郭辉
- 作品数：3 被引量：8H指数：1
- 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究被引量：1
- 2004年
- 目的 对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法 采用PCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,GeneS can和Genotype软件分析的方法 ,对 7个有 2～ 3代样本的HSP家系中的 6 2名HSP患者和家系中 10 5名表型正常的患者亲属 ,2 2名散发患者和 31名散发患者的一级亲属 ,以及 116名无血缘关系的正常人检测ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列的数目。结果 ERDA1基因CAG/CTG重复序列的数目在正常人中范围为 9～ 82 (平均2 6 35± 2 0 35 ) ,HSP患者为 9～ 85 (平均 2 8 35± 2 3 4 1) ,患者亲属为 9～ 87(平均 2 6 36± 2 2 0 6 )。SEF2 1基因CTG重复序列的数目在正常人中范围为 2 3～ 4 9(平均 30 90± 6 95 ) ,HSP患者为 2 4～ 5 7(平均 31 17± 7 99) ,患者亲属为 18～ 5 3(平均 30 37± 7 0 2 )。两种三核甘酸重复序列数目在HSP患者与患者亲属之间 ,以及患者与无关正常人群之间比较均无显著性差异。尽管在逐代传递中ERDA1基因CAG/CTG重复序列数目有一定的动态变化 ,但与发病年龄和疾病的严重程度无关。而SEF2 1基因CTG重复序列数目在各代间稳定传递。结论 ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重?
- 郭辉拉布耿德勤刘焯霖李洵桦王学峰徐评议张成陈素琴徐兴顺王一鸣
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- Uteroglobin基因G38A多态性与IgA肾病相关关系被引量：6
- 2004年
- 【目的】 研究Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系? 【方法】 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test ,TDT)?单倍体相对风险(haplotype-based haplotype relative risk, HRR)分析,以及病例-对照研究分析Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系?【结果】 ① GG基因型在IgA肾病伴高血压组与肾功能进展组中的分布频率显著高于AA +GA(P=0.042,χ2=4.117;P=0.039,χ2=4.240)(病例组362例?正常对照组201例);② 135个满足TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(χ2=0.457, P=0.499);③ HRR分析显示此多态性不使患者具有更高的发病风险(χ2=0.520, P=0.471, HRR=0.878)?【结论】 Uteroglobin GG基因型可能和IgA肾病的进展及高血压相关,但和IgA肾病的易感性不相关?
- 杜勇李幼姬李彩霞郭辉Joseph CK LeungMan F Lam杨念生黄锋先方积乾Patrick H Maxwell黎嘉能王一鸣
- 关键词：基因多态性IGA肾病聚合酶链反应遗传病理学
- 我国汉族人群Megsin基因C2093T、Uteroglobin基因G38A多态性分布特征的研究被引量：1
- 2004年
- [目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外 人群数据比较。[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采 用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果。[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性 分布为CC型85例(42.3％),CT型83例(41.3％),TT型33例(16.4％),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利 人群(x2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(x2=6.228,P=0.01)。C和T等位基因频率分析显示 我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(x2=11.485,P=0.001)。Uteroglobin GG、GA和AA 3种基因型及等位基因 频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05)。[结论]我国汉族正常人群mesgsin C2093T基因多 态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群。这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床 表现上存在显著不同的因素之一。我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异。
- 杜勇李幼姬郭辉陈争王一鸣
- 关键词：汉族人群等位基因频率人基因组限制性内切酶酶切
