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JC病毒T抗原在儿童结直肠幼年性息肉中的表达被引量：2: 2014年; 目的探讨JC病毒感染与儿童结直肠幼年性息肉之间的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)及免疫组化PV-9000法检测35例儿童结直肠幼年性息肉和23例儿童正常结直肠黏膜组织中JC病毒DNA片段及T-Ag蛋白。结果JC病毒DNA片段在儿童结直肠幼年性息肉中的检出率为31.4%(11/35),高于正常结直肠黏膜中的检出率[8.7%(2/23)];T-Ag蛋白在儿童结直肠幼年性息肉中的阳性表达率为22.9%(8/35),在正常结直肠黏膜中无表达;差异有统计学意义(P均<0.05)。在结直肠幼年性息肉患儿的息肉组织中,JC病毒DNA片段检出率和T-Ag蛋白阳性率与患儿年龄、性别及息肉数量、部位、大小无明显关系(P均>0.05)。结论 JC病毒感染可能与儿童结直肠幼年性息肉有关,JC病毒感染可能是儿童结直肠幼年性息肉形成的危险因素之一。; 张莉娜潘键金玉; 关键词：JC病毒幼年性息肉结直肠息肉聚合酶链式反应

儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变被引量：1: 2012年; 目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。; 潘键陈春燕李玫张晓梅朱明刘炯; 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征胚系突变变性高效液相色谱

复发性儿童嗜酸细胞性胃肠炎合并升结肠息肉1例: <正>患儿,男,4岁,因'尿频、尿急20天、腹胀2周'入院。患儿既往无食物药物过敏史,无血液制品输注史,无哮喘、荨麻疹、血管神经性水肿史,无手术外伤史。入院体检:T37.2℃、P126次/分、HR18次/分、Bp113/...; 林谦李玫练敏潘键; 关键词：病理诊断; 文献传递

儿童Peutz—Jeghers综合征一例家系临床特征及LKB1基因突变分析被引量：1: 2013年; 目的研究一例儿童Peutz—Jeghers综合征家系的临床特征及其LKBl基因突变。方法收集家系的临床资料，并分别留取家系成员外周血，采用多重连接探针扩增技术、DNA测序分别检测LKBl基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失，同时采用PCR结合变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布。生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果先证者具有典型的皮肤黏膜黑斑、多发胃肠道错构瘤性息肉，先证者及1名家系成员均携带LKBl基因c．924G〉C位点的病理性胚系突变，导致Trp308Cys的错义突变的发生；这一突变在正常人群中不存在；蛋白质结构和功能分析结果显示Trp308Cys突变可改变蛋白质的空间构象，进而影响了蛋白质功能。结论Peutz—Jeghers综合征具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉和家族遗传性三大特征，呈常染色体显性遗传，LKBl基因胚系突变是其致病因素，利用LKB1基因鉴定和突变筛选所有患者及一级亲属对明确诊断及改善其家族的生存期具有重要意义。; 潘键李玫金玉张晓梅朱明陈森清; 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征突变 LKB1基因

以大量腹水为首发表现的嗜酸细胞性胃肠炎6例被引量：8: 2013年; 目的探讨以大量腹水为首发症状的儿童嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的临床表现及胃镜特征，为临床早期诊断和治疗该病积累经验。方法对南京医科大学附属南京儿童医院2009年5月至2012年12月收治的6例EG患儿的临床特点、实验室检查、胃镜表现和治疗情况进行分析。结果6例患儿均为EG浆膜病变型，主要临床表现为腹胀、腹水；外周血嗜酸性粒细胞（EOS）计数明显增多（5．1×10^9／L～20．6×10^9／L），患儿腹水中均见大量EOS；内镜下表现为6例均有胃黏膜充血水肿，其中2例胃窦黏膜散在糜烂，1例食管下段黏膜粗糙水肿，3例十二指肠黏膜充血水肿，1例十二指肠球部结节样增生，6例黏膜病理检查均可见EOS增多；予回避可疑食物，口服糖皮质激素治疗1周后，症状缓解。结论EG浆膜型患儿常以大量腹水为首发症状，外周血和腹水中EOS计数明显增多，内镜下为非特异性表现，为黏膜充血水肿、糜烂、结节样增生等，胃肠黏膜多点活检病理可见固有层EOS浸润，饮食疗法、糖皮质激素治疗效果良好。; 何祖蕙杨辉潘键郝理华; 关键词：嗜酸细胞性胃肠炎腹水儿童

薏芽健脾凝胶对小儿厌食症临床疗效的观察: 厌食症是儿科常见病之一，是指小儿较长时期见食不贪、食欲不振、厌恶进食的病症，常伴有腹胀、稀便等消化功能紊乱表现及精神不振、注意力不集中、体重不增或下降。本病迁延日久，可导致小儿营养不良、贫血、佝偻病及免疫力低下，出现反复...; 潘键李玫何祖蕙林谦练敏张理菁; 关键词：小儿厌食症临床疗效中医药治疗; 文献传递

结节型十二指肠炎21例分析被引量：2: 2013年; 结节型十二指肠炎是一种特殊类型的十二指肠炎．是指近端十二指肠多发的、直径从0．2—0．5cm大小不等的结节型隆起改变。一直以来，对于结节型十二指肠炎的发病机制，国内外学者发现与却密切相关。; 练敏郝理华刘志峰潘键; 关键词：十二指肠炎结节型发病机制

散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况被引量：1: 2012年; 目的研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用。方法提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况。结果在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化。结论并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制。; 潘键王婷婷刘炯马国建张元颖朱明张晓梅; 关键词：LKB1基因基因突变甲基化

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潘键