应用透射电镜观察研究16例伴有皮层下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者血管的超微病理特点,探讨其发病机制,为临床诊断提供超微病理诊断依据。收集从2000年至2014年16例北京天坛医院神经内科CADASIL患者的皮肤活检组织标本,在透射电镜下仔细观察血管组织的超微病理特点,并对CADASIL患者的超微病理学、影像学及临床表现的关系进行讨论。电镜检查可见血管平滑肌细胞基膜凹陷处出现特征性颗粒状电子致密嗜锇物质(granular electron dense osmiophilic material,GEOM),并在该物质附近伴有许多胞吐小泡。CADASIL病患者临床特点为中年发病、反复发作的脑卒中及进行性智力下降。该病是与Notch3基因突变相关以显性遗传方式表达的脑动脉病,头颅核磁共振检查呈现多发腔隙性梗死及脑白质病变。CADASIL病的电镜超微病理特点为血管平滑肌细胞基膜凹陷处聚积特征的GEOM是诊断该病的重要手段,该物质可能与所伴随的胞吐小泡的分泌有关。
目的分析帕金森病患者淡漠的发生率及危险因素。方法回顾性收集2017年11月至2019年10月入住本院的帕金森病患者254例,根据Starkstein情感淡漠评定量表(SAS)分为淡漠组和非淡漠组,对两组人口学资料、运动症状、非运动症状及运动并发症等临床资料进行比较,并采用Logistic回归分析研究帕金森病并发淡漠的危险因素。结果 254例帕金森病患者中124例(48.8%)并发淡漠。淡漠组年龄、发病年龄、国际运动障碍协会统一帕金森病评定量表第3部分(MDS-UPDRSⅢ)评分、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分均高于非淡漠组(t> 2.291, P <0.05);而蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分和简易精神状态检查(MMSE)评分低于非淡漠组(t> 22.424, P <0.001)。两组间性别、受教育时间、体质量指数(BMI)、病程、H-Y分期、剂末现象、异动症、开关现象、快速动眼期睡眠行为障碍筛查量表(RBDSQ)评分、Epworth嗜睡量表(ESS)评分无显著性差异(P> 0.05)。Logistic回归分析显示,起病年龄、MoCA和HAMD评分与帕金森病并发淡漠密切相关(P <0.05)。结论帕金森病并发淡漠与起病年龄大、抑郁、认知障碍相关。
