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排序方式：

一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究被引量：3: 2009年; 目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keratin9gene，KRT9）进行测序，以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA，针对已知候选基因KRT9和KRT1，分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究，确定连锁区域后，对区域内KRT9基因所有外显子进行测序分析。结果分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型，经Linkage软件计算分析，发现标记D17S1787在θ=0时Lod值达到8．65，并最终将该病候选区域定位于遗传标记17／TGj36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96（θ=0时Lod=-θ）连锁。末发现KRT9基因存在致病性突变。结论提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q21.2上（chr17：3662008337146934）约1Mb区域内，且突变位点不位于KRT9基因编码区。; 唐小辉康晓静孙淼迪力努尔何玉红吴秀娟刘建勇吴卫东普雄明; 关键词：表皮松解性掌跖角化病 17号染色体基因突变

视网膜母细胞瘤中RB1基因缺失突变的检测: 目的对两个未发现RB1基因点突变的中国汉族视网膜母细胞瘤家系的患者进行RB1基因缺失突变检测,并对其中一家系中的一名孕妇进行产前基因检测。方法获取知情同意后,采集家系成员外周血及胎儿绒毛样本,按照常规方法提取基因组DNA...; 马芬司诺杨威孙淼张学; 关键词：RB1 缺失突变 MLPA

几种常染色体显性遗传病致病突变的研究: 张学何春涤孙淼赵秀丽董武肖伟贺林温雅然刘杨许艺明华芮赵谨马芬柳青张天晓; 1.单基因遗传病致病基因的识别发现MarieUnna型遗传性稀毛症、V型并指和后极性白内障三种单基因遗传病的致病基因分别为U2HR、HOXD13和EPHA2，论文分别在《NatureGenetics》、《American...; 关键词：; 关键词：致病基因

翻译调节元件及其用途: 本发明涉及用于在mRNA翻译水平调控基因表达的翻译调节元件。具体地，本发明涉及hairless基因5’-UTR中的翻译调节元件及其用途。本发明还提供用于诊断Marie Unna遗传性稀毛症的方法、寡核苷酸和试剂盒。; 张学何春涤温雅然刘扬许艺明华芮王凯波孙淼; 文献传递

Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态性研究被引量：3: 2005年; 目的研究Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态现象。方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA,其中1个家系有家族史,有4代7例患者,另一为1个散发病例,无家族史。采用聚合酶链反应扩增KRT16和KRT6A基因的全部编码序列,DNA直接测序,限制性内切酶反应验证。结果有家族史患者KRT16基因DNA测序时发现其2￣3外显子间内含子序列缺失1个碱基G,导致此后的测序结果有很多套峰(出现很多N),经限制性内切酶反应证实是一种多态现象而不是基因突变;同时KRT6A基因第4外显子测序时发现已知的879C>T单核苷酸多态性改变。散发患者的KRT16基因1252C>T单碱基置换,418位密码子CGC被TGC替代,精氨酸变为半胱氨酸(R418C)。但患者表型正常的母亲为1252T纯合子,表型正常的父亲为1252C纯合子,提示1252C>T属于多态性改变;同KRT6A基因的第1外显子检出已知的483T>C和495A>G单核苷酸多态性改变。结论本研究在中国Ⅰ型先天性甲肥厚患者中发现新的、可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,同时检测到已知的单核苷酸多态性。; 康晓静孙淼杨威于敏鞠强罗会元夏隆庆张学; 关键词：先天性肥厚角蛋白16 基因限制性内切酶

视网膜母细胞瘤中RB1基因缺失突变的检测: 目的对两个未发现RB1基因点突变的中国汉族视网膜母细胞瘤家系的患者进行RB1基因缺失突变检测，并对其中一家系中的一名孕妇进行产前基因检测.方法获取知情同意后，采集家系成员外周血及胎儿绒毛样本，按照常规方法提取基因组...; 马芬司诺杨威孙淼张学; 关键词：RB1 缺失突变 MLPA

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孙淼