李丹
- 作品数：10 被引量：62H指数：3
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 皮质基底节综合征四例临床分析被引量：3
- 2017年
- 皮质基底节综合征（corticobasal syndrome，CBS）是一种缓慢进展的神经退行性疾病，临床上以锥体外系症状如肌强直、肌张力障碍、震颤和皮质功能障碍如失用、异己肢现象、皮质感觉缺失、肌阵挛、失语为特征。这里我们分析4例CBS患者的临床表现，以进一步深入理解CBS的临床特征和神经影像学表现。
- 唐毅杨坚炜郭冬梅李丹赵丽娜李洁颖贾建平
- 关键词：综合征基底节皮质神经退行性疾病锥体外系症状肌张力障碍
- 泛素羧基末端水解酶L1基因S18Y多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性分析被引量：4
- 2006年
- 目的探讨泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)基因的S18Y多态性在散发性阿尔茨海默病(AD)发病机制中的作用。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测116例散发性AD患者和123例正常人UCH-L1基因S18Y多态性分布后,进行病例-对照相关分析。结果S18Y多态性等位基因及基因型频率在AD组和正常对照组差别无统计学差异;按发病年龄对AD组进行分层后,亦未显示S18Y多态性与散发性AD相关;按性别分层后,女性AD组Y等位基因和YY基因型频率明显低于女性正常对照组(分别为P=0.003和P=0.015)。结论Y等位基因和YY基因型在女性对散发性AD的发病可能有一定的保护作用,机制可能与多态性引起的UCH-L1功能改变及不同的危险因素相互作用有关。
- 薛素芳贾建平李丹
- 关键词：阿尔茨海默病基因多态性
- HD基因和UCHL-1基因多态性与Huntington病关系的研究被引量：1
- 2007年
- 目的探讨Huntington病患者发病年龄与HD基因和UCHL-1基因S18Y多态性相关情况。方法应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测两个HD家系(53人)、6例非家系HD患者和51名正常对照组HD基因CAG重复次数;应用聚合酶链式反应-限制性内切酶分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测UCHL-1基因S18Y多态性的分布情况。结果在两个家系中确诊了5例HD病人,在其有高度遗传风险的子女中发现4例症状前患者。UCHL-1基因S18Y多态性的基因型和等位基因分布频率在两个家系和正常对照组中无统计学差异(SY型基因型在三种基因型中最常见,频率>50%)。非家系患者中未见YY基因型,SS基因型多于SY型,S等位基因多于Y型,与正常对照组差别有统计学意义。多元线性回归研究显示11例病人发病年龄变异的15.6%是由其UCHL-1基因S18Y多态性造成的。CAG重复次数可解释发病年龄变异的71.4%。结论HD基因CAG重复次数是决定患者发病年龄变异的最主要因素,但不是唯一因素。UCHL-1基因S18Y多态性是HD的调节基因,对发病年龄有微弱的调节作用,提示UCHL-1可能参与HD的发病机制。
- 许二赫李丹贾建平
- 关键词：HUNTINGTON病发病年龄CAG重复序列
- 亨廷顿病一家系
- 2006年
- 张士永李艳郭海明陈军韩崇玉彭丽华马红梅许二赫李丹
- 关键词：亨廷顿病家系舞蹈样动作肌张力增高巴彬斯基征苯二氮卓类
- 美国国立老化研究所与阿尔茨海默病协会诊断指南写作组：对阿尔茨海默病诊断指南的推荐和介绍被引量：26
- 2012年
- 背景：尽管早在1984年就制定了阿尔茨海默病（AD）的临床诊断标准，但是近年来的研究进展从未被补充到诊断标准中。因此，制定一个新的临床诊断标准已经成为大家的共识。方法：在2009年，美国国立老化研究所与AD协会组织了一系列圆桌会议，目的是讨论用于AD临床和科研的诊断标准的修订路线。经讨论后决定组建3个独立的工作组，分别制定AD在3个不同疾病发展阶段的诊断标准，即痴呆阶段、有症状的痴呆前期、无症状的临床前期。结果：修订版AD诊断标准与1984年版诊断标准有两处显著的差别：加入了能提示潜在疾病状态的生物标志物的内容；制定了不同认知障碍阶段的诊断标准。其中，3个工作组一致认为，生物标志物的诊断价值还需要更多研究来规范和验证。另外，修订版中还明确区分了仅存在AD病理生理改变（语义性）和仅存在AD临床表现（概念性）两种诊断的差别，该内容在1984年版中没有体现。结论：修订版AD诊断标准中共产生了3个文件，其中，核心的关于AD的痴呆阶段诊断标准和可归于AD的MCI阶段标准推荐用于临床诊断，而临床前期诊断标准仅推荐用于研究使用。
- Jack CR JrAlbert MSKnopman DSMcKhann GMSperling RACarrillo MCThies BPhelps CH贾建平李丹閵芳菊陆璐张逸驰黄丽
- 关键词：阿尔茨海默病临床诊断标准生物标志物
- logopenic型和非流利型原发性进行性失语的认知和言语障碍的比较被引量：3
- 2016年
- 目的 比较原发性进行性失语logopenic型和非流利型两种临床亚型认知和言语障碍的差异,分析言语和认知障碍对日常生活能力下降的不同影响.方法 首都医科大学宣武医院神经内科记忆门诊2015年1月至2016年1月共纳入logopenic型原发性进行性失语（lv-PPA）7例,非流利型原发性进行性失语（nfv-PPA）5例,年龄匹配的健康对照者20名.所有患者和对照者均完成MMSE、CDR、ADL,成套语言量表、头颅核磁.所有患者完成11C-PiB-PET检查.结果 lv-PPA患者言语障碍为词语提取障碍、命名和复述障碍,而nfvPPA表现为突出的发音失用和发音失真.lv-PPA发病年龄[（56±5）岁]低于nfv-PPA[（61±5）岁],差异有统计学意义（P＜0.05）.大部分Iv-PPA患者病程在1.5年内进展到痴呆水平,日常生活能力显著受损,伴有多项顶叶皮质功能障碍如观念运动性失用、Gerstmann综合征和结构性失用.4例nv-PPA患者在2年病程内仅有轻度认知功能障碍,未见顶叶皮质功能障碍,日常生活能力保存较好.与言语障碍相比,顶叶皮质功能障碍与整体认知功能障碍、日常生活能力下降具有更强的相关性（r=-0.868,r=-0.922）.11C-PiB-PET检查7例lv-PPA均为阳性,5例nfv-PPA均为阴性.结论 相比nv-PPA,lv-PPA患者认知障碍和顶叶皮质障碍更为显著,病情进展更快.与言语障碍相比,皮质功能障碍和认知功能障碍对日常生活能力的影响更强.
- 李丹赵丽娜靳红梅张敏郭冬梅于跃怡武力勇唐毅李芳玉周爱红韩阅贾建平
- 关键词：原发性进行性失语言语障碍
- 丢三落四为哪般？
- 2003年
- 话说这一天，张大爷拎着那个用了两三年的小布兜出门了。转过街角，看见老街坊们在下棋，忍不住凑上前去支他两招。嬉笑中，不觉已三两个钟头过去了，有的人开始张罗着回家吃饭。眼看散场了，张大爷也就往家走了，可路上总觉得忘了点儿事儿，但又想不起是忘了什么?到了家，老伴一看他两手空空，甭问，这次他不但忘了买菜，还把兜子落在外边了，忍不住又是一声叹息。
- 贾建平李丹
- 关键词：老年性痴呆语言功能障碍糖尿病流行病学
- β-分泌酶2多态性位点rs2252576与散发性阿尔茨海默病的相关性分析
- 2014年
- 目的 研究β-分泌酶2（BACE2） rs2252576位点基因多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病（SAD）发病的相关性.方法 随机选取10例SAD患者和10名健康对照者进行BACE2外显子区测序.筛查出第5外显子上游10bp存在一多态性位点rs2252576C/T,随后对348例SAD患者和294名健康对照者进行多态性分型及统计学分析.结果 SAD患者和健康对照组的BACE2基因rs2252576多态性位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）.根据是否携带ApoEε4等位基因进行进一步分层比较后,该位点差异仍无统计学意义（P＞0.05）.应用Logistic回归分析平衡了年龄、性别和ApoE分型的影响后,差异仍无统计学意义（P＞0.05）.结论 中国北方汉族人群中BACE2基因rs2252576 C/T位点的基因多态性与SAD的发病可能无关.
- 于跃怡薛素芳李丹
- 关键词：阿尔茨海默病多态性
- 阿尔茨海默病诊疗指南被引量：22
- 2014年
- 近二三十年，有关阿尔茨海默病（Alzheimer’s dis原ease，AD）的研究日益深入。人们对其认识不断完善，很多辅助检查，特别是脑脊液标志物和影像学检查手段的进展，有效地提高了AD诊断的准确性，治疗方面也更加全面地关注AD的各种合并症状并力求提高患者生活质量。
- 贾建平邢怡武力勇秦伟李丹左秀美
- 关键词：阿尔茨海默病诊疗指南ALZHEIMER生活质量DIS
- Logopenic型进行性失语五例的临床、神经心理学及影像特征分析被引量：3
- 2017年
- 目的研究Logopenic型进行性失语(LPA)的临床表现、神经心理学和影像特点。方法对5例患者进行病史、临床查体、神经心理学、语言评估和血液、脑脊液检查,以及头颅磁共振(MRI)、氟18-氟脱氧葡萄糖(FDG)、PET/CT或SPECT,碳11-匹兹堡复合物B(PIB)PET/CT检查。结果 5例LPA患者为自发语言和命名过程中单个词语的取词困难,语言复述和复杂长句理解障碍,伴语音错语和记忆力减退。头颅MRI示左侧颞顶叶明显萎缩。FDG-PET显示左侧额、颞、顶和枕叶葡萄糖代谢减低。2例患者显示皮质淀粉样蛋白沉积。结论取词困难是LPA语言损害的核心特点,详细的包含语言测评的神经心理学检查和头颅影像学有利于LPA诊断。
- 李洁颖武力勇李丹梁志刚周爱红贾建平
- 关键词：神经心理学影像
