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文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇地中海贫血
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  • 2篇贫血
  • 2篇酶链反应
  • 2篇聚合酶
  • 2篇聚合酶链反应
  • 2篇基因诊断
  • 2篇寡核苷酸
  • 2篇寡核苷酸探针
  • 2篇核苷酸
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  • 2篇Β-地中海贫...
  • 1篇应用聚合酶链...
  • 1篇同位素标记
  • 1篇突变
  • 1篇磷酸脱氢酶
  • 1篇聚合酶链反应...
  • 1篇基因频率
  • 1篇基因突变

机构

  • 3篇昆明医学院第...

作者

  • 3篇张铀
  • 3篇何勤
  • 3篇陈宗荫
  • 2篇夏晓玲
  • 2篇褚嘉佑
  • 1篇杨昭庆
  • 1篇杜传书
  • 1篇禹祖祥

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 1篇昆明医学院学...

年份

  • 3篇1995
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
应用G6PD/6PGD比值法检测云南勐腊县6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率被引量:9
1995年
采用G6PD/6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标本进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例,对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD/6PGD比值。结果在检测的123人中,G6PD缺乏者20人,即在此人群中G6PD缺乏的基因频率为0.1626,仍属国内G6PD缺陷高发地区,但显著低于过去报道的0.669。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选,由于只能间接测定酶的活性,很易造成假阳性,致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高,结果较可靠。
张铀褚嘉佑何勤陈宗荫夏晓玲单西云杜传书
关键词:PGDG6PD缺乏基因频率G6PD缺陷
聚合酶链反应技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用被引量:1
1995年
从云南省德宏州、西双版纳州、玉溪地区和昆明地区采集临床诊断为β-地中海贫血的病例24例,经提取DNA,聚合酶链反应和非同位素(加强化学发光,ECL)标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断。文献报道β-地中海贫血的基因突变主要有十种类型。本组在已完成杂文的病例中最常见的突变为Codons41-42,即编码子41-42发生框架位移,减少TTCT四个碱基,这与国内广东、四川的研究相似。
何勤杨昭庆褚嘉佑张铀陈宗荫夏晓玲禹祖祥葛世军朱士红单西云舒文谊
关键词:Β-地中海贫血基因诊断聚合酶链反应技术基因突变碱基寡核苷酸探针
应用聚合酶链反应和非同位素标记寡核苷酸探针进行β-地中海贫血的基因诊断被引量:1
1995年
为确定云南β-地中海贫血的基因类型,从云南省德宏州、西双版纳州等地采集临床诊断为β-地中海贫血的病例24例,经提取DNA,聚合酶链反应和非同位素(加强化学发光,ECL)标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断.结果:在已完成杂交的9例中有4例为最常见的突变Codons41~42,即编码子41~42发生框架位移,减少TTCT四个硷基,这与国内广东、四川的研究相似.
何勤褚嘉佑张铀杨昭庆陈宗荫禹祖祥葛世军单西云
关键词:聚合酶链反应Β地中海贫血基因诊断
共1页<1>
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