳ法是一种简单、省时、准确的筛查Ｇ６ＰＤ基因已知点突变的方法，Ｃ１３１１Ｔ在中国南方正常人群中的发生频率为１８４％，ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ不是Ｃ１３１１Ｔ伴ＩＶＳ１１Ｃ９３Ｔ病例酶活性降低的原因，它极可能为Ｇ６ＰＤ基因的另一多态性位点。
- 任晓琴杜传书林群娣陈路明蒋玮莹田秋红
- 关键词：G6PD缺乏CDNA基因多态性
- 广西瑶族与汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因三种常见突变型对比分析被引量：10
- 2000年
- 目的 研究广西瑶族葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因突变特点 ,并与汉族作比较。方法 用突变特异性扩增系统 (ARMS)法对广西瑶族 34例和汉族 37例G6PD缺乏者进行中国常见的三种G6PD基因突变型筛查。结果 广西 34例瑶族G6PD缺乏者的基因型分别为G1376T 14例(41 2 % ) ,G1388A 9例 (2 6 .5 % ) ,A95G 5例 (14.7% ) ,C1311T 1例 (2 .9% )。而与之相距 2 0 0km的玉林市 37例汉族G6PD缺乏者中 ,G1376T占 16 .2 % ,G1388A占 40 .6 % ,A95G占 5 .4%。结论 广西瑶族G6PD突变类型与汉族相同 ,但G1376T突变型高于汉族。首次发现广西瑶族中有C1311T突变。
- 刘家明任晓琴陈琼俊张凤卓艺玲卢桂森杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶G6PD缺乏症基因突变
