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李秀玲

作品数：7 被引量：14H指数：2
供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 7篇中文期刊文章

领域

  • 7篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 2篇遗传病
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇性染色体
  • 1篇血管
  • 1篇血管炎
  • 1篇血友病
  • 1篇血症
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇易位
  • 1篇原发性
  • 1篇原发性闭经
  • 1篇粘膜
  • 1篇散发性脑炎
  • 1篇酸血症
  • 1篇逆转

机构

  • 7篇中国医科大学...
  • 1篇中国医科大学

作者

  • 7篇李秀玲
  • 2篇李莉
  • 2篇王若梅
  • 1篇贺文萍
  • 1篇张学
  • 1篇徐岩
  • 1篇姜莉
  • 1篇孙开来
  • 1篇娄毅
  • 1篇金春莲
  • 1篇关敏
  • 1篇董贵章

传媒

  • 2篇中国医科大学...
  • 2篇当代医师
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇实用儿科杂志

年份

  • 1篇2000
  • 2篇1996
  • 1篇1994
  • 1篇1992
  • 2篇1989
共 7 条 记 录，以下是 1-7
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排序方式：
甲基丙二酸血症二例被引量：5
2000年
例1　男,生后5天。因呼吸急促2天,拒乳,昏睡,疑为“新生儿败血症”入院。查体:T353℃,R36次分。反应低下,哭声无力,面色青紫,三凹征阳性,肝肋下15cm,肌张力增强,以下肢为重。母乳喂养。其母孕期正常,无类似家族史。实验室检查:血、尿常规正常。血钙、磷、钠及碱性磷酸酶正...
董贵章李秀玲徐岩
关键词：甲基丙二酸血症遗传病病例报告
原发性闭经患者的细胞遗传学分析被引量：1
1996年
原发性闭经是临床常见的病种之一,其发生原因以先天性发育异常为多见,染色体异常是原发性闭经诸因素中较常见的原因,检出率30～40％。因此,对原发性闭经的患者除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是必不可少的诊断方法。
李莉王若梅李秀玲
关键词：原发性闭经性染色体细胞遗传学
遗传性染色体平衡易位的研究
1996年
染色体平衡易位是人类常见的染色体的畸变,而平衡易位有二种,一种为新生的,一种为遗传的,有文献报导新生的平衡易位有明显的表型异常,而遗传性的平衡易位无表型异常。也有人认为遗传性平衡易位是否导致表型异常目前仍是一个有争议的问题。本文通过对10个遗传性平衡易位的家系研究,试图探讨遗传性平衡易位的遗传效应及表型效应。
李莉王若梅李秀玲
关键词：平衡易位遗传病
皮肤粘膜淋巴结综合征220例综合报告被引量：4
1989年
皮肤粘膜淋巴结综合征(MCLs)自1967年川崎氏首次报告以来,迄今已逾20年。据统计日本国现患已逾8万人。其病因仍不明。我国关于本病的全面统计资料甚少,现将本刊收到的我国14省(市)的MCLS220例综合报告如下。
李秀玲
关键词：川崎病逆转录病毒血管炎
全文增补中
CT、EEG在小儿散发性脑炎的临床应用
1989年
本文报告CT、EEG在小儿散发性脑炎的临床应用。观察CT可揭示患儿颅內病变形态特征,CT定位、EEG特征改变与临床表现相一致。CT阴性结果不能排除本病。EEG检查可做CT扫描的筛选。
关敏李秀玲谢芳文
关键词：脑炎CTEEG儿童
PCR技术在儿科临床上的应用被引量：2
1994年
聚合酶链反应(PCR)是一种模拟天然DNA 复制过程的核酸扩增法,是研究核酸的一个非常实用的方法,已广泛应用于遗传性疾病的产前诊断,传染病的快速诊断,分子肿瘤学,分子克隆,法医鉴定,考古学,器官移植配型,性别鉴定等研究领域。
李秀玲
关键词：聚合酶链反应儿科
11个甲型血友病家系FⅧ基因的RFLPs连锁分析被引量：2
1992年
应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。
金春莲孙开来张学姜莉娄毅李秀玲贺文萍
关键词：甲型血友病限制性片段长度多态性
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