黄林环
- 作品数：33 被引量：170H指数：8
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金广东省国际科技合作项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型的回顾性分析被引量：2
- 2021年
- 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42%),其中非缺失型Hb H病(α^(T)α/--^(SEA))患者79例,轻型α—地中海贫血(α Tα/-α)患者17例。除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),α^(T)α/--^(SEA)型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于αTα/-α型患者。α^(S)α/--SEA与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的Hb分别为(86±20) g/L、(84±9)g/L,均明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(114±16) g/L (P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的 MCHC 分别为(278.8±8.5) g/L、(282.1±21.1) g/L,也明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(315.4±19.5) g/L(P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者之间血液学表型无明显差异。除了 MCH、MCV,α^(WS)α/--^(SEA)与αTα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异。仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A_(2)结果为(2.3±0.9) %,α^(T)α/--^(SEA)与αTα/-α型以及不同α^(T)α/--^(SEA)型患者Hb A_(2)之间均无明显差异。结论:α^(WS)α/--^(SEA)型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)两型患者轻。
- 谢汶晃黄林环余学高黄浩黄嘉敏陈培松
- 关键词：Α-地中海贫血基因突变回顾性分析
- 地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析被引量：12
- 2006年
- 目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P<0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P<0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P<0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P<0.001)。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P<0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。
- 黄林环方群曾瑞萍周祎罗艳敏陈敏玲陈筠虹陈涌珍
- 关键词：地中海贫血红细胞指数遗传筛查基因型
- 单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例被引量：3
- 2017年
- 1病例报告例1，患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3＋月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕，G1P0，早孕期无放射性物质、
- 勾晨雨黄林环黄轩周祎陈筠虹陈涌珍方群
- 关键词：双胎之一羊膜带综合征双羊膜囊单绒毛膜放射性物质
- 96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析被引量：8
- 2017年
- 目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中，共发现异常核型27例，检出率为28．13％，其中常染色体异常23例，检出率为23．96％，包括21三体、7号部分缺失、5p-等，发现性染色体异常4例，检出率为4．17％，主要为45，X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中，异常核型检出率为27．27％（18／66），其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18．92％（7／37）。在体格发育迟缓合并其他异常患者中，异常核型检出率为37．93％（11／29）。在智力障碍患者中，异常核型检出率为28．26％（13／46），其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16．67％（4／24）。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40．91％（9／22）。结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高，在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。
- 吴坚柱周祎黄林环陈宝江陈健生陈筠虹
- 关键词：生长发育迟缓儿童核型分析
- Ⅳ型Ehlers—Danlos综合征合并妊娠一例报告及文献复习
- 2012年
- Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织病，发生率约1／5000，其临床特征是皮肤脆弱、易损伤，皮肤延展性过度和关节活动过度。1998年国际上根据EDS患者的基因改变、临床和生化特点将其分为11种类型。目前已知，EDS各型的遗传方式不完全相同，预后也不一样。其中Ⅳ型EDS即血管型EDS，发病率为1／100万～1／10万。此型虽然罕见但后果严重，病死率高，尤其是女性患者，如合并妊娠常发生严重而危急的并发症，
- 黄林环王子莲梁润彩方群周袆黄轩
- 关键词：EHLERS-DANLOS综合征合并妊娠文献复习女性患者EDS
- 应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨被引量：8
- 2010年
- 目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周、母亲自愿要求引产的发育正常的胎儿进行骨骼X线检查作为正常对照。分析正常胎儿骨骼发育的特点以及各种胎儿骨骼异常的X线特征。结果(1)妊娠13周后胎儿全身大部分骨骼已骨化,正常胎儿股骨、肱骨、胫骨、L1、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长。(2)25例骨骼异常胎儿最后分别诊断为10种类型的骨骼疾病:软骨发育不全(6例),致死性发育不良Ⅰ型(4例),成骨不全(6例),短肋-多指综合征(2例),软骨成长不全Ⅰ型(1例),窒息性胸廓发育不良(1例),弯腿性发育不良(1例),脊椎干骺端发育不良(2例),骨硬化症(1例),局灶性股骨发育不良(1例)。不同类型的骨骼异常有各自特异性改变:成纤维细胞生长因子受体-3基因相关的骨骼发育异常如致死性发育不良Ⅰ型、软骨发育不全均出现长骨粗短、长骨骺端呈"杯口"样扩张、方形髂骨及坐骨切迹呈"鱼嘴"状改变;致死性发育不良Ⅰ型、成骨不全Ⅱ型、软骨成长不全Ⅰ型、窒息性胸廓发育不良、短肋-多指综合征等致死性骨骼发育异常的胎儿以胸廓狭小最常见。结论骨骼X线检查对骨骼发育异常引产后的胎儿具有重要诊断价值,尤其对于尚未能获得基因诊断的病例,有助于确诊以指导临床遗传咨询,评估复发风险。
- 黄林环黄轩方群杨智云陈敏玲
- 关键词：胎儿骨骼发育异常放射摄影术
- 常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断被引量：14
- 2006年
- 黄林环方群
- 关键词：骨骼发育异常胎儿死亡产前诊断软骨发育不全短肢畸形
- 多次宫内输血治疗抗E、抗c抗体所致母胎Rh同种免疫一例被引量：9
- 2017年
- 孕妇30岁，孕5产2，汉族，因“停经12周＋5，既往多次水肿胎引产史”于2016年2月23日于本院就诊。孕妇于2007年足月剖宫产分娩一女婴，生长发育正常；2011年孕38周因“胎死宫内”引产；2012年、2013年分别于孕27、24周发现“胎儿水肿”引产，均未行胎儿尸体解剖，未检测胎儿、母亲Rh血型，以及母亲ABO血型系统以外的抗体（即不规则抗体）。夫妇双方染色体核型、地中海贫血基因检测均未见异常。本次孕前于广州市血液中心检测孕妇ABO血型为B型，
- 李偲黄林环罗艳敏方群
- 关键词：ABO血型系统抗E母胎胎儿水肿基因检测
- 多胎妊娠的孕期监护被引量：6
- 2019年
- 从20世纪80年代起,随着辅助生殖技术及促排卵药物的使用,多胎妊娠的发生率明显增加,其中以双胎妊娠最为多见。发达国家双胎妊娠的发生率从1980年的1.89%上升至2009年的3.33%[1]。而在辅助生殖技术妊娠中,我国双胎妊娠的发生率高达63.35%[2]。
- 黄林环王子莲
- 关键词：多胎妊娠胎儿生长受限孕期监护胎儿监护染色体非整倍体
- 短长骨胎儿的临床表现与诊断
- 胎儿短长骨是临床常见的产前超声发现的胎儿异常征象，以短长骨为主要表现的骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷，绝大多数是遗传性疾病，其种类繁多，症状有重叠。对骨骼发育异常尤其短长骨高危胎儿进行准确的产前诊断是有效预防该种先天缺...
- 黄林环
- 关键词：胎儿产前诊断FGFR3骨骼发育异常
- 文献传递
