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吴玥丽: 作品数：34 被引量：107H指数：7; 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>; 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目卫生部科学研究基金郑州市科技局科技攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用被引量：3: 2019年; 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。; 吴玥丽张琳琳李琳李莹赵晖赵玲朱重阳; 关键词：高通量测序技术羊水穿刺

425例产前超声异常胎儿羊水细胞染色体核型分析: 吴玥丽李洁

产前胎儿羊水染色体核型分析20849例被引量：1: 2023年; 目的:了解河南省产前胎儿异常核型的检出情况,分析不同产前诊断指征染色体异常核型检出情况。方法:收集20 849例行羊膜腔穿刺术孕妇的产前胎儿羊水染色体核型分析结果,分析异常核型的检出率及不同产前诊断指征的检出情况,对比不同染色体核型分析方法的报告周期。结果:羊水样本培养成功率为99.76%(20 800/20 849);异常核型检出率为5.24%(1 090/20 800),其中数目异常593例,占54.40%,结构异常372例,占34.13%,嵌合体125例,占11.47%;染色体多态性检出率为4.16%(866/20 800)。不同产前诊断指征组异常核型检出率分别为:无创高风险组36.61%,夫妻染色体异常组35.12%,超声异常组5.41%,不良孕产史组2.98%,血清学筛查高风险组2.87%,高龄组1.92%,其他组4.47%,两项及以上异常组25.44%。结论:河南省产前胎儿染色体异常的检出率较高,无创高风险和夫妻染色体异常的检出率较高。; 殷贵霞吴玥丽麻雪利朱重阳吕虹刘灵赵玲; 关键词：染色体核型分析产前诊断人工智能

18-三体综合症胎儿的产前超声筛查: 栗河舟王铭许雅娟吴玥丽雷冬梅刘云李洁林杉

产前诊断Pallister-Killian综合征2例: 2023年; 本文报告了2例诊断为Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的胎儿。孕妇1无创产前检测异常,取羊水标本分别行染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测;孕妇2因产前超声检查发现脊髓圆锥位置低及双肾皮质回声增强,取羊水标本进行CNV-seq检测。结果孕妇1染色体核型结果为47,XN,+mar[30]/46,XN[10]。2例CNV-seq结果均显示12号染色体p13.33p11.1区段重复,拷贝数3~4,提示胎儿均存在12p四体嵌合。联合染色体核型分析、超声、CNV-seq,2例胎儿均诊断为PKS。经遗传咨询,孕妇及家属均选择终止妊娠。; 朱重阳郭静李春旭赵玲吴玥丽刘灵; 关键词：染色体疾病核型分析

郑州地区915对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：1: 2010年; 目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常之间的关系。方法对1830例(915对夫妇)不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带后核型分析。结果在1830例中检出异常核型139例,异常检出率为7.60%。染色体数目异常18例(0.98%);结构异常121例(6.61%),其中相互易位23例、罗伯逊易位7例、倒位14例、异染色质多态性变异70例。结论染色体异常是不良孕产史的重要病因,应重视及时对此类患者进行细胞遗产学检查,并指导生育。; 马玉霞赵悦淑张展吴玥丽赵辉; 关键词：不良孕产史染色体异常携带者

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现母体45,X/46,XX嵌合体一例: 2019年; 目的报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45,X嵌合体.方法应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常;对孕妇进行染色体核型分析;用染色体微阵列分析技术确认胎儿的性染色体非整倍体.结果孕妇为45,X嵌合体,胎儿为正常男胎.结论经过孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测分析,能够排除母体45,X嵌合体的干扰,为减少无创产前检测中母体嵌合的干扰提供了思路.; 田远张琳琳田伟芳吴玥丽郑青华张志英贾莉婷; 关键词：染色体核型分析嵌合体

自然流产女性染色体异常的影响因素分析被引量：1: 2020年; 目的:探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的相关性。方法:选取郑州大学第三附属医院2018年2月至2019年8月期间因自然流产就诊的100对夫妇,均行外周血淋巴细胞染色体核型检查,统计100对夫妇染色体异常核型情况及性别分布情况,比较正常组和异常组流产次数、流产发生时间及异常生育史情况。结果:100对夫妇中染色体异常核型共73对(76例),女性比例59.21%,高于男性的40.80%,差异具有统计学意义(P<0.05);正常组、异常组在流产次数、流产发生时间及异常生育史比例方面比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:自然流产夫妇中,女性染色体异常率高于男性,染色体异常的发生同自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史均有相关性。; 周桃珍赵玲吴玥丽; 关键词：染色体异常性别

染色体结构异常携带者的产前诊断与遗传研究被引量：12: 2014年; 目的:探讨染色体结构异常携带者孕妇的妊娠生育风险及遗传咨询要点。方法:对22例夫妻一方为染色体结构异常携带者的孕妇进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析,并对妊娠结局进行随访。结果:22例携带者中女性20例,男性2例,其中平衡易位携带者14例,罗伯逊易位携带者6例,臂间倒位2例。胎儿染色体核型结果正常7例(1例1qh+划入正常范围),易位及倒位携带者10例,染色体异常5例,可见染色体异常者的发生率明显低于易位及倒位携带、胎儿染色体核型正常的发生率,差异具有统计学意义(P<0.05)。对随访结果进行分析,22例患者中5例染色体异常胎儿均已引产,引产率为22.7%;9例携带者2例引产,占9.1%;7例出生表型正常胎儿,占31.8%;1例继续妊娠中,占4.5%,其中出生表型正常胎儿的发生率明显高于引产、继续妊娠的几率,差异具有统计学意义(P<0.05)。7例染色体正常胎儿中5例出生表型正常胎儿,占22.7%;2例继续妊娠中,占9.1%,发生几率存在统计学差异(P<0.05)。结论:染色体易位和倒位是造成自然流产、胚胎停育、生育畸形儿的主要原因,对携带者进行产前诊断能有效预防染色体异常患儿出生,对于胎儿染色体核型结果应参照夫妇染色体核型结果给予相应的遗传咨询意见。; 吴玥丽许雅娟; 关键词：携带者平衡易位倒位罗伯逊易位产前诊断

18-三体综合征胎儿的产前超声筛查被引量：3: 2012年; 目的:评价18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查的价值。方法:对羊膜腔穿刺或脐血管穿刺确诊为18-三体综合征的27例胎儿超声声像图进行分析。结果:27例18-三体胎儿均表现为胎儿结构异常,每例胎儿可检出四项及四项以上超声异常,最常见的超声改变是心脏畸形,共25例;其它常见的异常包括重叠指17例,单脐动脉11例,小下颌10例,上消化道梗阻9例,脉络丛囊肿及桡骨发育不良或缺如各8例,草莓头7例,小脑发育不良、小脑延髓池扩大、脐膨出及腕关节异常各6例,宫内生长受限11例,羊水过多19例。结论:超声检查是产前筛查18-三体综合征胎儿的有效手段。; 栗河舟王铭许雅娟吴玥丽雷冬梅刘云李洁林杉孟繁凌

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