马誓
- 作品数：22 被引量：46H指数：4
- 供职机构：四川省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省杰出青年科技基金四川省重点科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学历史地理更多>>
- 检测RPGR基因突变的引物组、试剂盒和方法
- 本发明公开了一种检测RPGR基因突变的引物组、试剂盒和方法。涉及基因检测技术领域。本发明的引物组包括用于扩增RPGR基因15号外显子的引物对，该引物组经过科学合理的设计，可以顺利实现对待测样品的RPGR基因的15个外显子...
- 杨季云张孝欢马誓谭畅
- 文献传递
- 常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析
- 2011年
- 目的:通过基因连锁定位分析,探讨原发性病理性近视家系的致病基因与最近报道的病理性近视相关连锁位点15q14、15q25的关系。方法:选择一个连续3代发病的常染色体显性遗传高度近视(ADHM)家系,在15q14、15q25这2个2010年新报道的病理性近视致病基因连锁位点上下游各选取4个多态性微卫星标记物STR进行基因分型,采用两点法进行连锁分析。结果:分析显示在15q14区域内marker D15S165其LOD值为1.42,其附近marker连锁分析结果LOD值均>0。结论:该家系可能存在与15q14的连锁,需选取密度更高的marker或对此区域内眼部功能相关基因进行测序,以确定该家系致病基因的染色体定位。
- 常晋霞马誓刘文虎
- 关键词：高度近视常染色体显性
- 成都地区0~18岁地中海贫血患儿的基因突变类型及频率分析被引量：6
- 2022年
- 目的分析成都地区0~18岁患儿地中海贫血基因突变类型及频率。方法选取2018年9月至2021年7月在成都市及周边地区接诊的贫血患儿中地中海贫血初筛阳性的568例患儿,其中男308例,女260例。采用PCR-反向点杂交法,分析纳入研究患儿的α、β各型地中海贫血的基因突变类型及分布等。结果568例初筛阳性地中海贫血的患儿中,基因检出地中海贫血356例,总阳性率为62.68%,其中α地中海贫血140例,阳性率为24.65%,β地中海贫血202例,阳性率为35.56%,α复合β地中海贫血基因携带者14例,阳性率为2.46%。α地中海贫血基因突变类型以αα/--sea(79.29%,111/140)、α/-α3(7.86%,11/140)、-α3.7/--sea(7.14%,10/140)基因型较多,占全部类型的94.29%;在202例β地中海贫血患儿中,单纯杂合子199例,以cd17(A➝T)(36.13%,73/202)、cd41-42(-TCTT)(32.68%,64/202)、IVS-2-654(C➝T)(20.79%,42/202)基因型较多,占全部基因突变类型的88.61%(179/202),β-地中海贫血双重杂合子3例(1.48%,3/202),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血占14例,其中cd41-42(-TCTT)/-α3.7、VS-2-654(C➝T)/--sea、cd17(A➝T)/-α3.7、cd41-42(-TCTT)/--sea各2例。男性、女性患α、β地中海贫血差异无统计学意义(P>0.05),但α复合β地中海贫血则以男性较多(13/14比1/14,χ^(2)=8.532,P=0.003)。结论成都地区α地中海贫血基因突变以αα/--sea为主,β地中海贫血以cd17(A➝T)突变多见,男性的α复合β地中海贫血较常见,为成都地区制定地中海贫血防治策略提供参考依据。
- 王紫玉马誓刘文君
- 关键词：地中海贫血基因型基因突变
- 荧光定量聚合酶链反应检测BRCA1和BRCA2 mRNA表达在散在乳腺癌诊断中的应用被引量：4
- 2015年
- 目的:荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术检测乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)、乳腺癌易感基因2的表达及其与临床病理特征之间的关系,探讨其在散在乳腺癌诊断中的应用。方法:采用FQ-PCR法,并以甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)为内对照测定30名健康女性体检者、55例良性乳腺疾病患者、96例乳腺癌患者外周血中BRCA1和BRCA2的表达量。结果:乳腺癌患者BRCA1和BRCA2的mRNA显著低于健康女性体检者和良性乳腺疾病患者。健康女性体检者和良性乳腺疾病患者BRCA1和BRCA2的mRNA无显著性差异。GAPDH和BRCA1/BRCA2比值在三组间无显著性差异。乳腺癌BRCA2 mRNA显著高于BRCA1。BRCA1和BRCA2 mRNA之间有微弱的相关性(r=0.378,P<0.01)。BRCA2 mRNA和BRCA1/BRCA2比值与临床病理(ER和PR、组织学分级)存在相关性。BRCA1基因表达与临床病理不存在相关性。结论:采用FQ-PCR检测BRCA1和BRCA2基因表达水平,可有效监测散在乳腺癌的诊断、疗效和转移。
- 孙昌瑞马誓杨继云佘颖邓君
- 关键词：荧光定量聚合酶链反应乳腺癌易感基因1乳腺癌
- 一常染色体显性遗传病理性近视家系的基因位点筛查
- 目的通过家系连锁分析,对一常染色体显性遗传的病理性近视家系的已知病理性近视相关位点进行筛查。方法对一个连续3代发病的常染色体显性病理性近视家系.用位于18p11.31、2q21-23、7q36、17q21-23、4q22...
- 张丁丁常静霞马誓杨季云杨洋张本鲁方刘小琦林英杨正林
- 关键词：病理性近视遗传异质性
- 文献传递
- 显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查
- 2009年
- 目的用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查，寻找其致病基因。方法随机选取已知致病基因上下约5cM（JB）范围内的27对微卫星标记，确立单倍型，用两点法计算最大优势对数（Lodscore）值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大Lod值小于1。结论基本排除由已知常染色体显性遗传视网膜色素变性的候选基因导致该家系的病变。
- 刘伟鲁芳乔利峰沙智全刘小琦马誓唐新常晋霞杨正林叶彬
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性微卫星标记
- HTRA1基因单核苷酸多态性与类风湿性关节炎的关联性研究被引量：1
- 2010年
- 目的 探讨HTRA1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）和类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis,RA）及其患者血清类风湿因子（rheumatoid factor,RF）、C反应蛋白（（C-reactive protein, CRP）之间的相关性.方法 采用Snapshot法测定344例RA患者和288名正常健康人HTRA1基因5个SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）位点基因型,终点散射比浊法测定RA患者血清RF和CRP水平.结果 RA组HTRA1基因SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）基因型与正常对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）,单倍型分析也显示H豫A1基因RA组与正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）,RA患者HTRA1基闪SNPs位点（rs2014307、rs2248799、rs714816、rs2268356）不同基因型之间血清RF水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）,而rs2300433位点基因型（AA＋AG）组的RF水平明显高于GG组（（P〈0.05）.结论 已分析的与HTRA1基因相关的5个SNPs与中国汉族人种RA遗传易感性不相关,HTRA1基因rs2300433位点不同基因型RA患者体内RF水平有差别,HTRA1基因表达的丝氨酸蛋白酶可能参与了RA患者RF的表达.
- 雒瑞军张丁丁朱静周斌马誓鲁芳刘建龙武彬杨正林章崇杰
- 关键词：类风湿关节炎单核苷酸多态性类风湿因子
- SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性分析
- 2018年
- 目的研究SNTB1基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性。方法本研究共收集四川地区汉族人群高胆固醇血症患者766例,正常对照913例。通过病例-对照关联研究,选择SNTB1基因上3个标签SNP位点(rs7839488、rs4395927和rs4455882),用单碱基延伸法进行基因分型,分析这3个位点与高胆固醇血症的相关性。结果 SNTB1基因3个SNP位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(P> 0. 05)。其风险等位基因频率在病例组与对照组之间差异具有统计学意义(rs7839488 P=0. 0026,rsrs4395927 P=0. 00014,rs4455882 P=0. 0045)。单倍体型分析显示,这3个位点位于同一连锁不平衡区,所产生的风险单倍体型GCA可增加高胆固醇血症患病风险34%(P=0. 00035),而保护型单倍体型ATG可降低患病风险24%(P=0. 0021)。结论 SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症发病相关联。
- 杨驭媒马誓毛元英张可李新丽
- 关键词：单核苷酸多态性高胆固醇血症
- 巢式PCR联合MLPA检测在香港型地中海贫血中的运用
- 目的:建立香港型地中海贫血的分子诊断方法,为临床产前诊断及遗传咨询提供指导。方法:采用单管多重Gap-PCR原理检测4种α缺失型地贫,PCR反向斑点杂交（RDB）技术检测3种α非缺失型和17种β非缺失型地中海贫血,对疑为...
- 陈冬梅马誓唐向兰杨季云杨正林
- 关键词：地中海贫血巢式PCRMLPA
- 文献传递
- TBX21基因多态性与类风湿关节炎相关性的研究被引量：6
- 2010年
- 目的:研究TBX21基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)的关系。方法:采用单碱基延伸法(SBE)检测288例RA患者和288名正常健康者TBX21基因的5个SNPs:rs4794067、rs2240017、rs17250932、rs2074190和rs12721470的基因型。结果:5个SNP位点的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。rs12721470位点的基因型频率和等位基因频率在RA组和对照组间的差别具有统计学意义。rs4794067位点的基因型频率在RA组和对照组间无统计学差异,而等位基因频率在RA组和对照组间的差异则具有统计学意义(P<0.05)。rs17250932、rs2240017和rs2074190基因型及等位基因频率在RA组和对照组间无统计学意义(P>0.05)。结论:TBX21基因单核酸多态性rs12721470与中国汉人群类风湿关节炎是显著相关联的。
- 毛吉扬朱静杨季云李春勇张林马誓石毅张尔亮
- 关键词：类风湿关节炎
