于洪枫
- 作品数：6 被引量：10H指数：2
- 供职机构：中山大学中山医学院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人粘多糖贮积症I型IDUA基因突变的研究
- 该文采用PCR-SSCP、测序等技术,检测了40例初步诊断为粘多糖果贮积症I型患者的IDUA基因突变,发现了9种突变型：678-8
c→t、F198L、L218V、A314;A361T、E404X、2537insC、T...
- 于洪枫
- 关键词：粘多糖贮积症I型基因突变
- 文献传递
- 中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测被引量：4
- 2001年
- 【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突变 ,均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C→T ;一中性突变nt1945G→C ;1种无义突变E40 4X ;4种错义突变 :F198L、L2 18V、A36 1T和V45 4I。【结论】中国人IDUA在第 2、6、7、8、9和 10外显子区存在突变。在上述检测到的 7种突变中 ,A36 1T国外已确定为多态性 ,E40 4X国外已报道为重型突变。而nt1486C→T、F198L和L2 18V和V45 4I为我们首次发现和报道 ,可能为新突变 ,但其突变性质还有待于进一步鉴定。
- 于洪枫曾瑞萍林群娣
- 关键词：粘多糖贮积症DNA突变分析基因突变代谢病
- 登革病毒转基因载体pB[PUBnls-EGFP-prM]的构建及其在C6/36细胞中整合作用的检测被引量：2
- 2003年
- 为利用转基因技术来探索新的蚊媒疾病防治方法 ,将登革病毒前膜蛋白基因prM重组入以转座子piggyBac因子为基础的载体 ,构建了昆虫转基因载体pB[PUBnls_EGFP_prM],在辅助质粒的作用下共同转染白纹伊蚊AedesalbopictusC6 36细胞。PCR和Southernblot证明构建的转基因载体可以将EGFP_prM基因整合入蚊虫基因组中。验证了转座子piggyBac因子、启动子polyubiquitin可以在白纹伊蚊中发挥功能 。
- 葛春喜黄炯烈陈观今吴瑜于洪枫
- 关键词：转座子
- 利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因
- 2002年
- 【目的】构建突变型α L 艾杜糖醛酸酶基因 (IDUA)cDNA ,为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】以野生型pcDNA3 IDUA为基础质粒 ,采用双引物法体外定点诱变技术 ,引入突变E40 4X。【结果】突变区域经PCR SSCP和测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDUAcDNA ,可用于下游的体外表达 ;此定点突变技术具有简便、诱变效率高等优点 ,是体外构建突变型基因的一种有效方法。
- 于洪枫曾瑞萍葛春喜林群娣
- 关键词：定点诱变基因体外表达基因突变
- 粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展被引量：2
- 2000年
- 粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。
- 于洪枫曾瑞萍光炜
- 关键词：基因突变分子遗传学
- 登革病毒在白纹伊蚊细胞内免疫的研究被引量：3
- 2003年
- 目的 研究白纹伊蚊对登革病毒产生细胞内免疫现象的分子机制。方法 扩增与克隆登革病毒NGC株的前膜蛋白基因prM ,将prM基因以 3种不同表达形式重组入昆虫表达载体pBh spEGFP ,以 3种重组质粒分别转染白纹伊蚊C6 36细胞 ,测定转染后的细胞对登革病毒感染的免疫效果。结果 构建了包含prM基因的 3种昆虫表达载体 ,Westernblot和荧光显微镜观察证明在C6 36细胞中成功表达了prM EGFP融合蛋白。MTT实验和空斑形成实验反映了C6 36细胞对登革病毒产生了细胞内免疫。结论 3种重组质粒均可诱导细胞内免疫现象 ,说明无论是否表达prM蛋白 ,只要有prM基因转录就可引起细胞内免疫现象 ;prM基因正义和反义转录形式均可诱导细胞内免疫 ;其形成机制可能是通过RNA干扰作用而产生。
- 葛春喜黄炯烈陈观今吴瑜于洪枫
- 关键词：登革病毒白纹伊蚊细胞内免疫
