赖征
- 作品数：6 被引量：12H指数：1
- 供职机构：宁波市第二医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市青年（博士）科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人晚发性Stargardt病(FFM)的基因突变谱
- 周伟张咸宁张龙禄赖征陈桂文周奇鸣汪难玢贺景波何新辉乐燕萍
- Stargardt病（Stargardt macular dystrophy，STGD）是一种遗传性视网膜黄斑营养不良疾病，1909年德国Stargardt医生首先报道而得名。本病多在青少年期（6～20岁）发病，男女均可...
- 关键词：
- 关键词：中国人基因突变谱发病年龄
- 一个中国人Stargardt3样病家系致病基因突变谱的研究
- Stargardtmaculardystrophy3(STGD3)是一种常染色体显性遗传的黄斑营养不良疾病，多于青少年期发病，表现为进行性视力下降，双侧黄斑区和视网膜色素上皮萎缩，荧光血管造影(fundusfluores...
- 赖征
- 关键词：常染色体显性致病基因视网膜色素
- 文献传递
- Stargardt病的分子遗传学研究进展
- 2005年
- Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。
- 赖征周伟张咸宁李继承
- 关键词：STARGARDT病X-连锁隐性遗传黄斑营养不良色素上皮个染色体后极部
- 表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展被引量：12
- 2004年
- 阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
- 张咸宁毛薇何新辉赖征
- 关键词：角蛋白松解掌跖角化症分子遗传学基因突变类型种族
- 常染色体显性遗传Stargardt病Ⅲ型一家系10例
- 2005年
- 赖征周伟张咸宁李继承
- 关键词：常染色体显性遗传家系疾病视网膜电图
- Stargardt病Ⅲ型—家系致病基因突变谱的研究
- 目的：检测 Stargardt 病Ⅲ型一家系致病基因突变谱。方法：采集本地区一拥有10名患者和24个正常成员 Stargardt 病Ⅲ型家系,根据视力、眼底、ERG、FFA 及 OCT 检查确诊 10名患者为 Starg...
- 周伟陈桂文周奇鸣陈洪张咸宁赖征郁芮
- 文献传递
