宋莹
- 作品数：21 被引量：42H指数：4
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅基金更多>>
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- 幼儿47,XXX综合征1例
- 2014年
- 47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊。患儿足月顺产,出生体重3.0kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹。生后4-5月会抬头,12-13月会独走,14月会叫＂爸爸、妈妈＂。
- 宇亚芬麻宏伟黎芳宋莹胡曼任爽
- 关键词：21-三体综合征特殊面容
- X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析
- 宋莹麻宏伟黎芳胡曼任爽宇亚芬
- 甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨
- 目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系.方法 对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月至2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿...
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽
- X-连锁低磷性佝偻病的诊治进展被引量：8
- 2015年
- x-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病，临床亦不少见且容易误诊、漏诊，治疗与一般佝偻病相比更复杂。该文就x-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述。
- 宋莹麻宏伟
- 关键词：生长激素
- 孤独症筛查量表M-CHAT-23的临床应用研究
- 目的了解孤独症患儿早期特异性临床表现;分析CHAT-23量表核心项目和初筛阳性标准在临床的适用性。方法随机选取18～36个月来我院发育儿科就诊的儿童,运用M-CHAT-23量表对其进行孤独症筛查;选择18～36月孤独症患...
- 任爽麻宏伟胡曼王丽波王琳黎芳宋莹谭迎花
- 基因诊断尿黑酸尿症1例被引量：5
- 2012年
- 患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史。
- 胡曼麻宏伟罗阳王琳宋莹黎芳
- 关键词：基因诊断足月剖腹产黑褐色斑近亲婚配无家族史患儿
- 短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽宇亚芬
- 多种羧化酶缺乏症相关HLCS基因致病新突变的鉴定
- 目的 多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为神经系统及皮肤的损害.根据缺陷酶的不同,可分为生物素酶缺陷症(BTD)和全...
- 刘双邢雪莎宋莹麻宏伟罗阳
- 关键词：基因突变
- X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析被引量：7
- 2013年
- 目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系。结果 10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变。还发现了两个新突变,即c.2048T>C和IVS14+1delAG。PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联(分别P=0.571、0.467);基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联(分别P=0.400、1.000)。结论错义突变是XLH患儿最常见的突变类型;c.2048T>C和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变。PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性。
- 宋莹麻宏伟黎芳胡曼任爽宇亚芬赵桂杰
- 关键词：儿童
- 儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断被引量：3
- 2013年
- 目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变。结论 ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断。
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽宇亚芬赵桂杰
- 关键词：软骨发育不全假性软骨发育不全基因分析儿童
