刘炳丽
- 作品数：27 被引量：111H指数：5
- 供职机构：南京医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>
- 基因型明确的17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺陷症杂合子肾上腺皮质功能的研究被引量：4
- 2010年
- 目的明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能。方法对17α-羟化酶和17，20-裂解酶缺陷（170HD）5个家系的8例患者和14例家系成员，通过PCR产物直接测序的方法来鉴定CYP17A1基因突变，并测定CYP17A1基因突变携带者与45名年龄、性别匹配的正常个体在ACTH兴奋前后肾上腺皮质激素的变化。结果发现5个家系14例CYP17A1基因突变的携带者中，7例为13487_F489del，6例为Y329fs，1例为H373L。杂合携带者基础和ACTH刺激后的皮质醇水平均低于正常对照，而兴奋后的皮质酮水平高于正常。杂合子的皮质酮与皮质醇的比值在ACTH兴奋前后皆高于正常对照。而男性杂合子在ACTH兴奋前后孕酮水平以及孕酮与17-羟孕酮比值也均都高于正常对照。D487_F489del和Y329fs两组杂合子之间的激素水平无显著差异。结论与CYP21A2基因突变的携带者体内的21-羟化酶活性轻度受损相类似，CYP17A1基因突变杂合携带者的肾上腺类固醇激素合成已有异常。
- 乔洁刘炳丽梁军陈霞左春林顾燕云龚静唐金凤伍贻新金燕陆颖理吴万龄宋怀东陈名道
- 关键词：肾上腺类固醇杂合子CYP17A1基因
- 有更多理由提出停止使用格列本脲
- 2011年
- 除胰岛素外,磺脲类药物是2型糖尿病中使用时间最长的降糖药物.临床研究证实,在精尿病早期采用此类药物治疗,可使患者长期获益.虽然磺脲类药物多为非专利药品而无需商业推广,但医生仍经常为患者处方.虽然如此,不可思议的是其实我们对这类药物知之甚少,尤其是在当今糖尿病的治疗方案中应如何正确应用不同的磺脲类药物.
- 刘炳丽乔洁陈名道
- 关键词：格列本脲磺脲类药物2型糖尿病降糖药物药物治疗专利药品
- 男性化型21羟化酶缺陷症患者一例的临床分析与基因研究被引量：2
- 2013年
- 目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行测序,对CYP21基因进行分子检测,并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A,同时由于真假基因融合,导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C(L39L),1813T→C(L45L),1817T→C(Y47H)。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47H突变,该突变类型目前国内外尚未见相关报道,丰富了CYP21A2基因突变数据库,同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。
- 张倩梁军王玉卞文乔洁刘炳丽刘威潘春明宋怀东
- 关键词：21羟化酶缺陷症基因突变
- 男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析
- 2011年
- 目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子。PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble软件比对寻找突变。结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变。结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生。
- 刘威乔洁汝颖刘炳丽韩兵吴佳君杨邵英薛丽琼宋怀东
- 关键词：KALLMANN综合征基因突变单核苷酸多态性
- 2q33区基因多态性与Graves病发病风险的研究
- 2014年
- 目的 观察2q33区rs1024161（C./T）,rs231726（C/T）和rs10197319（G/A）位点基因多态性与Graves病发病及甲状腺自身抗体间的关系.方法 收集Graves病患者600例及686名正常对照者.采集病史,包括年龄、症状、甲状腺肿、突眼,测定甲状腺激素及甲状腺自身抗体[促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）].同时留取血标本,抽提DNA,用TagMan-MGB探针法进行基因分型.再分析不同基因型与甲状腺自身抗体（TRAb,TPOAb）的水平,及其与Graves病发病风险的关系.结果 Graves病患者rs1024161和rs231726的TT基因型频率（53.67％ vs.43.44％,P=0.003和46.67％ vs.38.05％,P=0.002）,rs10197319的GG基因型频率（60.17％vs.54.08％,P=0.028）均高于对照者.rs1024161（C/T）,rs231726（C/T）和rs10197319（G/A）位点基因多态性与性别、TRAb和TPOAb水平无明显相关性.结论 rs1024161,rs231726和rs10197319位点基因多态性与Graves病的发病相关,2q33为Graves病的易感区段.
- 瞿茹怡李圣贤陆咏刘威刘炳丽宋志毅
- 关键词：GRAVES病单核苷酸多态性遗传易感性
- TSHR基因内含子1区域单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究
- 2012年
- 目的探讨中国山东临沂地区汉族人群促甲状腺素受体（TSHR）基因内含子1区域单核苷酸多态性（SNP）与Graves病的关系。方法应用全基因组关联研究（GWAS）和TaqMan探针技术，对1759例GD患者和1740名健康对照者TSHR内含子1区域进行基因分型：同时检测甲状腺激素水平及促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平。结果选取GWAS研究中发现的5个SNPs位点进入扩大样本的验证，发现rs12101261_T与GD关联性较强（OR=1．257，95％CI1．137～1．390，P=8．23×10^-6），logistic同归分析显示rs12101261是GD一个独立致病位点（P=1．61×10^-3）；rs12101261_T与治疗1年后TRAb阳性的患者显著相关（OR=1．317．95％CI1．171～1．481，P=4．14×10^-4），与TRAb阴性者无相关性（OR=1．056，95％C10．892～1．251，P=0．524）。rs12101261的3种基因型在TRAb阳性和阴性组的分布差异有统计学意义（P=0．014），其他临床表现差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TSHR基因内含子1区域5个SNP与山东临沂地区汉旅人群GD相关，其中rs12101261是一个独立致病位点．该基因多态性与血清TBAb水平相关。
- 孙媛媛杜文华梁翠格刘晓萌李守杰李文侠董庆玉王月丽刘炳丽宋怀东高冠起
- 关键词：格雷夫斯病促甲状腺素受体内含子促甲状腺激素受体抗体
- CTLA-4基因与Graves病易感性的关联研究被引量：1
- 2014年
- 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cTLA4）基因单核苷酸多态位点rs231775（G／A）和rs3087243（G／A）多态性与Graves病（GD）易感性的关系。方法从门诊和病房收集GD患者，留取血标本，抽提DNA，经TagMan．MGB探针法鉴定基因分型。选择正常体检人群作为对照，进行病例对照研究，分析CTLA-4基因多态性与GD发病的风险。结果GD组rs231775等位基因G（OR=1．244，95％CI1．124～1．377，P〈0．01）和GG基因型频率高于对照组（55．3％对49．1％，OR=1．279，95％CI1．126—1．454，P〈0．01），GD组rs3087243等位基因G（OR=1．303，95％CI1．166～1．457，P〈0．01）和GG基因型频率也高于对照组（76．8％对71．8％，OR=1．302，95％CI1．143—1．484，P〈0．01）。结论CTLA-4基因rs231775和rs3087243多态位点GG基因型显著增加GD的发病风险。
- 瞿茹怡李圣贤郑洁刘威刘炳丽宋志毅
- 关键词：格雷夫斯病细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4
- 新的MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的家系研究被引量：1
- 2013年
- 目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。
- 徐海燕乔洁韩兵陈凯夏苏娇刘炳丽郭郁郁陆颖理吴万龄
- 关键词：MEN1基因突变
- 血清25羟维生素D缺乏与糖尿病肾病的关系被引量：42
- 2013年
- 目的在2型糖尿病患者中探讨25羟维生素D缺乏和不足与糖尿病肾病的关系。方法选择2011年1月至2012年12月在南京医科大学附属南京医院内分泌科住院的2型糖尿病患者594例，测量其身高、体重，测定其空腹血25羟维生素D、血脂水平，24h尿白蛋白排泄率；观察25羟维生素D缺乏（〈20μg,／L）和不足（20～〈30μg／L）与糖尿病肾病之间的关系。结果所有患者中糖尿病肾病177例，其中微量白蛋白尿141例，大量蛋白尿36例。糖尿病肾病组维生素D缺乏的患病率高于无糖尿病肾病的患者（36．2％比27．8％，P〈0．05）。维生素D缺乏180例，维生素D不足157例。维生素D缺乏组患者尿白蛋白排泄率显著高于维生素D正常组[（123.0±299．2）mg／24h比（47．6±97．1）mg／24h，P〈0．01]，糖尿病肾病患病率更高（35．6％比26．1％，P〈0．05），大量蛋白尿患病率更高（12．2％比3．1％，P〈0．01）。回归分析发现维生素D缺乏显著增加糖尿病肾病的危险（OR1．57，95％CI1．04～2．37），在控制多重危险因素后仍然存在（OR1．78，95％CI 1．12～2．81）。维生素D水平与尿白蛋白排泄率呈负相关（r=-1．783，P〈0．001）。结论维生素D缺乏在2型糖尿病患者中发生率较高。在2型糖尿病患者中维生素D缺乏与糖尿病肾病的危险性增加有关。
- 李冬梅张颖丁波刘炳丽蒋兰兰邢昌赢马建华
- 关键词：维生素D糖尿病肾病糖尿病尿白蛋白排泄率
- 案例教学法在内分泌住培教学中的应用
- 2023年
- 目的评估案例教学法(case-based teaching,CBT)在内分泌住院医师规范化培训中的应用及效果。方法随机选取2020年7月-2021年10月在内分泌科进行住院医师规范化培训的60名住院医师医师,随机分为两组,试验组和对照组各30人,对照组为带教老师进行传统常规课堂教学及临床代教相结合,试验组30人为参与CBT教学法。教学结束后比较两组学生内分泌科出科测验成绩,采用问卷调查学生对教学的评价。结果试验组出科成绩测验成绩均高于对照组(P<0.05),包括理论知识(24.80±0.76 vs.22.60±0.85),操作技术(25.23±0.85 vs.24.10±1.12),病例分析(16.67±0.48 vs.15.40±0.67),患者管理(16.63±0.49 vs.15.83±0.38)4个方面。对CBT教学法的满意度,在学习兴趣(93.33%vs.66.88%)和学习主动性(90.00%vs.66.70%)方面,有显著提高(P<0.05)。结论CBT教学法不仅调动了学生学习的积极性和主动性,还改善了学习效果。
- 李冬梅何欢刘炳丽李凤飞
- 关键词：案例教学法医学教育传统教学法教学效果
