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排序方式：

先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究: 2010年; 目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。; 布娟董佳梅杜伟李静卓彦玲王乐今; 关键词：常染色体显性遗传

糖尿病肾病微量白蛋白尿期的治疗探索: 2001年; 目的 :探索早期糖尿病肾病的治疗方法。方法 :将60例住院治疗的糖尿病微量白蛋白尿患者随机分成小剂量肝素治疗组和前列腺素E1治疗组 ,治疗15d后复查有关指标。结果 :小剂量肝素与前列腺素E1 皆可降低早期糖尿病肾病者尿微量白蛋白 (均P<0.05) ,治疗后两组间尿微量白蛋白无显著性差异 (P>0.05) ;且肝素与前列腺素相比 ,有降低血压、改善血脂 (降低TG、TC、LDL -C、VLDL及升高HDL -C)作用 ,两组间有显著性差异 (P<0.05)。结论:小剂量肝素治疗早期糖尿病肾病是一种安全、有效、经济的疗法。; 于佩张宏于德民董佳梅赵伟田原; 关键词：糖尿病糖尿病肾病肝素

社区老老年人群痴呆患病率及其影响因素研究被引量：14: 2012年; 目的调查北京市海淀区大有北里社区老老年人群的痴呆患病率及其危险因素,为防治老年痴呆提供依据。方法纳入大有北里社区129例年龄≥80岁的离退休人员,用简易智能状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知量表(MoCA)进行认知功能障碍筛查。文盲MMSE评分≤17分,小学学历者MMSE评分≤20分,初中或以上学历者MMSE评分≤24分为痴呆;MoCA评分≤15分为痴呆。对MMSE评分≤24分或MoCA评分≤15分者,进一步行日常生活能力量表(ADL)调查,并按照美国精神障碍诊断统计手册第4版(DSM-Ⅳ)、NINDS-AIREN的血管性痴呆及帕金森病痴呆的诊断标准,结合临床做出痴呆的相应诊断。结果 129例老老年人MoCA评分均值为22.82分,MMSE评分均值为26.45分,新发痴呆患者12例,发病率为9.30%。既往已确诊痴呆患者12例,本社区141例老老年人中,共有痴呆患者24例,痴呆患病率为17.02%,其余82.98%为认知功能正常和轻度认知功能减退。年龄及饮酒是老老年人痴呆的危险因素。伴发心房纤颤、饮酒、帕金森病、吸烟、脑卒中、冠心病、糖尿病、高血压、血脂异常者痴呆患病率分别为36.84%(7/19)、30.77%(8/26)、28.57%(2/7)、22.22%(12/54)、20.00%(15/75)、19.57%(9/46)、16.22.00%(6/37)、15.09%(16/106)、14.04%(8/57)。结论北京大有北里社区老老年人认知功能相对良好。戒烟限酒,早期干预、积极治疗心脑血管疾病及帕金森病等疾病,对防治老年痴呆具有十分重要的现实意义。; 于焰张娜董佳梅娄毅肖卫忠; 关键词：老年人痴呆患病率

先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析被引量：1: 2011年; 目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。; 布娟董佳梅沈勤杜伟李静庞红蕾林淑芳王乐今; 关键词：先天性眼外肌纤维化常染色体隐性遗传

遗传性眼病的分子发病机制研究: 王乐今杨正林布娟董佳梅石毅杜伟; 遗传性眼病致盲率高，占致盲眼病的1/3～1/2。如果能发现其致病基因、基因突变新位点，用于研发遗传性眼病的产前诊断试剂盒，进行针对性的产前诊断，将会减少这类致盲眼病的发生，并为今后开展基因治疗创造条件。该项目在多年的实施...; 关键词：; 关键词：遗传性眼病高度近视先天性眼球震颤分子发病机制

蒙特利尔认知评估量表在老老年认知功能评估中的应用被引量：13: 2011年; 目的探讨蒙特利尔认知评估量表(MoCA)在老老年认知功能障碍评估中的应用。方法选择117例年龄≥80岁的健康离退休人员,用MoCA和简易智能状态检查量表(MMSE)进行认知功能检测,并对不同受教育程度、不同年龄段和不同性别入选者的MoCA和MMSE检测结果进行分析。结果 MoCA评分4～29(22.72±4.35)分,MMSE评分5～30(26.35±3.30)分,MoCA总体评分低于MMSE。不同受教育程度、不同年龄段、不同性别入选者中,MoCA评分低于MMSE评分,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。MocA各分项受损程度由大到小排序为:延迟回忆、视空间与执行功能、语言、抽象思维、定向力、命名、计算力、注意力。受教育程度(β=0.685,P=0.009)及年龄(β=-0.293,P=0.001)是MoCA评分的影响因素。结论 MoCA适用于老老年认知功能障碍的评估,且诊断认知功能障碍优于MMSE。; 于焰张娜娄毅董佳梅肖卫忠; 关键词：痴呆精神状态检查表生活质量

一个先天性眼外肌纤维化2型家系PHOX2A基因的突变分析被引量：3: 2012年; 目的对1个汉族先天性眼外肌纤维化2型（congenital fibrosis of extraocular muscles type2，CFEOM2）家系进行连锁分析和突变筛查，以确定该家系的致病基因。方法收集该家系2代中的5例患者以及7名正常成员。进行详细的眼科检查，并提取外周血基因组DNA。选用ABIPRISM LinkageMapping Set-MD10染色体标记物对已知基因PHOX2A（又名ARIX基因）侧翼位点D11S4151和D11S1320进行扫描。确定连锁之后，对候选基因PHOX2A的外显子进行直接测序。结果在该家系中，D11S4151和D11S1320微卫星标记物与PHOX2A基因存在连锁。测序结果显示，PHOX2A基因第2外显子存在227T→G突变，导致N76K氨基酸替换。该突变位于PHOX2A基因高度保守区域，导致编码蛋白的结构发生明显变化。突变蛋白由于磷酸化识别位点改变而影响了自身的磷酸化。结论PHOX2A基因227T→G突变是该家系眼外肌纤维化发病的分子基础。; 董佳梅沈勤李静杜伟庞红蕾林淑芳布娟; 关键词：突变

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析被引量：1: 2009年; 目的对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损（autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma）家系进行致病基因的连锁定位分析。方法对家系所有成员进行详细的临床检查，排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA，选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物，进行全基因组扫描。经ABI3130型遗传分析仪，Genescan收集数据，Genotyper进行基因分型，Linkage软件计算两点Lod值。结果在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值，其Lod值为3．01。进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物，进行连锁分析，发现微卫星标记物D2S2382-D2S301D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离。结论将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34—2q35之间的3．80cM范围内。; 董佳梅布娟李静卓彦玲王乐今; 关键词：显性遗传全基因组扫描

两量表筛查老老年痴呆最佳截点被引量：6: 2013年; 目的探讨蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易智能状态量表(MMSE)筛查老老年痴呆的最佳截点。方法选择北京市海淀区大有北里社区129名年龄≥80岁的离退休人员,初步用MoCA、MMSE两种量表进行认知功能检测,根据临床诊断标准确诊痴呆,以此再对两种量表筛查老老年痴呆的最佳截点进行探讨。结果经过绘制两种量表认知功能减退人群的工作曲线(ROC),各量表根据敏感性、特异性所对应的最大约登指数,MoCA分值≤16/17为痴呆,敏感性和特异性分别为:0.917和1.000/1.000和0.940。MMSE分值≤23为痴呆,敏感性和特异性分别为:0.750和0.900。结论大有北里社区两量表筛查老老年痴呆的最佳截点:MoCA为16/17;MMSE为23。两量表具有很好的一致性,MoCA较MMSE敏感性、特异性要高。两量表结合可明显提高筛查老老年痴呆的检出率,值得在老老年受教育程度较高的人群中推广。; 于焰董佳梅张娜娄毅肖卫忠

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