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新生期甲醛染毒对成年后大鼠雄性性行为、睾丸重量以及血清睾酮水平的影响: 2012年; 目的观察新生期甲醛染毒对成年后大鼠雄性性行为、睾丸重量和血清睾酮水平的影响。方法选用健康清洁级新生7日龄雄性SD大鼠24只,随机分为高剂量甲醛(10mg/m3)、低剂量甲醛(0.1mg/m3)染毒组和对照组3组,甲醛染毒14d后常规饲养4周至成年。然后分别观察成年后雄性大鼠的扑捉潜伏期(CLP)和60min内扑捉雌鼠的次数(CT),称量睾丸重量以及利用放免法测定大鼠血清睾酮(T)水平。结果低剂量甲醛染毒组大鼠CLP,CT,睾丸重量以及血清睾酮含量与对照组相比没有明显差异。但高剂量甲醛染毒组大鼠的扑捉潜伏期(CLP)与对照组相比明显升高(P<0.05);60min内扑捉雌鼠的次数(CT)、睾丸重量与对照组相比均明显下降(P<0.05);大鼠血清睾酮水平与对照组和低剂量甲醛染毒组相比轻度下降。结论新生期甲醛染毒对成年后雄性大鼠性行为以及睾丸有一定的损伤作用,并且损伤具有剂量依赖性。; 陈璐郑烈瑞郑烈瑞; 关键词：甲醛性行为血清睾酮雄性生殖

新生儿狼疮综合征10例临床分析: 2019年; 目的:探讨新生儿狼疮综合征的临床表现及转归,提高对新生儿狼疮综合征的认识。方法:回顾性分析2014年1月至2017年9月西安市儿童医院新生儿科住院的10例新生儿狼疮综合征的临床表现、辅助检查、转归及其母亲的相关疾病情况。结果:10例新生儿狼疮综合征中男5例,女5例;10例均出现皮肤损害,4例肝脏损害,1例先天性心脏传导束发育异常,1例血液系统损害。患儿均有抗核抗体阳性和(或)抗SSA抗体和(或)抗SSB抗体阳性。有2例母亲产前诊断为系统性红斑狼疮,其余母亲均为无症状,仅有抗核抗体阳性和抗SSA抗体和或抗SSB抗体阳性。除1例放弃治疗后失访,其余患儿均随访10 d^3年,患儿皮疹及其他症状均随自身抗体消耗而消失。结论:新生儿狼疮综合征临床主要以一过性皮疹为主要表现,可伴有肝脏、血液系统及先天性心脏传导束发育异常,其症状可随着自身抗体消失而自愈。母亲以系统性红斑狼疮及无症状的自身抗体阳性多见。; 陈璐黄文娣赵玉娟; 关键词：新生儿

26例色素失禁症新生儿临床特点分析: 2020年; 目的分析新生儿色素失禁症(IP)的临床特点,提高对IP的认识。方法回顾性分析2013年6月至2017年12月该院确诊的26例新生儿IP临床资料。结果26例患儿均有皮肤损害,眼部病变7例(36.8%),头颅磁共振(MRI)异常14例(66.7%),抽搐表现6例(23.1%),接受基因检测的14例患儿中有10例(71.4%)存在NEMO基因改变。结论新生儿IP皮肤损害明显,其发病与NEMO基因突变有关。; 陈璐赵玉娟黄文娣; 关键词：基因检测 NEMO

新生儿胆红素中毒性脑病33例临床分析与随访被引量：3: 2007年; 目的:研究脑红素中毒性脑病的高危因素、治疗时机、治疗方法与预后的关系。方法:回顾分析胆红素脑病33例临床资料,比较警告期与痉挛期的血清胆红素、间接胆红素/白蛋白(B/A)比值、警告期不同治疗方法对预后的影响。结果:胆红素脑病发生及程度与胆红素的水平,间接胆红素/白蛋白的比值,患儿血脑屏障的完整性,治疗的时机和方法有直接的关系。经随访得出,警告期及时采用换血治疗可明显改善预后。结论:为防止发生胆红素脑病,对有异常分娩史、早产儿、母子血型不合溶血、严重感染等患儿生后1周应严密监测黄疸的进展情况,争取在警告期给予换血治疗。; 王列王金会陈璐; 关键词：随访研究

新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断被引量：5: 2018年; 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点及基因检测结果。方法 2014年6月至2017年6月,于陕西省西安市儿童医院新生儿科确诊的MMA患者共10例。采用回顾性研究的方法,分析患儿的临床资料、血尿常规、血液生化指标、影像学检查、血尿有机酸、血同型半胱氨酸及基因分析的结果。结果 10例患儿的主要临床特点为精神反应差、意识障碍、少哭少动甚至不哭不动、肌张力低下、原始反射减弱甚至消失、喂养困难、体重下降、黄疸、呼吸节律异常。生化指标提示高氨血症、代谢性酸中毒、白细胞减少、血小板减少、贫血。头颅影像学检查提示有脑损伤。尿有机酸分析示尿甲基丙二酸均明显增高,血C3/C2均升高,部分患儿血同型半胱氨酸升高。4例患儿进行基因检测,其中mut-型1例,cbl C型3例。4例出生即发病者均在生后不久死亡。6例存活患儿治疗后,临床症状均明显改善,但随访发现大部分患儿存在不同程度体格发育、运动及智力发育落后。结论新生儿MMA临床表现不典型,发病早,死亡率高,存活患儿多存在脑损伤。可疑患儿应及早行血、尿有机酸检测、血同型半胱氨酸测定及基因分析明确诊断,确诊后坚持长期合理治疗,以改善预后。; 陈璐黄文娣张娟利闫雯赵建刚蔡玉香唐小晶王志赵玉娟; 关键词：甲基丙二酸尿症生化基因

新生儿败血症D-乳酸和二胺氧化酶测定的临床意义: 2021年; 目的探讨D-乳酸和二胺氧化酶的变化对新生儿败血症患儿胃肠黏膜屏障功能损伤的临床意义。方法选取西安市儿童医院新生儿科2017年7月至2018年6月收治的新生儿败血症患儿97例为病例组,将其分为无胃肠道功能障碍组(27例)和胃肠道功能障碍组(70例),选取同期体检的30例健康新生儿为对照组。采取静脉血进行血清D-乳酸、二胺氧化酶活性的测定,并进行分析。结果病例组败血症患儿的D-乳酸水平和二胺氧化酶活性均显著高于对照组,但两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。在病例组中,胃肠道功能障碍组与无胃肠道功能障碍组败血症患儿的D-乳酸水平和二胺氧化酶活性比较差异均有统计学意义(t值分别为6.770、6.127,均P<0.05)。结论对新生儿败血症患儿D-乳酸和二胺氧化酶的测定可以早期评判新生儿败血症患儿胃肠道黏膜屏障功能的受损情况,给予及时的相关治疗干预,减少多器官功能障碍综合征的发生。; 陈璐杨雪峰安瑶魏家凯黄文娣赵玉娟; 关键词：D-乳酸二胺氧化酶新生儿败血症胃肠道功能障碍

新生儿先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症1例被引量：1: 2020年; 患儿女,9 h,以"皮疹9 h"就诊。生后即发现全身散在黄豆大小的暗紫色皮疹,少许皮疹随后破溃。查体:全身皮肤散在小米至绿豆大小的紫黑色丘疹,压之不褪色,周围皮肤无红晕,疹间皮肤正常,部分皮疹破溃。组织病理示:网篮状角化过度,真皮内可见上皮样细胞肉芽肿,周围淋巴细胞浸润,S100(+)、CD1a(+)、CD68(+)、CD207(+)。随诊:随诊至今,患儿3个月,在月龄2个月时皮疹完全消退,部分有轻度色素沉着,无新发皮疹。现生长发育与同龄儿一致。符合先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(CSHLCH)。; 陈璐黄文娣蔡玉香赵玉娟; 关键词：朗格汉斯组织细胞增生症新生儿

新生儿败血症常用实验室指标的诊断评价: 目的探讨新生儿败血症早期的实验室诊断指标的价值,为新生儿败血症早期的实验室诊断指标提供证据.方法选择西安市儿童医院新生儿一病区2010.1-2012.1新生儿住院病儿,按照2002年《新生儿败血症诊疗方案》,疑似新生...; 王文静陈群娥王金会陈璐

新生儿炎症性肠病2例诊疗体会: 2022年; 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因不明的肠道非特异性炎症性疾病,病因复杂,与遗传易感性、先天性和适应性免疫系统失调、环境因素及肠道菌群等因素有关。极早发型炎症性肠病(very early onsetIBD,VEO-IBD)是指6岁以前起病的IBD,近5年发病率逐年上升,为儿童IBD的4%~10%,新生儿期发病的约为儿童IBD的0.25%,其临床症状重,传统治疗效果不佳,病死率高,需要引起关注[1]。现将本院新生儿收治的2例VEO-IBD临床资料总结如下。; 黄文娣陈璐赵建刚魏家凯赵玉娟; 关键词：炎症性肠病新生儿

新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习被引量：1: 2023年; 目的探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词,检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道,对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果患儿,男,生后12 d 8 h,生后1 h内出现荨麻疹,生后第2天出现间歇性发热,有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血,外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高,眼底异常,双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变,该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现,国内报道14例,均有皮疹、特殊面容、反复发热表现;国外较多相关报道,大部分为个案报道,较少文献综述。结论本例患儿生后1 h内起病,以荨麻疹为首发症状,伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。; 安瑶陈璐黄文娣赵建刚魏家凯王志赵玉娟

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陈璐

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