黄燕茹
- 作品数：20 被引量：7H指数：2
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家科技基础性工作专项国家科技支撑计划公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- RB1基因一新发生殖系突变致视网膜母细胞瘤
- 目的:视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种起源于视网膜母细胞的胚胎性恶性肿瘤,为婴幼儿最常见的眼内肿瘤。视网膜母细胞瘤的特征性临床表现是白瞳症,其他临床表现还有斜视、眼红痛、视力下降、眼球突出等。R...
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- 文献传递
- x连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测被引量：2
- 2015年
- 目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c．362G〉A错义突变（p．R121Q）。结论NDP基因c．362G〉A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断。
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- 关键词：神经组织蛋白质类外显子突变
- —例新发的PHEX基因无义突变导致的低血磷性佝偻病报告
- X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素。目的:对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XL...
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- 文献传递
- 利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变
- 听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋.我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500～1/1000.60...
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- 利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变
- 背景:听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变，导致听功能障碍，表现出不同程度的听力下降，统称为耳聋。我国听力残疾人数众多，每年有3万左右聋儿出生，发病率为1/500～1/1000...
- 黄燕茹
- 关键词：耳聋基因突变
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- 少汗型外胚层发育不良基因突变分析
- ＜正＞目的:少汗（无汗）型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;...
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- 一疑似成骨不全孕史家系的遗传学研究
- 目的成骨不全,又称脆骨症、瓷娃娃,该病表型及遗传异质性极高,分为17个亚型,涉及19个基因,不同的亚型甚至相互鉴别的疾病之间症状相互重叠,因此鉴别诊断困难。本研究对一有着疑似成骨不全孕史的孕妇的胎儿羊水g DNA进行靶向...
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- 罕见嵌合性Cornelia de Lange综合征基因诊断一例
- 目的一患儿因出生后发现面容、肢体异常:眉毛浓,连眉,睫毛长,人中长,高腭弓,口唇薄,右手4-5指并指,前来我院就诊。患儿外周血细胞染色体核型分析及SNP array结果均未见异常。我们通过运用靶向捕获结合高通量测序(TG...
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- 文献传递
- 两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测被引量：3
- 2014年
- 目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的18个外显子，产物纯化后进行DNA测序检测突变。结果家系1中2例患者FGFR2基因第8外显子存在e．868T〉C错义突变（P．W290R）。家系2中5例患者FGFR2基因第8外显子存在c．833G〉T错义突变（P．C278F）。结论FGFR2基因突变是导致2个Crouzon综合征家系的病因。在中国人群中尚未见C．868T〉C错义突变的报道。
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- 关键词：CROUZON综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变
- 利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变
- 听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋。我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500/1000。60%的...
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