郑日亮
- 作品数：54 被引量：130H指数：7
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 糖原累积病Ⅳ型的临床和病理特点被引量：3
- 2009年
- 目的报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型（Anderson disease）患者临床及病理特点。方法对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和腹部超声检查、头颅影像学、肌电图以及肌肉病理检查。结果患者儿童期发病，主要表现为四肢近端肌肉运动不耐受和疲劳感，偶有心悸；腹部超声示肝硬化、门脉高压和巨脾，超声心动图示心肌肥大、二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全；四肢骨骼肌肌电图示肌源性损害。头颅影像正常。肌肉病理HE染色示肌纤维内大量嗜碱性物质沉积，沉积物糖原染色（PAS）染色呈强阳性，淀粉酶处理后部分阳性物质被消化。电镜下嗜碱性沉积物为分支状细丝样结构以及无定型的颗粒样物质。结论此例为国内首次报告的糖原累积病Ⅳ型，属于分支酶缺陷病，受累组织和器官以骨骼肌、肝脏、脾脏和心肌为主。
- 姚生戚晓昆熊斌张巍郑日亮袁云
- 关键词：病理学
- 细丝蛋白C肌病基因存在新的插入缺失突变被引量：4
- 2009年
- 目的报道在1个细丝蛋白C（filaminC，FLNC）肌病家系中发现的新的插入缺失突变。方法该家系连续5代共有19例患者，临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道。现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序，利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离，然后进行电泳鉴定和直接测序。结果先证者的FLNC基因的第18号外显子存在18个正常碱基缺失，同时插入6个异常碱基，导致FLNC蛋白第7个免疫球蛋白样杆状重叠结构异常，继而致FLNC蛋白结构的失稳。家系中另2例患者存在同样的突变，而5名无症状家系成员和50名健康对照均正常。结论FLNC肌病存在FLNC基因第18号外显子新的插入缺失突变，我们发现该病可以出现在德国之外的其他种族。
- 洪道俊栾兴华郑日亮张巍袁云
- 关键词：肌疾病微丝蛋白质类基因缺失突变
- 皮肌炎的微血管免疫改变规律
- 方法:30例DM患者有26例出现急性和亚急性的四肢肌无力,伴颈肌无力和肌痛各8例。所有患者均有DM 典型皮疹。26例肌酸激酶升高。28例肌电图呈肌源性损害、1例正常、1例混合性损害。对患者进行肌肉活检,标本进行组织学和酶...
- 沈光丽吕鹤张巍郑日亮袁云
- 文献传递
- 导致骨骼肌溶解的特发性高嗜酸细胞综合征
- 目的嗜酸细胞性多发性肌炎是一种罕见的多系统损害疾病,其主要临床特点是出现骨骼肌、皮肤和心脏的损害,其骨骼肌病理改变是出现大量嗜酸细胞的浸润以及肌纤维的坏死变性。我们报道1例导致骨骼肌溶解和肾功能衰竭的特发性高嗜酸细胞综合...
- 张巍郑日亮王朝霞赵明辉袁云
- 文献传递
- 慢性炎症性脱髓鞘性多神经病的轴索损害被引量：9
- 2007年
- 目的探讨慢性炎症性脱髓鞘性多神经病(CIDP)的轴索病理改变。方法对18例CIDP 患者进行电生理和腓肠神经的病理检查,分析不同患者的腓肠神经病理改变特点,并对病理改变不同的两组进行临床、电生理及病理比较。结果 5例以脱髓鞘改变为主者,主要出现薄髓鞘神经纤维和有髓神经纤维的洋葱球样结构,其中3例出现轴索损害。8例以轴索损害为主者,主要出现有髓神经纤维的 Wallerian 变性和再生簇结构。3例出现有髓神经纤维的髓鞘和轴索混合性损害。2例轻微病理改变。脱髓鞘损害为主者和轴索损害为主者的单核细胞浸润程度无明显差异,且两者可同时存在脱髓鞘和轴索损害的电生理改变特点。结论轴索损害是 CIDP 比较常见的病理改变,不应当作为该病的绝对排除标准。单核细胞的浸润是一种普遍改变。
- 栾兴华王毅敏郑日亮毕鸿雁袁云
- 第63例——进行性智能下降和运动障碍
- 2008年
- 病历摘要
患者女性，82岁，因“进行性智能下降和运动障碍11年”于2003年5月22日入院。11年前患者出现易向后摔倒，干活时双手不自主抖动，左手更明显。此后逐渐出现计算困难和言语减少，曾出现1次外出后找不到回家的路。10年前出现经常忘记物品摆放位置，对熟悉的东西叫不出名字，与人交流中有找词困难以及词不达意现象。此后逐渐出现刻板言语，走路小碎步并有自杀倾向。
- 张巍郑日亮袁云柳平
- 关键词：进行性摆放位置自杀倾向
- 替比夫定与聚乙二醇干扰素α-2a联用导致感觉神经病二例被引量：10
- 2009年
- 目的报道2例使用替比夫定和聚乙二醇干扰素α-2a联合治疗乙型肝炎导致的感觉神经病患者，对其临床、电生理和病理改变规律进行讨论。方法2例男性患者分别为48岁和20岁，均为慢性乙型肝炎病毒感染者，在应用替比夫定和聚乙二醇干扰素α-2a治疗4个月后出现双下肢麻木和疼痛，症状进行性加重。体检发现均出现四肢远端痛觉减退，例2出现腱反射减低。2例均出现四肢远端无汗，例1出现手指和足趾的甲根部灰白样改变。例2伴随出现下肢轻度肌力下降和血清肌酸激酶轻度升高。对2例患者进行电生理检查及腓肠神经病理检查。结果2例患者的电生理检查发现感觉神经动作电位波幅显著减低，传导速度轻度下降，其中1例出现运动神经动作电位波幅减低。腓肠神经活体组织检查显示有髓神经纤维中度减少、有髓神经纤维轴索变性和轻度再生簇形成。电镜检查进一步发现无髓神经纤维也出现减少。停止药物治疗并给予B族维生素、辅酶Q10和左旋肉碱治疗后症状好转。结论替比夫定联合聚乙二醇干扰素α-2a治疗可以导致感觉神经病，出现轴索性神经病的电生理和病理改变特点。此病具有可逆性。
- 郑日亮张巍袁云
- 关键词：聚乙烯二醇类干扰素Α-2A中毒周围神经系统疾病
- PU-746显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病的绒毛膜DNA产前诊断
- 栾兴华郑日亮张巍王朝霞袁云
- PU-305糖尿病周围神经病患者皮肤小神经纤维和微血管改变研究
- 郑日亮李颖陈彬张巍王朝霞黄一宁袁云
- JO-1综合征骨骼肌病理改变(附二例报告)被引量：3
- 2008年
- 目的总结2例JO-1综合征患者骨骼肌病理改变特点并分析其发病机制。方法采用组织学、酶组织化学和抗CD68单克隆抗体的免疫组化染色对2例JO-1综合征患者骨骼肌活检标本进行病理观察。结果2例患者骨骼肌存在节段性肌束衣玻璃样变性伴随CD68阳性单核细胞浸润。可见散在或小组样分布的小角状萎缩肌纤维。结论JO-1综合征骨骼肌主要病理改变是节段性结缔组织断裂变性和单核细胞浸润,提示抗原靶点可能在成纤维细胞,并可伴发神经源性骨骼肌损害。
- 陈彬郑日亮吕鹤高枫袁云
- 关键词：胶原纤维肌炎
