方莹莹
- 作品数：40 被引量：134H指数：8
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省卫生厅资助课题“九五”国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- 脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断被引量：9
- 2007年
- 目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR 方法测定雄性激素受体(AR)基因的 CAG 重复序列拷贝数。结果 SBMA 主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者 AR 基因 CAG 重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次。结论 SBMA 为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR 基因 CAG 重复序列的测定有助本病的确诊。
- 李洵桦庄甲军谢秋幼李爱萍梁秀龄丰岩清方莹莹黎锦如梁银杏
- 关键词：雄性激素受体基因诊断
- 帕金森病LRRK2基因S1647T多态性与认知功能的相关性
- 郑一帆吴琪方莹莹刘妍梅冼文彪符小丽江璐璐陈玲裴中
- 海马内注射纤丝状Aβ_(42)诱导tau异常磷酸化的研究被引量：12
- 2003年
- 目的 观察海马内注射纤丝状Aβ42 后神经元Ser 2 0 2位点磷酸化的tau蛋白 (PS2 0 2 tau)的表达 ,探讨Aβ42 与tau蛋白超磷酸化的关系。方法 应用立体定向技术对老年大鼠进行海马内注射纤丝状Aβ42 ,采用免疫组织化学染色方法 ,显示PS2 0 2 tau的表达情况 ,并进行图像分析。结果 纤丝状Aβ42 注射组双侧海马PS2 0 2 tau的表达明显高于正常组和双蒸水注射组 ,两侧海马PS2 0 2 tau的表达没有明显差异。结论 纤丝状Aβ42 能使PS2 0 2 tau的表达增加 ,提示它具有诱导tau蛋白超磷酸化的效应。
- 吴琪方莹莹郑树森钱采
- 关键词：海马内注射TAU蛋白
- Alzheimer病血清胆固醇、血脂、叶酸、VB_(12)及甲状腺激素变化的临床研究被引量：18
- 2006年
- 目的探讨阿尔茨海默病(AD)与血清胆固醇、血脂、VB12、叶酸和甲状腺激素的关系。方法对35例AD和16例健康对照组血清胆固醇、血脂、VB12、叶酸及甲状腺激素进行测定,并进行组间对比研究。结果AD组血清胆固醇、甘油三酯明显高于对照组(P<0.05);AD组和正常对照组的血清VB12和叶酸水平相比无显著性差异(P>0.05);AD组TT4水平明显高于对照组(P<0.01),而TT3和TSH两组间无显著性差异(P>0.05)。结论血清总胆固醇和甘油三酯增高与AD有明显的关系,AD血清叶酸及VB12无明显变化,甲状腺功能异常可能与AD发病有关。提示降低胆固醇及血脂可能会对AD预防和治疗有益。
- 王春玉钱采韻方莹莹
- 关键词：胆固醇叶酸甲状腺激素
- 克-雅氏病的临床特征与诊断(附2例报告)被引量：9
- 2008年
- 邱力吴琪方莹莹黎锦如
- 肌萎缩侧索硬化患者轻度认知功能损害被引量：7
- 2011年
- 目的 探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者认知功能状态、ALS轻度认知功能损害（ALS-MCI）的受累领域和各种亚型及其可能的危险因素.方法 收集ALS患者29例,健康对照者58名,选用改良Norris量表评价ALS患者的延髓功能及肢体功能.根据美国精神病学会精神障碍诊断和统计手册（DSM-Ⅳ-R）痴呆的诊断标准,将ALS患者分为痴呆和非痴呆;对于非痴呆的ALS患者,通过常用的认知功能（包括精神状态、记忆力、执行功能、注意力、视空间功能）量表、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）进行评分,按照Petersen等修订的MCI诊断标准,将其分为认知功能正常（ALS-CogNL）组和ALS-MCI组,分析ALS-MCI受累的领域及其亚型;比较2组在年龄、起病年龄、病程、起病部位、延髓性麻痹症状、肢体运动功能损害等方面的差异,分析ALS患者出现MCI的相关危险因素.结果 29例ALS患者中,认知功能正常14例（48.3%）,MCI有15例（51.7%）,未发现痴呆患者.15例ALS-MCI患者中,执行功能损害12例,注意力损害9例,记忆力损害8例,未发现视空间功能损害;其中遗忘型（ALS-aMCI）1例,非记忆单一领域损害型（ALS-sdMCI）6例,多领域受损型（ALS-mdMCI）8例.ALS-MCI组与ALS-CogNL组的教育年限[（8.7±2.8）年与（11.3 ±3.0）年]、Norris量表延髓功能评分[（28.4±7.7）分与（34.0±3.4）分]差异有统计学意义（t=-2.435、-2.576,均P＜0.05）,性别、年龄、起病年龄、病程、起病部位、HAMA及HAMD评分、Norris量表肢体功能评分差异无统计学意义.结论 ALS患者常出现MCI,其中以执行功能损害最常见,记忆力、注意力亦有损害,未发现视空间功能损害,ALS-mdMCI是最常见的亚型.文化程度低、严重延髓性麻痹症状是ALS患者出现认知功能损害的危险因素.
- 吴琪黄林欢姚晓黎郑一帆梁银杏方莹莹张成
- 关键词：肌萎缩侧索硬化
- 脑静脉系统血栓形成的误诊原因分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨脑静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)的误诊常见原因。方法复习65例CVT患者的病历资料,对误诊为其他疾病的病例进行分析。结果26例(约占40%)CVT患者曾被误诊为其他疾病,如病毒性脑炎(15例)、原发性头痛(3例)、上呼吸道感染(3例)、动脉血栓性脑梗死(1例)、原发性脑出血(1例)、重度子痫前期(1例)、视神经炎(1例)和神经症(1例),其中大部分病例的首发症状为头痛,临床表现缺乏特异性,容易误诊为其他常见病。结论CVT常因缺乏特异性的临床表现、头颅CT和MRI检查结果正常或征象不典型,没有及时行MRV或DSA检查,而被误诊。
- 吴琪郑一帆林少英杨智云方莹莹梁秀龄
- 关键词：脑静脉系统血栓形成误诊
- 纤丝状Aβ_(42)对GSK-3β和PP2A Cα表达的影响
- 2004年
- 目的 探讨纤丝状Aβ^(42)对GSK-3β和PP2A Cα表达的影响。方法 应用立体定向技术对15月龄雄性SD大鼠进行海马内注射纤丝状Aβ^(42)或双蒸水,采用免疫组织化学染色方法,观察海马神经元GSK-3β和PP2A Cα的表达改变,并进行图像分析。结果 AB_(42)组海马神经元GSK-3β的表达明显高于双蒸水组,但两组的海马神经元PP2A Cα的表达没有明显差异。结论 纤丝状Aβ_(42)能使海马神经元GSK-3β表达上调,而对PP2A Cα的表达没有明显影响,提示纤丝状Aβ_(42)诱导tau蛋白过度磷酸化可能与GSK-3β表达上调有关。
- 吴琪孙永安何国雄方莹莹钱采韻马崔
- 关键词：Β-淀粉样肽糖原合成酶激酶-3ΒTAU蛋白
- 散发性阿尔茨海默病早老素-1基因第5号和第8号外显子突变研究
- 2004年
- 目的 探讨散发性阿尔茨海默病 (SAD)与早老素 1(PS 1)基因突变的关系。方法 采用多聚酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析技术对 6 8例SAD患者的PS 1基因第 5号和第 8号外显子进行突变检测。结果 所有病例PS 1基因第 5号和第 8号外显子的PCR SSCP分析结果均显示两条单链和一条双链 ,未发现异常泳动 ,推断没有存在突变。结论 SAD和家族性AD(FAD)的致病原因存在差异 ,在SAD中PS 1基因第 5号和第 8号外显子不存在突变或突变率极低 。
- 吴琪方莹莹韩杰
- 关键词：阿尔茨海默病早老素-1基因突变
- LRRK2基因S1647T多态性与帕金森病患者认知功能的相关性研究
- 目的研究帕金森病(PD)患者LRRK2基因S1647T多态性与认知功能的相关性,试图找出与PD认知功能障碍相关的遗传学因素。方法通过传统遗传学方法分析69例PD患者LRRK2基因S1 647T多态性,选用动物流畅性测验(...
- 郑一帆陈玲裴中吴琪方莹莹冼文彪刘妍梅江璐璐叶静
- 文献传递
