凌捷
- 作品数：3 被引量：4H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
- 2008年
- 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。
- 谢志国胡正茂龚惠勇凌捷莫晓云张静潘乾龙志高戴和平梁德生邬玲仟夏昆
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
- 帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查被引量：2
- 2010年
- 目的对帕金森病(PD)病人泛素-特异性蛋白酶24(USP24)基因的外显子(exon)39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因。方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查。结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态(rs6588545、rs12031876和rs10493176),位于exon59的c.7078+22a>g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异。结论在湖南地区的中国人群中,USP24基因位于exon39～68的基因突变可能在PD的发病机制中不起主要作用。
- 莫晓云迟静薇李小平鹿丽娜郭辉李薇凌捷许小娟谭洁琼胡正茂唐北沙夏昆
- 关键词：帕金森病突变
- PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础被引量：2
- 2008年
- 角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下降.筛选稳定表达PITX2WT和R62H的HeLa细胞克隆,用流式细胞仪分析细胞周期,并用Quantitative Real-time PCR来检测细胞克隆的β-catenin和Cyclin D1的表达水平,结果发现稳定表达PITX2R62H的HeLa细胞的增殖活性低于PITX2WT,且β-catenin和CyclinD1的mRNA水平均比PITX2WT明显下降.由此推测,R62H突变使Wnt/β-catenin→PITX2信号途径发生改变,促使基因表达异常,导致细胞异常增生和角膜环状皮样瘤的形成.
- 刘小平朱飞舟王果邓启盼张静李琼凌捷邬玲仟梁德生潘乾龙志高龚惠勇夏家辉张灼华夏昆
- 关键词：PITX2转录因子Β-CATENINCYCLIND1
