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自然流产女性染色体异常的影响因素分析被引量：1: 2020年; 目的:探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的相关性。方法:选取郑州大学第三附属医院2018年2月至2019年8月期间因自然流产就诊的100对夫妇,均行外周血淋巴细胞染色体核型检查,统计100对夫妇染色体异常核型情况及性别分布情况,比较正常组和异常组流产次数、流产发生时间及异常生育史情况。结果:100对夫妇中染色体异常核型共73对(76例),女性比例59.21%,高于男性的40.80%,差异具有统计学意义(P<0.05);正常组、异常组在流产次数、流产发生时间及异常生育史比例方面比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:自然流产夫妇中,女性染色体异常率高于男性,染色体异常的发生同自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史均有相关性。; 周桃珍赵玲吴玥丽; 关键词：染色体异常性别

荧光原位杂交技术在性染色体异常产前诊断中的应用被引量：3: 2023年; 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全基因组低深度测序(CNV-seq)或染色体微阵列分析(CMA)检测,收集检测结果和孕妇妊娠结局,比较FISH和其他技术(染色体核型分析、CNV-seq或CMA)结果的一致性。结果:羊水FISH检出38例性染色体异常,其中22例为性染色体数目异常,与其他检测方法结果一致;16例为性染色体嵌合体,有6例FISH结果与其他检测方法结果不一致。其他检测方法检出FISH未检出的性染色体异常病例5例。FISH与其他检测方法结果一致性较好(Kappa=0.788,P<0.001)。FISH联合其他检测方法共检出性染色体异常病例43例,终止妊娠21例,分娩活产胎儿15例,分娩死胎1例,6例失访。结论:FISH技术在产前诊断中对性染色体异常的诊断有着重要的应用价值,但因技术的局限性,适合和其他的遗传学诊断技术联合应用,共同提高产前诊断检出率。; 朱重阳许培培李鹏云吴玥丽赵玲刘灵; 关键词：荧光原位杂交产前诊断性染色体异常

923例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析被引量：10: 2014年; 目的：对923例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析，探讨胎儿染色体异常的类型、发生频率及与各产前诊断指征间的关联，评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法：对2009～2011年于河南省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的923例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：923例孕妇中共检出染色体多态20例，多态发生率2．17％。检出各种染色体异常核型37例，异常率4．01％，其中染色体非整倍体异常26例，占70．27％，染色体结构异常11例，占29．73％。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高，共检出14例，占37．84％。各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为：夫妻一方染色体异常57．14％，超声异常8．93％，高龄孕妇4．31％，不良孕产史3．51％，唐氏筛查（唐筛）高风险2．53％。结论：羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水染色体核型分析，可有效降低染色体异常患儿的出生。; 吴玥丽赵晖赵玲贾莉婷; 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析

高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用被引量：3: 2019年; 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。; 吴玥丽张琳琳李琳李莹赵晖赵玲朱重阳; 关键词：高通量测序技术羊水穿刺

17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析被引量：2: 2022年; 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。; 张华郭静李鹏云张志英车佳李洁贾艳霞赵玲刘灵; 关键词：产前超声检查十二指肠梗阻

产前胎儿羊水染色体核型分析20849例被引量：1: 2023年; 目的:了解河南省产前胎儿异常核型的检出情况,分析不同产前诊断指征染色体异常核型检出情况。方法:收集20 849例行羊膜腔穿刺术孕妇的产前胎儿羊水染色体核型分析结果,分析异常核型的检出率及不同产前诊断指征的检出情况,对比不同染色体核型分析方法的报告周期。结果:羊水样本培养成功率为99.76%(20 800/20 849);异常核型检出率为5.24%(1 090/20 800),其中数目异常593例,占54.40%,结构异常372例,占34.13%,嵌合体125例,占11.47%;染色体多态性检出率为4.16%(866/20 800)。不同产前诊断指征组异常核型检出率分别为:无创高风险组36.61%,夫妻染色体异常组35.12%,超声异常组5.41%,不良孕产史组2.98%,血清学筛查高风险组2.87%,高龄组1.92%,其他组4.47%,两项及以上异常组25.44%。结论:河南省产前胎儿染色体异常的检出率较高,无创高风险和夫妻染色体异常的检出率较高。; 殷贵霞吴玥丽麻雪利朱重阳吕虹刘灵赵玲; 关键词：染色体核型分析产前诊断人工智能

产前诊断Pallister-Killian综合征2例: 2023年; 本文报告了2例诊断为Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的胎儿。孕妇1无创产前检测异常,取羊水标本分别行染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测;孕妇2因产前超声检查发现脊髓圆锥位置低及双肾皮质回声增强,取羊水标本进行CNV-seq检测。结果孕妇1染色体核型结果为47,XN,+mar[30]/46,XN[10]。2例CNV-seq结果均显示12号染色体p13.33p11.1区段重复,拷贝数3~4,提示胎儿均存在12p四体嵌合。联合染色体核型分析、超声、CNV-seq,2例胎儿均诊断为PKS。经遗传咨询,孕妇及家属均选择终止妊娠。; 朱重阳郭静李春旭赵玲吴玥丽刘灵; 关键词：染色体疾病核型分析

孕中晚期羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常的临床价值被引量：5: 2020年; 目的:分析孕中、晚期羊水细胞培养联合荧光原位杂交(FISH)诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法:选取2904名妊娠中、晚期孕妇,采用羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常,分析诊断结果并总结两种诊断方式各自的优缺点。结果:2904份羊水标本中2815份培养成功(96.9%),标本自接种、培养至核型分析均分为两组,两组分析2815例羊水染色体结果均一致。在成功培养的2815份标本中发现异常核型139例(4.94%)。2904份羊水标本FISH检测均成功,成功率100.00%。FISH检测共检出染色体数目异常90例,与羊水细胞染色体核型分析结果一致,染色体核型检出的3例染色体缺失重复、44例结构异常及2例嵌合异常未被FISH检出。结论:孕中、晚期羊水细胞培养的成功率值得肯定,结合FISH实验能够实现染色体数目异常的快速、早期判断,是传统细胞遗传学方法的有效补充。; 吴玥丽吕虹赵玲朱重阳赵晖; 关键词：孕中晚期羊水细胞培养荧光原位杂交染色体异常核型分析

人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施被引量：2: 2015年; 目的比较不同方法对染色体核型分析G显带失败标本的处理效果,探索最佳的补救措施.方法实验组80份样本采用二甲苯脱油,固定液脱色后消化显带;对照组76份样本采用固定液脱油脱色后消化显带.结果实验组处理后74份可进行核型分析,成功率为92.5％（74/80）;对照组处理后51例可进行核型分析,成功率为67.1％（51/76）.两组成功率差异有统计学意义（x2=15.78,P＜0.01）.结论二甲苯脱油、固定液脱色后重新消化显带方法可对染色体G显带失败标本进行有效的补救,降低染色体检查的复查率.; 吴玥丽赵玲王莉郑青华孙世伟张韶辉; 关键词：染色体核型分析 G显带二甲苯

人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施: 吴玥丽赵玲

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赵玲

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