盛慧英
- 作品数：23 被引量：81H指数：5
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析被引量：5
- 2018年
- 目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病（LSDs）疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性，筛查24种LSDs疾病，计量资料以面±s表示，计数资料用百分比或构成比表示。结果确诊LSDs患儿283例，共发现18种疾病，高危筛查阳性率为8．4％，其中黏多糖病（MPS）172例（60．8％）、神经鞘脂贮积病79例（27．9％）、Pompe病18例（6．4％）、黏脂病10例（3．5％）、糖蛋白贮积病3例（1．1％）、Wolman病1例（0．4％）。在MPS患儿中，常见类型依次为Ⅱ型（43．6％，75／172例），ⅣA型（26．2％，45／172例）、Vl型（14．0％，24／172例）、I型（11．6％，20／172例）。在神经鞘脂贮积病患儿中，戈谢病和异染性脑白质营养不良（MLD）居多，分别为23例（29．1％）和21例（26．6％）。酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100％。结论华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPS1VA型、MPSVI、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病。白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性。
- 赵小媛黄永兰盛慧英林云婷李秀珍苏雪莹冯瑜妤蔡燕娜刘丽
- 关键词：溶酶体贮积病黏多糖病
- 普通人群血清中的腺病毒中和抗体调查及3型腺病毒中和表位的鉴定和分析
- 腺病毒(Adenovirus, Adv)感染在全球范围内广泛流行,具有传染性强,宿主范围广的特点。腺病毒不仅是呼吸道感染、结膜感染和肠道感染较为常见的病原体之一,它们还可能引起无菌性脑膜炎、心肌炎、脑炎和肝炎等。对于移植...
- 盛慧英
- 关键词：腺病毒血清型表位中和抗体
- 文献传递
- 中国南方甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析
- 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红程静李秀珍盛慧英吴冬燕
- 基因免疫制备抗SARS病毒N蛋白单克隆抗体被引量：2
- 2007年
- 目的通过基因免疫方法,制备抗SARS病毒N蛋白的单克隆抗体并对单抗进行初步鉴定。方法将含有N蛋白的编码基因的真核重组质粒pSecTagB/N免疫BALB/c小鼠,然后取鼠脾细胞与骨髓瘤细胞融合,用原核表达的SARS病毒N蛋白筛选阳性克隆。然后通过免疫印迹法进一步证明抗体对N蛋白的特异性,用ELISA方法检测抗体对灭活SARS全病毒的免疫反应。结果筛选得到10株抗N蛋白的单克隆抗体,ELISA和免疫印迹结果表明这些抗体特异性针对N蛋白上的抗原决定簇,且有7株抗体对SARS灭活病毒有阳性反应。结论所得的单克隆抗体特异针对N蛋白。
- 盛慧英曾其毅田新贵朱冰邝璐王长兵周荣
- 关键词：N蛋白基因免疫单克隆抗体
- 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：9
- 2014年
- 目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.
- 吴莫龄刘丽蔡燕娜盛慧英程静李秀珍尹曦卢致琨林瑞珠
- 关键词：LEIGH病基因突变
- 诺如病毒表达衣壳蛋白单克隆抗体的制备、鉴定和初步应用被引量：4
- 2008年
- 目的:建立能稳定分泌抗诺如病毒(Norovirus)N蛋白的单克隆抗体(mAb)细胞株,制备抗诺如病毒核衣壳蛋白的mAb,为诺如病毒的早期快速检测及致病机制的研究提供实验材料。方法:用E.coli表达的GⅡ组广州株NVgz01(DQ369797)Norovirus-N蛋白免疫BALB/c小鼠,通过PEG使小鼠脾细胞和Sp2/0细胞融合,使用HAT选择性培养基培养融合细胞,用间接ELISA和Western blot测定mAb的效价、免疫球蛋白亚型和mAb的特异性,并将各mAb之间进行配对。结果:通过细胞融合和克隆化,共筛选出4株分泌抗Norovir-us-N蛋白抗体的杂交瘤细胞株N2C3、N7C2、N4B1、N8A9。间接ELISA和Western blot检测结果表明,这4株mAb都可以与E.coli表达的GⅡ组广州株Norovirus-N蛋白产生特异性反应,并且能与天然粪便标本中的GⅡ组Norovirus产生特异性反应。配对结果显示N2C3和N7C2之间配对,对表达蛋白和天然病毒都具有较强的检测灵敏度。结论:获得了诺如病毒GⅡ组特异性mAb,为制备免疫诊断试剂盒及致病机制的研究奠定了基础。
- 李潇周荣盛慧英王长兵田新贵王友绍
- 关键词：NOROVIRUS核衣壳蛋白单克隆抗体
- 人呼吸道合胞病毒荧光PCR检测方法的建立和评价
- 2007年
- 目的建立人呼吸道合胞病毒(hRSV)荧光PCR(FQ-PCR)检测方法,并确定其最低检出限。方法针对hRSVN基因相对高度保守的序列,采用引物和探针设计软件PrimerExpressv2.0,设计1对特异性引物和1条TaqMan荧光探针,组装成荧光PCR检测试剂。以此试剂检测345份咽拭子样品,与ELISA法检测hRSVIgM抗体比较,确定最低检出限。结果该方法的最低检出限是传统的病毒滴度测定的104.79倍。与IgM抗体检测法相比,对于感染早期患者具有更高的检出率。结论建立的hRSVFQ-PCR检测方法具有简便、快捷的特点,适用于hRSV感染的早期诊断。
- 范行良盛慧英田新贵陈翊
- 关键词：人呼吸道合胞病毒荧光聚合酶链反应
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究被引量：4
- 2014年
- 目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测,收集临床资料分析.健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例,男27例,女23例,均为汉族.结果 2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大,血清γ-谷氨酰转肽酶、胆汁酸升高.例1为ABCB4基因c.2489ins A和c.3143_3145 delGCAinsCC复合杂合突变,例2为c.966G ＞C（p.G319R）和c.3220G＞ A（p.G1074R）复合杂合突变,均为新发突变;2例患儿父母及例2弟弟均为突变基因携带者.结论 发现了4种尚未见报道的ABCB4基因新突变,c.2489ins A/c.3143_3145delGCAinsCC突变可能与严重临床表型相关.
- 林瑞珠刘丽盛慧英徐翼李秀珍程静蔡燕娜卢致琨李端张文徐爱晶范莉萍
- 关键词：胆汁淤积婴儿肝炎综合征黄疸
- 肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征被引量：3
- 2022年
- 目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、ATP7B基因变异特征等资料。根据诊断时有无临床症状分为无症状组和有症状组,组间比较采用χ^(2)检验、t检验或Mann-Whitney U检验。结果316例WD患儿中男199例、女117例,确诊年龄为5.4(4.0,7.6)岁。无症状组261例(82.6%),年龄4.9(3.9,6.4)岁;有症状组55例(17.4%),年龄9.6(7.3,12.0)岁,主要症状为肝肾功能、神经和皮肤损伤。所有WD患儿中,95.9%(303/316)确诊时肝功能异常;98.1%(310/316)血清铜蓝蛋白低于200 mg/L;97.7%(302/309)24 h尿铜含量超过40μg;仅7.4%(23/310)角膜K-F环阳性和8.2%(23/281)头颅磁共振成像提示豆状核异常信号,且均有肝肾功能或神经损伤等症状。无症状组WD患儿血清丙氨酸转氨酶(ALT)水平高于有症状组,铜蓝蛋白和24 h尿铜含量均低于有症状组[(208±137)比(72±78)U/L,(55±47)比(69±48)mg/L,103(72,153)比492(230,1432)μg,t=9.98、-1.98、Z=-4.89,均P<0.001]。314例患儿完成ATP7B基因检测,共检测到107种变异类型,其中10种新发变异,检测到3例患儿携带第10~11号外显子杂合缺失。无症状组患儿携带错义变异的比例显著高于有症状组[81.5%(422/518)比69.1%(76/110),χ^(2)=8.47,P<0.05]。携带c.2333G>T纯合变异的WD患儿(106例)的血清铜蓝蛋白水平显著低于不携带者(208例)[(23±5)比(61±48)mg/L,t=-2.34,P<0.001]。结论ALT升高是儿童WD早期诊断的重要线索,而血清铜蓝蛋白和24 h尿铜含量是儿童WD早期诊断的特异性指标。需结合Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术等多种检测技术明确WD的基因诊断。
- 卢致琨程静黎丝敏林云婷张文李秀珍盛慧英毛晓健梅慧芬郑锐丹梁翠丽江敏妍黄永兰刘丽曾春华
- 关键词：肝豆状核变性基因型表型
- 重组人3型腺病毒六邻体蛋白单克隆抗体的制备及鉴定被引量：2
- 2008年
- 目的制备抗人3型腺病毒六邻体蛋白的单克隆抗体并对单抗进行鉴定。方法用纯化的重组六邻体蛋白免疫BALB/c小鼠,取其脾细胞与骨髓瘤细胞融合。经ELISA间接法筛选和克隆化培养,获得4株分泌抗腺病毒六邻体蛋白单克隆抗体的杂交瘤细胞,纯化其腹水获得单抗。使用ELISA、Western blot和中和实验等方法鉴定单抗的敏感性、特异性以及中和活性。结果ELISA和免疫印迹结果表明这4株单抗与腺病毒六邻体蛋白可以特异性结合。而且,4C6株单抗具有中和活性。结论获得了4个单抗为腺病毒六邻体蛋白的单克隆抗体,可用于3型腺病毒的早期诊断和药物治疗的研究。
- 周荣盛慧英田新贵王长兵龚四堂陈俏连
- 关键词：单克隆抗体中和抗体
