徐淑琴
- 作品数：39 被引量：222H指数：9
- 供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖北省卫生厅青年科技人才基金卫生部科技专项基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析被引量：2
- 2019年
- 目的分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法及宫内表型。方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果,分析这3例胎儿的产前超声特点。结果病例1和病例2胎儿羊水染色体核型为46,XX,病例3胎儿羊水染色体核型为46,XY。病例1的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失。病例2的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326~30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失。病例3的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失。3例均有关键区域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候选致病基因。病例1、2产前超声均提示胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,病例3产前超声提示胎儿颈部半透明膜增厚。结论 16p11.2微缺失综合征在产前可出现各个系统超声异常,但椎体畸形最为常见。中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,应考虑16p11.2微缺失综合征的可能。SNP微阵列分析可以有效地诊断16p11.2微缺失综合征,明确其断裂点以及所涉及的基因,有助于分析其基因型与表型的对应关系。
- 姚妍怡刘念李卉王维鹏张成成高唐鑫子徐淑琴刘丽君宋婕萍
- 荧光原位杂交技术诊断羊水细胞非整倍体的临床应用
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat ion,FISH)技术产前诊断间期羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法对100例孕16～24周孕妇通过羊膜腔穿刺术抽取5ml羊水进行间...
- 宋婕萍王波姚妍怡王维鹏徐淑琴
- 荧光原位杂交技术诊断羊水细胞非整倍体的临床应用
- 目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat ion,FISH)技术产前诊断间期羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法 对100例孕16 ～24周孕妇通过羊膜腔穿刺术抽取5ml羊水...
- 宋婕萍王波姚妍怡王维鹏徐淑琴
- 胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断及细胞遗传学分析被引量：1
- 2010年
- 胎儿颈部囊性淋巴管瘤（nuchal cystic hygroma，NCH），又称囊性水瘤，是一种淋巴系统先天发育异常，主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致，是妊娠晚期流产或胎死宫内的原因之一。NCH的早期正确诊断对优生优育有重要意义。本研究回顾性分析了87例胎儿NCH的超声诊断和细胞遗传学结果，报道如下。
- 宋婕萍徐淑琴王波陈欣林杨小红
- 关键词：细胞遗传学分析产前诊断先天发育异常囊性水瘤淋巴系统胎死宫内
- 超声诊断胎儿畸形与染色体检测结果的对比研究被引量：8
- 2011年
- 胎儿畸形与多种致畸因素有关，染色体异常是人们关注的重要因素之一，本研究回顾性分析胎儿结构异常与染色体异常之间的关系，现报告如下。
- 卢丹陈欣林杨小红朱霞宋婕萍徐淑琴
- 关键词：染色体异常胎儿畸形超声诊断致畸因素
- 知柏地黄汤加味治疗抗精子抗体阳性不孕症被引量：3
- 2007年
- 徐淑琴
- 关键词：不孕症抗精子抗体知柏地黄丸
- 胎儿染色体病的产前诊断被引量：5
- 2009年
- 目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。
- 宋婕萍姚妍怡易松徐淑琴王波
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术染色体核型分析
- 平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析被引量：9
- 2018年
- 目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析。结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1%)胎儿染色体核型正常,25例(38.5%)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4%)胎儿为不平衡易位患者。其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2%);妊娠活产53次(28.3%),此次妊娠活产率81.5%(53/65);引产12次(6.4%)。13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2%,19.2%),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8%和12.0%。结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的。不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同。
- 刘丽君李卉姚妍怡刘念徐淑琴朱玲张慧宋婕萍王维鹏
- 关键词：染色体平衡易位产前诊断罗氏易位
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查
- 郭淮宋捷萍徐淑琴王维鹏徐路生
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症
- 208例不良孕育的孕妇与巨细胞病毒感染关系探讨及中药治疗被引量：2
- 2007年
- 目的探讨孕妇感染巨细胞病毒与流产、死胎、畸胎等的关系。方法应用酶联吸附试验(ELISA),检测208例有流产、死胎、畸胎的孕妇(试验组),及208例健康孕妇(对照组)的巨细胞病毒感染情况。结果试验组CMV-IgM感染率为25%,对照组CMV-IgM的感染率为1.5%,两组阳性率比较差异显著(P<0.01)。结论孕妇感染巨细胞病毒与流产、死胎、畸胎关系密切,"抗病毒合剂"治疗CMV-IgM疗效显著。
- 徐淑琴张迎春
- 关键词：巨细胞病毒感染孕妇流产抗病毒合剂
