刘晓曼
- 作品数：4 被引量：6H指数：2
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 肥厚型心肌病心肌肌球蛋白结合蛋白C基因突变的研究
- 目的：1.利用分子生物学技术进行山东地区汉族人群中肥厚型心肌病患者中肌球蛋白结合蛋白C基因突变的研究;2.筛选该病的致病突变;3.通过与国外相关研究的比较，探讨中国汉族人群肥厚型心肌病患者在肌球蛋白结合蛋白C基因上发生突...
- 刘晓曼
- 关键词：肥厚型心肌病移码突变单链构象多态性分子生物学临床早期诊断聚合酶链反应
- 文献传递
- PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用被引量：3
- 2006年
- 目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α-半乳糖苷酶A活性。对确诊的患者,以同样的方法筛选其家系成员。结果:1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A。其α-半乳糖苷酶A活性明显低下,证实为该病患者。该突变使5′端非蛋白质编码区序列发生改变,通过影响mRNA的翻译过程而导致该病。结论:聚合酶链反应-单链构像多态性分析可作为Anderson Fabry病的有效筛选手段。
- 刘晓曼安丰双张运张澄安贵鹏颜墨磊杨兴胜王荣
- 关键词：FABRY多聚酶链反应
- HMg-CoA还原酶抑制剂瑞舒伐他汀对实验性自身免疫性心肌炎作用的研究
- 背景
心肌炎广义是指心脏的炎症状态，是心脏病学最具代表性和挑战性的临床课题之一。其发病机制复杂，临床上可有轻度呼吸困难、急性心衰，甚至猝死等多种临床表现形式。年青人发病率较高，其中包括无症状患者，占40岁以下猝死病...
- 刘晓曼
- 关键词：HMG-COA还原酶实验性自身免疫性心肌炎抑制剂瑞舒伐他汀信号通路
- 心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT突变与葩厚型心肌病的关系被引量：2
- 2019年
- 目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点.采集分析HCM患者及其家系成员临床症状、体征、超声心动图、心电图等信息.结果该家系两名成员的心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cardiac myosin binding protein-C3,MYBPC3)内含子区域中均同时携带c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT两个插入突变,该家系其余成员及80名健康志愿者中未检出异常突变基因.两名基因突变携带者均为HCM患者,且发病年龄晚,有心悸、胸闷症状,超声心动图提示室间隔肥厚.结论基因突变功能检测,提示MYBPC3 c.2469-3_-4insAG和c.2469-5-6insT基因突变可引起蛋白特性及剪接位点的改变,可能是家族性肥厚型心肌病的致病突变位点.
- 刘晓曼杨广李虹程文娟郝恩魁
- 关键词：肥厚型心肌病基因突变
