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陈宗荫
作品数:
3
被引量:10
H指数:1
供职机构:
昆明医学院第二附属医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
何勤
昆明医学院第二附属医院
张铀
昆明医学院第二附属医院
褚嘉佑
昆明医学院第二附属医院
夏晓玲
昆明医学院第二附属医院
杜传书
昆明医学院第二附属医院
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昆明医学院学...
年份
3篇
1995
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应用G6PD/6PGD比值法检测云南勐腊县6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率
被引量:9
1995年
采用G6PD/6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标本进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例,对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD/6PGD比值。结果在检测的123人中,G6PD缺乏者20人,即在此人群中G6PD缺乏的基因频率为0.1626,仍属国内G6PD缺陷高发地区,但显著低于过去报道的0.669。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选,由于只能间接测定酶的活性,很易造成假阳性,致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高,结果较可靠。
张铀
褚嘉佑
何勤
陈宗荫
夏晓玲
单西云
杜传书
关键词:
PGD
G6PD缺乏
基因频率
G6PD缺陷
聚合酶链反应技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用
被引量:1
1995年
从云南省德宏州、西双版纳州、玉溪地区和昆明地区采集临床诊断为β-地中海贫血的病例24例,经提取DNA,聚合酶链反应和非同位素(加强化学发光,ECL)标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断。文献报道β-地中海贫血的基因突变主要有十种类型。本组在已完成杂文的病例中最常见的突变为Codons41-42,即编码子41-42发生框架位移,减少TTCT四个碱基,这与国内广东、四川的研究相似。
何勤
杨昭庆
褚嘉佑
张铀
陈宗荫
夏晓玲
禹祖祥
葛世军
朱士红
单西云
舒文谊
关键词:
Β-地中海贫血
基因诊断
聚合酶链反应技术
基因突变
碱基
寡核苷酸探针
应用聚合酶链反应和非同位素标记寡核苷酸探针进行β-地中海贫血的基因诊断
被引量:1
1995年
为确定云南β-地中海贫血的基因类型,从云南省德宏州、西双版纳州等地采集临床诊断为β-地中海贫血的病例24例,经提取DNA,聚合酶链反应和非同位素(加强化学发光,ECL)标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断.结果:在已完成杂交的9例中有4例为最常见的突变Codons41~42,即编码子41~42发生框架位移,减少TTCT四个硷基,这与国内广东、四川的研究相似.
何勤
褚嘉佑
张铀
杨昭庆
陈宗荫
禹祖祥
葛世军
单西云
关键词:
聚合酶链反应
Β地中海贫血
基因诊断
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