冉静
- 作品数：3 被引量：10H指数：3
- 供职机构：四川大学生命科学学院遗传医学研究所更多>>
- 发文基金：四川省科技支撑计划重庆市教委科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Y染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性被引量：4
- 2013年
- 男性不育中,原发无精、少精是最为重要的因素之一,核型异常和无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失能解释部分原发无精、少精的原因,然而还有许多致病因素尚不清楚。Y染色体作为男性特有的染色体,与男性生殖系统的正常功能密切相关。文章主要对Y染色体单倍群这一分子遗传背景与男性原发无精、严重少精症之间是否存在相关性进行探讨,为进一步探索原发无精、严重少精症的遗传学致病原因提供依据和可行的方向。采集265名生精障碍患者(原发无精症患者193名,原发严重少精症患者72名)以及193名正常男性样本的外周血,进行核型分析和AZF缺失分析,以排除有此两类异常的样本。将经过筛选的样本进行Y染色体单倍群分析,并对其单倍群分布情况进行统计分析。分析显示,生精障碍组和对照组分别在D1*、F*、K*、N1*和O3*上有显著性差异(P=0.032,0.022,0.009,0.009,0.017,<0.05)。Y染色体单倍群,这一Y染色体遗传背景与男性原发生精障碍的发生有相关性。
- 冉静韩婷婷丁显平魏霞张丽媛张玉平李天俊聂双双陈林
- 非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究被引量：3
- 2013年
- 目的探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况。方法利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测。结果 203例患者中,发现22例(10.8%)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6%,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8%。AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失。结论男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询。
- 韩婷婷丁显平魏霞冉静张丽媛
- 关键词：男性不育无精子症严重少精子症多重PCRY染色体微缺失
- KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究被引量：3
- 2011年
- 基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应(allele-specific primerextension,ASPE),对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组与对照组KIT基因4个htSNP位点的基因型频率、基因频率及单倍体型差异均无统计学意义(p>0.05),即KIT基因单核苷酸多态性与四川地区汉族男性不育没有相关性,提示其可能不是四川地区汉族男性不育的遗传易感因素.
- 张敏丁显平朱一剑沈梦捷冉静付莉
- 关键词：男性不育单核苷酸多态性KIT基因
