梅利斌
- 作品数：18 被引量：9H指数：2
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家科技基础性工作专项国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 少汗型外胚层发育不良基因突变分析
- ＜正＞目的:少汗（无汗）型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;...
- 梅利斌黄燕茹谭虎杨璞潘乾邬玲仟
- 文献传递
- 利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变
- 听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋.我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500～1/1000.60...
- 黄燕茹梅利斌彭莹谭虎李浩贤曹英西邬玲仟潘乾
- 25例黑斑息肉病患者STK11基因突变研究
- ＜正＞背景:黑斑息肉病（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为胃肠道多发息肉,口唇、颊粘膜和指（趾）端黑斑,肿瘤发病率增加。方法:从25例PJS家系收集外周血样本,抽取DNA,PCR法扩增出STK11基因的编...
- 谭虎梁德生梅利斌黄燕茹杨璞邬玲仟
- 文献传递
- 靶向捕获结合高通量测序技术对一例骨骼超声异常胎儿行产前诊断
- 目的:骨骼系统遗传病致病基因较为复杂,常规Sarger测序方法对该类疾病检出率低下,且耗时长。一孕24周孕妇因胎儿超声显示四肢短小、胸廓狭窄、短肋前来就诊。胎儿羊水培养细胞染色体核型分析结果未见异常。我们通过运用靶向捕获...
- 郭婧梅利斌黄燕茹邬玲仟
- 文献传递
- 两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测被引量：3
- 2014年
- 目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的18个外显子，产物纯化后进行DNA测序检测突变。结果家系1中2例患者FGFR2基因第8外显子存在e．868T〉C错义突变（P．W290R）。家系2中5例患者FGFR2基因第8外显子存在c．833G〉T错义突变（P．C278F）。结论FGFR2基因突变是导致2个Crouzon综合征家系的病因。在中国人群中尚未见C．868T〉C错义突变的报道。
- 黄燕茹梅利斌苏薇杨璞梁德生邬玲仟潘乾
- 关键词：CROUZON综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变
- 马德隆畸形家系、先天性软骨发育不全家系和诺里病家系的遗传学病因分析
- 第一部分、马德隆畸形家系的遗传学病因分析
背景:马德隆畸形(Madelung deformity)是一种罕见的特发性和先天性由于桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍所引起的腕关节畸形。其特征性的临床表现有腕部疼痛无力、前...
- 梅利斌
- 关键词：先天性软骨发育不全马德隆畸形FGFR3遗传学病因
- 利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变
- 听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋。我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500/1000。60%的...
- 黄燕茹梅利斌彭莹谭虎李浩贤曹英西邬玲仟潘乾
- 文献传递
- SHOX基因新的杂合缺失突变导致单独马德隆畸形
- 目的：对-马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法：对家系部分成员进行临床骨科影像学检查；应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析；对...
- 梅利斌梁德生潘乾坤李浩贤邬玲仟
- 关键词：家系突变
- 文献传递
- RB1基因一新发生殖系突变致视网膜母细胞瘤
- 目的:视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种起源于视网膜母细胞的胚胎性恶性肿瘤,为婴幼儿最常见的眼内肿瘤。视网膜母细胞瘤的特征性临床表现是白瞳症,其他临床表现还有斜视、眼红痛、视力下降、眼球突出等。R...
- 郭婧梅利斌黄燕茹谭虎张锐邬玲仟
- 文献传递
- x连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测被引量：2
- 2015年
- 目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c．362G〉A错义突变（p．R121Q）。结论NDP基因c．362G〉A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断。
- 梅利斌黄燕茹潘乾梁德生邬玲仟
- 关键词：神经组织蛋白质类外显子突变
