黎芳
- 作品数：31 被引量：79H指数：5
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学语言文字更多>>
- 遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值被引量：5
- 2015年
- 目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。
- 黎芳宇亚芬麻宏伟
- 关键词：发育迟缓
- 甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨
- 目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系.方法 对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月至2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿...
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽
- X连锁低磷酸盐血症性佝偻病致病基因突变分析
- 目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点突变为主.PHEX基因编码749个氨基酸的跨...
- 邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
- Cornelia de Lange综合征致病基因突变分析
- 目的 Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的...
- 邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
- 关键词：DE突变分析
- 儿童短肢型遗传性骨骼疾病的临床分析及基因诊断
- 目的： 软骨发育不全(achondroplasia，ACH)、软骨发育低下(hypochondroplasia，HCH)以及假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia，PSACH)均为导致患儿短肢型身材...
- 黎芳
- 关键词：儿童患者基因诊断
- 孤独症筛查量表M-CHAT-23的临床应用研究
- 目的了解孤独症患儿早期特异性临床表现;分析CHAT-23量表核心项目和初筛阳性标准在临床的适用性。方法随机选取18～36个月来我院发育儿科就诊的儿童,运用M-CHAT-23量表对其进行孤独症筛查;选择18～36月孤独症患...
- 任爽麻宏伟胡曼王丽波王琳黎芳宋莹谭迎花
- 基因诊断尿黑酸尿症1例被引量：5
- 2012年
- 患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史。
- 胡曼麻宏伟罗阳王琳宋莹黎芳
- 关键词：基因诊断足月剖腹产黑褐色斑近亲婚配无家族史患儿
- 幼儿47,XXX综合征1例
- 2014年
- 47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊。患儿足月顺产,出生体重3.0kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹。生后4-5月会抬头,12-13月会独走,14月会叫＂爸爸、妈妈＂。
- 宇亚芬麻宏伟黎芳宋莹胡曼任爽
- 关键词：21-三体综合征特殊面容
- 短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽宇亚芬
- Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习
- 2023年
- 患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3100 g,身长50 cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4~6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,遗传平均身高171 cm。
- 黄雪娇黎芳麻宏伟
- 关键词：小儿外科手术出生体质量近亲结婚腹股沟疝智力发育
