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林长坤

作品数：61 被引量：201H指数：8
供职机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 48篇期刊文章
  • 12篇会议论文

领域

  • 56篇医药卫生
  • 3篇生物学

主题

  • 39篇基因
  • 20篇基因诊断
  • 16篇产前
  • 12篇产前基因诊断
  • 10篇肌营养不良
  • 9篇无创性
  • 7篇多态
  • 7篇无创性产前基...
  • 6篇细胞
  • 6篇酶链反应
  • 5篇血友病
  • 5篇营养
  • 5篇有核红细胞
  • 5篇突变
  • 5篇聚合酶
  • 5篇聚合酶链反应
  • 5篇肌营养不良症
  • 5篇甲型
  • 5篇甲型血友病
  • 5篇汉族

机构

  • 60篇中国医科大学
  • 5篇中国医科大学...
  • 5篇沈阳市妇婴医...
  • 4篇解放军第20...
  • 2篇中国人民解放...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇沈阳市儿童医...
  • 1篇中国医科大学...

作者

  • 60篇林长坤
  • 54篇金春莲
  • 31篇孙开来
  • 16篇刘丽英
  • 14篇曹东华
  • 14篇王谦
  • 13篇武盈玉
  • 10篇崔婉婷
  • 7篇张学
  • 7篇姜莉
  • 6篇麻宏伟
  • 5篇王敏
  • 5篇王正东
  • 5篇王雁
  • 5篇鲁阳
  • 4篇张炫
  • 4篇刘维瑜
  • 3篇赵宁
  • 3篇李福才
  • 2篇曲陆荣

传媒

  • 13篇中华医学遗传...
  • 8篇遗传
  • 8篇中国医科大学...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华检验医学...
  • 2篇牙体牙髓牙周...
  • 2篇中国公共卫生
  • 2篇山西医药杂志...
  • 2篇第六次全国医...
  • 1篇中国优生优育...
  • 1篇中国神经科学...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇中华儿科杂志
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  • 1篇解剖科学进展
  • 1篇2001年辽...
  • 1篇中国优生优育...

年份

  • 3篇2012
  • 5篇2011
  • 5篇2010
  • 6篇2009
  • 2篇2008
  • 6篇2007
  • 1篇2006
  • 4篇2005
  • 4篇2004
  • 3篇2003
  • 3篇2002
  • 4篇2001
  • 2篇2000
  • 4篇1999
  • 2篇1998
  • 3篇1995
  • 1篇1993
  • 2篇1991
共 61 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
羊水CK、LDH、Mb联合检测进行DMD产前诊断的临床研究被引量：5
1995年
采用羊水肌酸激酶（ＣＫ）、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）、肌红蛋白（Ｍｂ）联合测定进行１２例ＤＭＤ产前诊断与产后复查，部分病例经ＰＣＲ检测对照研究。证实羊水ＣＫ的诊断符合率为８３．３％（１０／１２）；ＬＤＨ为５８．３％（７／１２）；Ｍｂ为９０％（１０／１１）。三者联合检测综合判定产前诊断符合率达９５％以上。
武盈玉潘晓丽李树义曲陆荣王富伟周卓然金春莲林长坤姜莉孙开来
关键词：CK产前诊断LDH羊水DMD肌酸激酶
应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失被引量：3
2010年
目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法 。
林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲
关键词：DUCHENNE肌营养不良基因缺失多重PCR基因诊断
105例Duchenne肌营养不良患者基因突变分析
2011年
目的分析大样本Duchenne肌营养不良(DMD)患者的基因突变特点,探讨基因型与表现型的关系。方法选择2005年至2009年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的105例DMD患者。用MLPA法对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果用MLPA方法在105例DMD患者中检测到54例患者有外显子缺失,17例外显子重复和2例点突变,同时检测出59例患儿的母亲为携带者。结论 105例患者中DMD基因重复突变占16.2%,突变热点集中在外显子2-20;缺失占51.4%;点突变占2%。重复突变率高于文献报道(5-10%)。
王谦崔婉婷林长坤金春莲
关键词：DUCHENNE肌营养不良症多重PCR
马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析
2010年
目的了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列（STR）位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息。方法 2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对其染色体6q12-13区域内7个多态位点的多态性进行分析。结果 7个多态位点,509-8B2F/R位点检测到8个等位基因;D6S239位点、D6S1681位点、D6S280位点、D6S421位点各检测到6个;D6S313位点、D6S1036位点各检测到5个;基因型检测：D6S1036位点为12种,D6S239位点为18种,D6S1681位点为19种,D6S421位点为14种,509-8B2F/R位点为27种,D6S280位点为19种,D6S313位点为10种;7个多态位点的杂合度为77%~85%。结论马蹄内翻足易感基因6q12-13区域的7个STR位点均具有较高的多态性,是进行连锁或关联分析、基因诊断的理想位点。
刘丽英金春莲林长坤蒋丽孙开来
关键词：马蹄内翻足易感基因遗传多态性
同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征被引量：10
2005年
目的　探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值。方法　对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于2 1号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL- CH2 1)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM- CH1) ,计算机软件(Fluor Chem V2 .0 Stand- Alone)分析PFKM- CH1及PFKL- CH2 1产物的相对比。结果　正常人比值为1.4 0±0 .36 7,Down综合征患者比值为0 .4 6±0 .2 1,经t检验差异有统计学意义。结论　这种定量PCR方法不但能检测2 1三体型,也可检测易位型Down综合征。
王谦金春莲林长坤庞弘孙开来
关键词：DOWN综合征同源基因无创性产前诊断21号染色体易位型
先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织C/EBPβ的表达及形态学改变被引量：2
2011年
目的研究C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中的表达,探讨细胞系的选择。方法应用RT-PCR、免疫组化、免疫荧光等技术分别检测先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中C/EBPβ的表达及相应的形态学改变。结果与同龄对照相比,C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中表达明显下调,相对于正常组织,病变组织结构紊乱,核脱失。免疫荧光结果提示C/EBPβ主要在细胞质中表达,但在肿瘤细胞如人横纹肌肉瘤细胞中呈现细胞质、细胞核均一性表达。结论 C/EBPβ的低表达可能与先天性马蹄内翻足畸形发生相关,病变组织细胞核可能已经失去功能,可能存在纤维化。
高铭王正东林长坤金春莲
关键词：C/EBPΒ纤维化
应用定量PCR方法快速基因诊断Down综合征被引量：16
1999年
目的探讨用定量聚合酶链反应方法对Ｄｏｗｎ综合征进行基因诊断。方法以短串联重复序列（Ｄ２１Ｓ１１）作为遗传标记，合成特异引物，用同位素标记聚合酶链反应扩增后对１１名正常人（６例外周血，５例羊水）及２８例Ｄｏｗｎ综合征患者（外周血）进行定量检测。结果１１名正常人中１０人出现ＤＮＡ含量为１∶１关系的２条电泳带，１人为１条带。２８例患者中２４人出现ＤＮＡ含量２∶１的２条带，３人为ＤＮＡ含量为１∶１∶１的３条带，１人为１条带。结论Ｄ２１Ｓ１１位点短串联重复序列多态是对Ｄｏｗｎ综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记，应用定量聚合酶链反应方法可在２４小时内对Ｄｏｗｎ综合征做出快速、准确的产前及临床基因诊断。
金春莲张励王若梅于海于海林长坤姜莉孙开来
关键词：DOWN综合征聚合酶链反应基因诊断先天愚型
应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常被引量：1
2002年
目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5～ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8～ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10～ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因 。
林长坤金春莲姜莉孙开来
关键词：SRY基因性反转综合征性发育异常基因分析
多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用被引量：1
2007年
目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后，用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后，进行多重置换扩增，得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测，验证有核红细胞的来源，同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳，显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断，诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列，确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。
刘维瑜金春莲刘丽英林长坤王雁孙开来
关键词：无创性产前基因诊断有核红细胞多重置换扩增
脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究被引量：1
2009年
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。
曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲
关键词：多重PCR变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因
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