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肥厚型心肌病肌钙蛋白T基因突变的研究: 目的:1.利用分子生物学技术调查山东地区汉族人群中肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T基因突变的情况;2.通过与国外相关研究比较,探讨中国汉族人群肥厚型心肌病患者在肌钙蛋白T基因上发生突变的概率是否具有相似性;3.对基因型与临床表...; 杨兴胜; 关键词：肥厚型心肌病基因突变单链构象多态性分析; 文献传递

PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用被引量：3: 2006年; 目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α-半乳糖苷酶A活性。对确诊的患者,以同样的方法筛选其家系成员。结果:1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A。其α-半乳糖苷酶A活性明显低下,证实为该病患者。该突变使5′端非蛋白质编码区序列发生改变,通过影响mRNA的翻译过程而导致该病。结论:聚合酶链反应-单链构像多态性分析可作为Anderson Fabry病的有效筛选手段。; 刘晓曼安丰双张运张澄安贵鹏颜墨磊杨兴胜王荣; 关键词：FABRY 多聚酶链反应

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杨兴胜