赵建刚
- 作品数：16 被引量：41H指数：5
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金西安市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿面神经麻痹10例报告并50例文献复习
- 目的提高对新生儿面神经麻痹的认识。方法报道2005年至今西安市儿童医院10例患儿并复习1992年以来国内文献报道的50例,总结其病因、临床表现、治疗及随访情况。结果 60例患儿病因:产伤18例,缺氧缺血性脑病8例,弓形体...
- 赵建刚
- 败血症影响早产儿视网膜病变的临床观察被引量：2
- 2010年
- 张红兵孙乃学梁厚成赵燕麟赵建刚张玲利
- 关键词：早产儿视网膜病变败血症ROP
- 一个Chediak-Higashi综合征家系的临床特征及基因突变分析被引量：5
- 2018年
- 目的分析1个Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi syndrome，CHS）家系中两例患儿的临床表型和基因突变之间的关系，探讨其发病机制。方法对两例患儿的临床特征和辅助检查结果进行综合分析，并应用靶向捕获的高通量测序及一代测序技术对LYST基因进行突变分析。结果两例患儿均有免疫缺陷，表现为呼吸道或消化道的反复感染，二者均表现出皮肤白化；骨髓细胞及血涂片检查两例患儿均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒；基因检测结果显示两例患儿的LYST基因均发生C．6077—6078insA（P．Tyr 2026 Terfs）的纯合突变。结论基因检测在Chediak—Higashi综合征的诊断、治疗、预后等方面发挥重要的作用。
- 赵建刚王志张李钰孙宏利杨颖
- 关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征突变
- 新生儿枫糖尿症一例的临床特征及基因突变分析
- 2018年
- 目的对一例枫糖尿症(maple syrupurine disease,MSUD)患儿进行临床特征的描述及相关致病基因的突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法患儿女,生后9天因喉中痰响伴喂养困难入院,收集患儿的临床资料及影像学检查等,提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,首先对患儿进行枫糖尿症相关致病基因BCKDHA,BCKDHB,DBT和DLD基因的外显子及其侧翼区进行一代测序,分析其可疑致病位点后对其父母进行遗传共分离验证。结果患儿表现为生后喂养困难,精神欠佳,肌张力减低,代谢性酸中毒,尿液有枫糖味等,头颅核磁示双侧大脑脚、脑干及双侧小脑半球多发异常信号,血串联质谱及尿气相色谱-质谱结果均符合枫糖尿症的诊断。基因测序结果显示患儿在BCKDHB基因上携带父源性c.550delT(p.Ser184fs)突变和母源性c.956957delTG(p.Val319fs)突变,形成复合杂合突变。这两个位点均为国际上未报道过的新突变。且ACMG标准评级均为致病性突变。结论 BCKDHB基因的c.550delT(p.Ser184fs)和c.956957delTG(p.Val319fs)复合杂合突变是该患儿的致病原因,该研究进一步扩展了BCKDHB基因的突变谱,且可为该家庭的优生优育提供一定的理论依据。
- 杨颖魏家凯车凤玉王国霞黄文娣王志杨柳张李钰赵玉娟赵建刚
- 关键词：枫糖尿症基因突变
- 败血症影响早产儿视网膜病变的临床研究被引量：2
- 2010年
- 目的探讨败血症对早产儿视网膜病变的影响。方法回顾性研究2005年1月至2008年12月期间西安市儿童医院早产儿病历资料。结果符合早产儿诊断标准260例，其中发生败血症41例（15．8％），未发生败血症219例（84．2％）。在41例合并败血症的早产儿中，未发生视网膜病变16例（39．1％），发生早产儿视网膜病变25例（60．9％），其中3期以上6例（24．0％），3期以下19例（76．0％）。在219例未合并败血症的早产儿中，未发生视网膜病变127例（58．0％），发生视网膜病变92例（42．0％），其中3期以上5例（5．4％），3期以下87例（94．6％），两组间早产儿视网膜病变发生率差异，以及3期以上早产儿视网膜病变发生率差异，均具有统计学意义（Х^2=5．0，P〈0．05与Х^z=5．9，P〈0．05）。结论败血症促进早产儿视网膜病变发生，加重早产儿视网膜病变严重程度。
- 张红兵孙乃学梁厚成赵建刚
- 关键词：视网膜病变早产儿败血症发生率
- IVD基因复合杂合变异导致异戊酸血症一例被引量：1
- 2021年
- 目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差,并伴有嗜睡,精神差,有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症,血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044,参考值0.04~0.4μmol/L),尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53,参考值0~0.5),临床初步诊断为异戊酸血症;基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异,患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S)杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异,c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因,为其临床诊断和治疗提供分子依据,并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。
- 车凤玉杨颖王志王国霞武海滨张李钰魏家凯赵玉娟赵建刚
- 关键词：基因突变
- 先天性甲状腺功能减退症一家系的临床表型和DUOX2基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的对一个先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系的就诊患儿进行甲状腺功能减退症相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到就诊患儿在DUOX2基因上携带父源性c.3329G>A(p.R1110Q)突变和母源性c.1873C>T(p.R625X)突变,患儿姐姐也携带有相同的两个突变位点,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。DUOX2基因的c.3329G>A(p.R1110Q)已有多篇文献报道为致病突变,c.1873C>T(p.R625X)为首次报道的可疑致病突变。结论 DUOX2基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因突变检测,也可以为该家系的产前诊断提供可靠依据。
- 赵建刚唐小晶张李钰车凤玉孙宏利赵玉娟杨颖
- 关键词：甲状腺功能减退症基因突变
- 红细胞增多症影响早产儿视网膜病变的临床观察被引量：2
- 2010年
- 目的 观察红细胞增多症对早产儿视网膜病变（ROP）的影响.方法 回顾分析262例早产儿的临床资料.患儿中红细胞增多症46例,占17.56%;其中,男性27例,女性19例.无红细胞增多症216例,占82.46%;其中,男性155例,女性61例.有无红细胞增多症两组患儿在出生体重（t=0.730,P=0.466）、胎龄（t=1.603,P=0.110）、吸氧人数（χ^2=0.04,P〉0.90）、吸氧时间（t=1.225,P=0.223）、吸氧浓度（t=1.823,P=0.071）之间比较,差异均无统计学意义.所有受检早产儿均由有经验的服科医生采用双目间接检眼镜检查眼底,确定有无ROP并进行分期.回顾分析时,着重分析有无红细胞增多症与ROP发生和分期之间的相互关系.结果 262例早产儿中发生ROP 120例,占45.80%.其中,红细胞增多症组发生ROP 25例,占红细胞增多症患儿的54.34%;无红细胞增多症组发生ROP 95例,占无红细胞增多症患儿的43.98%.有无红细胞增多症两组ROP发生率比较,差异无统计学意义（χ^2=1.64,P〉0.1）.120例ROP患儿中,ROP〈3期者104例,占86.67%;≥3期者16例,占13.33%.25例发生ROP的红细胞增多症患儿中,ROP〈3期者18例,占发生ROP的红细胞增多症患儿的72.00%;≥3期者7例,占发生ROP的红细胞增多症患儿的28.00%.95例发生ROP无红细胞增多症患儿中,ROP〈3期者的86例,占发生ROP的无红细胞增多症患儿的90.53%;≥3期者9例,占发生ROP的无红细胞增多症患儿的9.47%.有无红细胞增多症两组间在〈3期和≥3期ROP发生率之间比较,差异有统计学意义（χ^2=4.38P〈0.05）.120例ROP患儿中,阈值前病变106例,占88.33%;阈值及以上病变14例,占11.67%.25例发生ROP的红细胞增多症患儿中,阈值前病变19例,占发生ROP的红细胞增多症患儿的76.00%;阈值及以上病变6例,占发生ROP的红细胞增多症患儿的24.00%.95例发生ROP无红细胞增多症患儿中,阈值前病变87例,占发生ROP的无红细胞增多症息儿的91.58%;阈值及以上病变8例,占发生RO
- 张红兵孙乃学梁厚成赵建刚
- 新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断被引量：5
- 2018年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点及基因检测结果。方法 2014年6月至2017年6月,于陕西省西安市儿童医院新生儿科确诊的MMA患者共10例。采用回顾性研究的方法,分析患儿的临床资料、血尿常规、血液生化指标、影像学检查、血尿有机酸、血同型半胱氨酸及基因分析的结果。结果 10例患儿的主要临床特点为精神反应差、意识障碍、少哭少动甚至不哭不动、肌张力低下、原始反射减弱甚至消失、喂养困难、体重下降、黄疸、呼吸节律异常。生化指标提示高氨血症、代谢性酸中毒、白细胞减少、血小板减少、贫血。头颅影像学检查提示有脑损伤。尿有机酸分析示尿甲基丙二酸均明显增高,血C3/C2均升高,部分患儿血同型半胱氨酸升高。4例患儿进行基因检测,其中mut-型1例,cbl C型3例。4例出生即发病者均在生后不久死亡。6例存活患儿治疗后,临床症状均明显改善,但随访发现大部分患儿存在不同程度体格发育、运动及智力发育落后。结论新生儿MMA临床表现不典型,发病早,死亡率高,存活患儿多存在脑损伤。可疑患儿应及早行血、尿有机酸检测、血同型半胱氨酸测定及基因分析明确诊断,确诊后坚持长期合理治疗,以改善预后。
- 陈璐黄文娣张娟利闫雯赵建刚蔡玉香唐小晶王志赵玉娟
- 关键词：甲基丙二酸尿症生化基因
- 新生儿百日咳68例临床分析被引量：8
- 2017年
- 目的 探讨新生儿百日咳患儿的临床特征.方法 回顾性分析本院2011年1月至2015年12月收治的新生儿百日咳患儿临床资料,对一般资料、临床表现、实验室检查、治疗及转归等进行总结分析.结果 研究期间共收治68例新生儿百日咳患儿,其中2011年1例,2012年5例,2013年1例,2014年18例,2015年43例;确诊时间为发病后7-35 d,〉14d者占80.9％（55/68）.患儿均表现为阵发性痉挛性咳嗽（68例,100％）,其他常见症状包括咳嗽时面色潮红45例（66.2％）,青紫40例（58.8％）;少见症状包括鸡鸣样吸气性吼声20例（29.4％）,喘息10例（14.7％）,发热3例（4.4％）,咳嗽时呼吸暂停、心率下降2例（2.9％）.外周血白细胞及淋巴细胞增多12例（17.6％）.经红霉素治疗临床病程未缩短,痉咳消失时间为病程的12 -42 d;发生并发症22例（32.4％）,每例患儿发生并发症1-2种,依次为肺炎12例,心肌损害10例,心力衰竭2例,呼吸衰竭、房性心动过速、肺实变各1例.结论 新生儿百日咳并不少见,有逐年增加趋势;多数患儿不能早期确诊,对于痉咳且无热的患儿需注意百日咳;白细胞及淋巴细胞计数对本病的诊断价值不大.
- 赵建刚蔡玉香
- 关键词：百日咳婴儿
