赵宁
- 作品数：4 被引量：25H指数：3
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究被引量：14
- 2007年
- 应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。
- 刘丽英金春莲曹东华赵宁林长坤孙开来
- 关键词：先天性马蹄内翻足单核苷酸多态反转录聚合酶链反应
- GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查被引量：11
- 2006年
- 目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P<0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。
- 张炫金春莲刘丽英赵宁张立军吉士俊孙开来
- 关键词：单核苷酸多态突变
- COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性被引量：4
- 2008年
- 采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明,与正常对照组相比,单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1基因表达水平明显上调(t=12.680,P<0.05);经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异,另1名患者存在+274(C→G)的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COL1A1基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。
- 赵宁金春莲刘丽英曹东华林长坤吉士俊孙开来
- 关键词：反转录聚合酶链反应基因变异变性梯度凝胶电泳
- 单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查被引量：2
- 2010年
- 目的将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据。方法选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片段,对84个ICTEV核心家系的252名成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(TDT)。结果IX型胶原COL9A1基因(6q12-13区域)内及其附近的2个位点-D6S348及509-8B2经TDT检验表明,此2个位点与ICTEV有相关性(分别χ2=42.15,χ2=31.18,P<0.05);其他位点经TDT检验,不存在连锁不平衡(均P>0.05)。结论COL9A1基因可能是ICTEV的候选基因,从而将ICTEV易感基因初步定位于COL9A1基因所在的染色体区域6q12-13。
- 刘丽英金春莲曹东华赵宁林长坤孙开来
- 关键词：基因定位
