张咸宁
- 作品数：84 被引量：264H指数：11
- 供职机构：浙江大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京军区医学科技创新课题浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学自然科学总论更多>>
- 掌跖角化症的相关遗传学研究
- 掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病,包括10多种类型,可见于人类各个种族或民族。现代皮肤病学将掌跖角化症分为非综合征型和综合征型两类。非...
- 张咸宁
- 文献传递
- 基因组医学对现代医学的影响
- 2000年
- 张咸宁左伋
- 关键词：基因组医学DNA芯片
- 医学遗传学课程建设浅析被引量：18
- 2007年
- 人类基因组计划和分子生物学所取得的巨大成就,使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的领头学科,逐步融入医学科学的主流。教师必须掌握学科的前沿进展,注意其在临床疾病诊治中的应用,才能培养出高质量的医学生,以崭新的知识体系适应分子医学的时代。
- 张咸宁俞萍祁鸣杨月红闫小毅金帆
- 关键词：医学遗传学教学改革课程建设
- 从影响因子(IF)排名看生命科学的发展趋势被引量：2
- 2001年
- 从1998年度《期刊引证报告》(Journal Citaion Reports,JCR)中影响因子(Impact Factor,IF)前25位的排名情况,论证了21世纪是生命科学的时代,生命科学将成为自然科学的带头学科。广大医学情报工作者应审时度势,为21世纪的生物医学进步提供高质量的信息服务。
- 苏婧张咸宁卓仁杰
- 关键词：生命科学
- 2型多发性内分泌腺瘤的分子遗传学研究进展被引量：10
- 2010年
- 2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤,一般呈常染色体显性遗传方式。MEN 2可分为3种亚型:2A型(MEN2A)、家族性甲状腺髓样癌型(FMTC)和2B型(MEN2B)。原癌基因RET是迄今发现的唯一与MEN2发病相关的基因,突变热点主要为第10、11、13～16外显子。98%的MEN2A患者,98%以上的MEN 2B患者,以及约95%的FMTC家系,均可检测到RET基因的致病突变。另外,约5%的MEN2A和50%的MEN2B先证者可能源自RET基因的种系自发突变。MEN2患者的子代遗传到RET突变基因的风险高达50%,故对先证者、家系和亲属进行RET基因突变的筛查,不仅可以早期预防和诊治本病,而且可以实施后续的产前诊断、植入前遗传学诊断,具有重要的医学遗传学和优生学意义。本文对MEN2的相关分子遗传学研究进展作一简单综述。
- 戚晓平应荣彪杜振方张咸宁马炬明
- 关键词：多发性内分泌腺瘤基因遗传学
- 精神分裂症易感基因的研究现状被引量：11
- 2001年
- 家系调查、双生子以及寄养子流行病学研究已经证实 ,精神分裂症是一种多基因遗传病。关联分析、全基因组扫描连锁分析和连锁不平衡分析显示 ,本病的易感基因最有可能分布在第 13、 8、 2 2和 6号染色体上。
- 张咸宁苏婧
- 关键词：精神分裂症染色体易感基因
- 注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析被引量：2
- 2003年
- 目的 探讨注意缺陷多动障碍 (attention- deficit hyperactivity disorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚 - O-甲基转移酶 (catechol- O- methyltransferase,COMT)基因第 15 8位密码子 G→ A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸 (Val15 8Met)的错义突变多态性的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,分析了 117例符合 DSM- 诊断标准的上海汉族 ADHD患儿与 10 5例正常健康对照组的COMT基因的 Val15 8Met多态性位点频率。结果 ADHD组的 A等位基因频率为 2 5 .2 1% ,而对照组为2 3.81% ,两组差异无显著性 (χ2 =0 .5 197,P>0 .0 5 )。 COMT各基因型的分布频率在 ADHD和对照组之间的差异也无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 汉族儿童注意缺陷多动障碍 COMT基因 Val15 8Met多态性可能与 ADHD无关联。
- 张咸宁阮列敏乐燕萍张野
- 关键词：注意缺陷多动障碍遗传多态性病因发病机理
- 人线粒体DNA与衰老和退行性疾病的研究进展被引量：9
- 2007年
- 人线粒体基因组包括1 500多个基因,分属于线粒体DNA(m tDNA)和核基因组DNA(nDNA)两个部分。除m tDNA自身编码的37个基因外,其余与线粒体结构和功能相关的基因均由nDNA编码。线粒体产生的大量活性氧类(ROS)可致m tDNA突变,继而诱发衰老及许多与衰老相关的疾病,包括神经退行性疾病、心肌病、糖尿病和恶性肿瘤等。
- 遆冬冬张咸宁祁鸣
- 关键词：衰老神经变性疾病
- 融入医学科学的主流:医学遗传学课程建设浅析
- 人类基因组计划和分子生物学所取得的巨大成就,使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的领头学科,正逐步融入医学科学的主流.教师必须掌握学科的前沿进展,注意其在临床疾病诊治中的应用,才能培养出高质量的医学生...
- 张咸宁俞萍杨月红闫小毅祁鸣金帆
- 关键词：医学遗传学教学改革课程建设高等医学教育
- 文献传递
- 单纯性晶状体异位一家系FBN1基因突变的研究
- 目的检测和分析单纯性晶状体异位一家系 FBN1基因突变谱。方法采用 PCR、变性高效液相色谱 (DHPLC)和 DNA 直接测序技术,以100例无血缘关系的健康人血样作对照,对居住于宁波地区一个四代8名患者的单纯性晶状体...
- 周伟陈桂文陈洪张咸宁郁
- 文献传递
