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高敏C反应蛋白与急性心肌梗死患者PCI术后非靶病变进展的相关性分析: 目的:急性冠脉综合症最常见的发病原因是冠状动脉粥样硬化斑块破裂。经皮冠状动脉介入治疗是主要治疗靶病变斑块破裂的方法。但有部分急性心肌梗死患者虽成功实施PCI，因非靶病变的发展而再次发生急性冠脉综合症。高敏C反应蛋白是一项...; 高敏; 关键词：急性心肌梗死高敏C反应蛋白经皮冠状动脉介入治疗术

TIPE2负性调控刚地弓形虫外泌体诱导的巨噬细胞NLRP3炎症小体活化: 研究背景与目的刚地弓形虫（Toxoplasma gondii,T.gondii）简称弓形虫,是一种专性细胞内寄生的顶复门原虫,呈世界性分布,可感染包括人类在内的所有温血脊椎动物,导致人兽共患弓形虫病,对人类健康、畜牧业生...; 高敏; 关键词：弓形虫外泌体免疫调控

应用于直流微电网分布式超级电容储能的协调控制方法: 本发明公开了一种应用于直流微电网分布式超级电容储能的协调控制方法，通过搭建直流微电网分布式超级电容储能系统模型，计算超级电容的荷电状态，得到各自功率分配系数；当有负载从微电网接入或切除时，采集电压、电流信息；采用虚拟电阻...; 张承慧高敏陈杰陈阿莲杜春水; 文献传递

一例UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析: 2022年; 目的:对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法:收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患儿具有特殊面容,包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形,并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异,既往未见报道;c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。结论:患儿被确诊为UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了UBR1基因的变异谱,并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。; 符晓莉张丽魏绪霞律玉强杨露高敏盖中涛刘毅

一例FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析: 2022年; 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病性分析。检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库中FARS2变异所致的联合氧化磷酸化缺乏症14型(COXPD14)的病例报道,总结其临床特征及基因变异谱。结果:全外显子组测序提示患儿携带FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异;Sanger测序证实这两个变异分别遗传自母亲和父亲。其中c.925G>A为HGMD数据库已收录的致病变异,c.405C>A预测为疑似致病变异。检索文献另发现30例COXPD14患者,其FARS2变异类型包括错义变异、剪接变异、读码框内碱基缺失和编码区微缺失。结论:COXPD14临床表现以发育迟缓(96%)、癫痫发作(97%)和乳酸升高(96%)最为经典。FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异是本例患儿的发病原因。; 马健张洪伟律玉强高敏王东盖中涛刘毅

X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及ATRX基因变异分析: 2023年; 目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA,采用外显子区域捕获及高通量测序技术对其进行变异分析,对候选变异进行Sanger测序验证及家系分析。结果基因测序显示患儿及症状相似的哥哥均携带X染色体上的ATRX基因的c.5275C>A半合子变异,既往未见报道。经验证,其母亲为变异的杂合子携带者。患儿的父亲及未患病的哥哥均未携带上述变异。结论患儿及其患病的哥哥被确诊为罕见的X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征。c.5275C>A变异的发现丰富了ATRX基因的变异谱。; 董睿杨亚丽郭辉高敏律玉强李悦杨小萌刘毅

CTCF基因变异所致精神发育迟滞21型2例患儿的临床特征及遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的分析2例发育迟缓患儿的临床及遗传学特征。方法以2021年8月18日就诊于山东大学附属儿童医院的2例患儿为研究对象, 对其进行临床和实验室检查。采集患儿及其父母的外周血样, 同时进行染色体核型和高通量测序分析。结果 2例患儿均表现为不同程度的发育迟缓, 染色体核型均为46, XX。高通量测序结果显示其分别携带CTCF基因c.489delG(p.Q165Rfs*14)和c.11571158delAT(p.Y386Cfs*22)移码变异, 二者均为新发变异且既往未见报道。结论 CTCF基因变异可能是2例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了精神发育迟滞21型的基因变异谱, 可为阐明该病基因型与表型的相关性提供线索。; 律玉强宋风玲张开慧高敏马健王东宛雅刘毅盖中涛; 关键词：发育迟缓

高速公路闯杆行为的刑法定性问题研究: 随着中国经济的高速发展，人们对于日常出行和货物运输的需求也在跟着提高，高速公路满足了人们的这种需求。截至2020年12月底，中国高速公路里程居世界首位。快速发展的高速公路给提供便利的同时，也带来新问题。近年来，实施闯杆行...; 高敏; 关键词：高速公路刑法定性盗窃罪抢夺罪诈骗罪

应用于直流微电网的分布式超级电容储能系统控制策略研究: 当前,节能减排、绿色能源、可持续发展成为全世界关注的焦点。“十三五”期间,我国将加快推进“互联网+”智能电网建设,全面提升电力系统的智能化水平。微电网作为智能电网的关键核心,主要分为交流微电网和直流微电网,后者具有线路损...; 高敏; 关键词：直流微电网超级电容储能系统; 文献传递

1例1型肢端发育不全的诊断: 2023年; 目的总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。方法对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。结果患儿主要临床表现为身材矮小、短指(趾)和双下肢不等长。遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,其父母均无该位点变异,明确诊断为肢端发育不全1型。结论肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指(趾)、双下肢不等长等,遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,通过临床表现结合基因检测可明确诊断。; 贾海亭王玉亭律玉强高敏孙琳王春华刘毅; 关键词：基因突变

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