宋志毅
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CTLA-4基因与Graves病易感性的关联研究被引量：1
- 2014年
- 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cTLA4）基因单核苷酸多态位点rs231775（G／A）和rs3087243（G／A）多态性与Graves病（GD）易感性的关系。方法从门诊和病房收集GD患者，留取血标本，抽提DNA，经TagMan．MGB探针法鉴定基因分型。选择正常体检人群作为对照，进行病例对照研究，分析CTLA-4基因多态性与GD发病的风险。结果GD组rs231775等位基因G（OR=1．244，95％CI1．124～1．377，P〈0．01）和GG基因型频率高于对照组（55．3％对49．1％，OR=1．279，95％CI1．126—1．454，P〈0．01），GD组rs3087243等位基因G（OR=1．303，95％CI1．166～1．457，P〈0．01）和GG基因型频率也高于对照组（76．8％对71．8％，OR=1．302，95％CI1．143—1．484，P〈0．01）。结论CTLA-4基因rs231775和rs3087243多态位点GG基因型显著增加GD的发病风险。
- 瞿茹怡李圣贤郑洁刘威刘炳丽宋志毅
- 关键词：格雷夫斯病细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4
- 2q33区基因多态性与Graves病发病风险的研究
- 2014年
- 目的 观察2q33区rs1024161（C./T）,rs231726（C/T）和rs10197319（G/A）位点基因多态性与Graves病发病及甲状腺自身抗体间的关系.方法 收集Graves病患者600例及686名正常对照者.采集病史,包括年龄、症状、甲状腺肿、突眼,测定甲状腺激素及甲状腺自身抗体[促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）].同时留取血标本,抽提DNA,用TagMan-MGB探针法进行基因分型.再分析不同基因型与甲状腺自身抗体（TRAb,TPOAb）的水平,及其与Graves病发病风险的关系.结果 Graves病患者rs1024161和rs231726的TT基因型频率（53.67％ vs.43.44％,P=0.003和46.67％ vs.38.05％,P=0.002）,rs10197319的GG基因型频率（60.17％vs.54.08％,P=0.028）均高于对照者.rs1024161（C/T）,rs231726（C/T）和rs10197319（G/A）位点基因多态性与性别、TRAb和TPOAb水平无明显相关性.结论 rs1024161,rs231726和rs10197319位点基因多态性与Graves病的发病相关,2q33为Graves病的易感区段.
- 瞿茹怡李圣贤陆咏刘威刘炳丽宋志毅
- 关键词：GRAVES病单核苷酸多态性遗传易感性
- PDE8B基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素血症易感性的关联分析被引量：3
- 2012年
- 目的研究磷酸二酯酶8B（PDE8B）基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素（TSH）血症的相关性。方法采用病例．对照的研究方法，用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者（H—TSH组）及1300名健康对照者（对照组）657366个单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，并分析PDE8B基因内含子1中25个SNP位点与高TSH血症的相关性。结果在PDE8B基因内含子1中，H-TSH组5个SNP位点rs7702192_A、rs7714529_G、rs251421_T、rs12514694_A及rs10066802_G等位基因频率均显著高于对照组（49．5％比40．9％，P=0．019；91．3％比84．9％，P=0．014；90．3％比84．9％，P=0．039；37．2％比28．3％，P=0．008；50．0％比40．1％，P=0．006）。与对照组相比，H—TSH组rs7714529（X2=6．430，P：0．040）、rs12514694（Х^2=7．191，P=0．027）及rs10066802（Х^2=9．213，P=0．010）基因型分布差异均有统计学意义。5个SNP位点的单倍型AGTAG（rs7702192／rs7714529／rs251421／rs12514694／rs10066802）在H—TSH组中的分布频率显著性高于对照组（Х^2=8．41，P=0．004）。结论PDE8B基因多态性可能与中国汉族人群的高TSH血症相关，也许能为甲状腺疾病的治疗提供新的思路。
- 占明赵双霞顾朝辉郭翠翠宋志毅宋怀东
- 关键词：高甲状腺素血症单核苷酸
