宋婕萍
- 作品数：62 被引量：294H指数：9
- 供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖北省卫生厅青年科技人才基金卫生部科技专项基金湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 287例闭经患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2009年
- 余小艳黄颖浩宋婕萍潘谷英
- 关键词：细胞遗传学分析原发性闭经性腺发育不全雄激素不敏感综合征性腺功能减退特纳氏综合征
- 湖北省育龄人群地中海贫血基因变异类型及分布特征
- 2023年
- 目的了解湖北省育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的检出情况及分布特点,为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44849例育龄人群的静脉血样本,采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查;同时,对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时,抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断,并进行随访。结果在44849例育龄人群中,2286例经基因检测确诊为地贫基因携带者,总检出率为5.10%(2286/44849)。其中,α地贫1488例,检出率为3.32%(1488/44849);β地贫767例,检出率为1.71%(767/44849);α地贫合并β地贫31例,检出率为0.07%(31/44849)。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,分别占58.06%(864/1488)、26.14%(389/1488)、8.74%(130/1488);β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、βC^(D41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N),分别占41.72%(320/767)、21.25%(163/767)、16.04%(123/767);α地贫合并β地贫以-α^(3.7)/αα合并β^(IVS-Ⅱ-654)/βN和-α^(3.7)/αα合并β^(CD41-42)/β^(N)较为常见,分别占29.03%(9/31)、16.13%(5/31)。共对59例育龄人群进行产前诊断,其中,胎儿为重型地贫的有4例(重型α地贫2例、重型β地贫2例),中间型α地贫的有5例,中间型或重型β地贫的有5例,轻型地贫的有19例(轻型α地贫8例、轻型β地贫11例),静止型α地贫的有13例,静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例,未携带α或β地贫基因的有12例。经随访,4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。结论湖北省育龄人群地贫检出率较高,突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。
- 徐闰红李卉秦亚运江雨霏易美琪孙国强陈苗苗宋婕萍
- 关键词：地中海贫血育龄人群基因检测产前诊断
- 3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析被引量：2
- 2019年
- 目的分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法及宫内表型。方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果,分析这3例胎儿的产前超声特点。结果病例1和病例2胎儿羊水染色体核型为46,XX,病例3胎儿羊水染色体核型为46,XY。病例1的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失。病例2的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326~30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失。病例3的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失。3例均有关键区域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候选致病基因。病例1、2产前超声均提示胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,病例3产前超声提示胎儿颈部半透明膜增厚。结论 16p11.2微缺失综合征在产前可出现各个系统超声异常,但椎体畸形最为常见。中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,应考虑16p11.2微缺失综合征的可能。SNP微阵列分析可以有效地诊断16p11.2微缺失综合征,明确其断裂点以及所涉及的基因,有助于分析其基因型与表型的对应关系。
- 姚妍怡刘念李卉王维鹏张成成高唐鑫子徐淑琴刘丽君宋婕萍
- 荧光原位杂交技术诊断羊水细胞非整倍体的临床应用
- 目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat ion,FISH)技术产前诊断间期羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法 对100例孕16 ～24周孕妇通过羊膜腔穿刺术抽取5ml羊水...
- 宋婕萍王波姚妍怡王维鹏徐淑琴
- 胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断及细胞遗传学分析被引量：1
- 2010年
- 胎儿颈部囊性淋巴管瘤（nuchal cystic hygroma，NCH），又称囊性水瘤，是一种淋巴系统先天发育异常，主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致，是妊娠晚期流产或胎死宫内的原因之一。NCH的早期正确诊断对优生优育有重要意义。本研究回顾性分析了87例胎儿NCH的超声诊断和细胞遗传学结果，报道如下。
- 宋婕萍徐淑琴王波陈欣林杨小红
- 关键词：细胞遗传学分析产前诊断先天发育异常囊性水瘤淋巴系统胎死宫内
- 第九届国际抗病毒研究大会简介被引量：1
- 1997年
- 第九届国际抗病毒研究大会于1996年5月19～24日在日本福岛召开,来自世界15个国家的217名病毒学工作者出席了此次会议,大会主席仍由美国亚拉巴马大学的Kern教授担任。大会共收到论文136篇,其中大会报告57篇,其余为墙报展出。与上届会议比较,参加会议的人数和论文数均有减少。会议的议题与上届基本相同,包括逆转录病毒、殖疹病毒、嗜肝DNA病毒、乳头瘤病毒。
- 宋婕萍杨占秋
- 关键词：疱疹病毒肝炎病毒呼吸道病毒药物
- 产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿1例被引量：1
- 2021年
- 1病例简介孕妇,25岁,G 3P 1,因“停经22+周,超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块,胎盘水泡样改变”于2020年1月16日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇停经33天检测HCG为2644mIU/ml(参考值217~7138mIU/ml),孕酮15.63ng/ml,停经45天复查HCG为41609mIU/ml(参考值3697~163563mIU/ml),孕酮21.25ng/ml,超声检查提示宫内妊娠(胚胎存活)。
- 姚妍怡刘念宋婕萍
- 关键词：胎盘疾病产前诊断
- 169例闭经患者的遗传学及临床研究被引量：3
- 2006年
- 目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系。方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析。结果:共检出37例性染色体异常患者,异常率为21.9%,其中X染色体数目异常16例,结构异常9例,X染色体数目异常合并结构异常5例,含Y染色体有7例。结论:性染色体异常是闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。
- 宋婕萍刘爱云刘桂英郭淮陶晓玲
- 关键词：闭经细胞遗传学性染色体异常
- 孕早期绒毛细胞培养和染色体制备方法的研究
- 对45例孕早期绒毛采用绒毛组织贴块法培养。进行染色体制备,建立了一种快速简便的孕早期绒毛培养和染色体制备,在45例孕早期绒毛细胞培养中,1例因污染培养失败,1例因绒毛组织不新鲜培养失败,培养成功率为95．56％;共
- 宋婕萍王维鹏
- 文献传递
- 妊娠早期胎儿颈项透明层增厚的妊娠风险与遗传咨询被引量：18
- 2013年
- 目的探讨孕龄为11～13+6孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13+6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.00%(6/40)。其中,33.33%(2/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。
- 姚妍怡宋婕萍徐淑琴王波郭淮
- 关键词：颈项透明层染色体畸变先天畸形
