段山
- 作品数：23 被引量：140H指数：6
- 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- POAG患者与正常人小梁网细胞ATP、ROS的对比研究
- 目的：研究 POAG 患者与正常人小梁网细胞内 ATP 与 ROS 的差异。方法：组织块培养法培养原代正常人与 POAG 患者小梁细胞;应用流式细胞仪以及激光共聚焦显微镜检测小梁细胞内 ROS 水平、线粒体膜电位变化情况...
- 何媛葛坚张跃红段山钟秀凤江儒章段永恒彭展
- 文献传递
- 嵌合性RNA/DNA寡核苷酸修复人β地中海贫血ⅣSⅡ654（C→T）突变基因初探
- 该课题采用嵌合性RNA/DNA寡核苷酸位点特异性修复基因损伤的方法,探讨β地贫654-2突变进行基因治疗的可行性.研究内容分为两部分:1.构建一个人654-2基因的LCR/MEL真核表达系统,将人654-2突变基因及β珠...
- 段山
- 关键词：Β地中海贫血寡核苷酸基因突变基因治疗
- 云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型被引量：20
- 1999年
- 目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的Ｇ６ＰＤ基因突变型，统计大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率及基因频率，以了解分子进化和民族起源，并为Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基ＰＣＲ／ＲＥ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＲＭＳ法和ＤＮＡ序列分析等检测Ｇ６ＰＤ基因点突变。结果经ＤＮＡ序列分析确认，首次在白族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ１３８８Ａ，发生率４２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２１％、Ａ９５Ｇ发生率６％；在傣族中发现Ｇ１３８８Ａ，发生率６２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２３％；在哈尼族中发现Ｇ１３８８Ａ１例；在景颇族中发现Ｇ１３８８Ａ１例。用ＰＣＲ／ＲＥ法初步鉴定了１例傣族Ｃ１０２４Ｔ突变型，发生率１．９％。大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率１．１９％，Ｇ６ＰＤ缺乏症基因频率０．０１１３，与勐腊及德宏傣族相比，Ｐ＜０．０１，差异有显著性。结论（１）Ｇ６ＰＤＧ１３７６Ｔ、Ｇ１３８８Ａ及Ａ９５Ｇ是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型。提示中华民族中存在比较共同的基因突变，可能起源于共同的祖先；（２）傣族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率高于白族；（３）云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症的分布与疟疾流行区一致，这可能是基因组ＤＮＡ长期进化的?
- 蒋玮莹杜传书段山马丽杨利文刘春陈路明林群娣
- 关键词：G6PD缺乏基因突变白族傣族
- 中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
- 2003年
- - α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。
- 陈素琴李洪义陈争段山陈路明田秋红杜传书
- 关键词：中国人Α珠蛋白基因Α地中海贫血
- 二种抗有丝分裂化合物诱发小鼠联会复合体损伤的研究
- 1995年
- 二种抗有丝分裂化合物诱发小鼠联会复合体损伤的研究周汝敏，汪旭，曹能，段山，孙春晓（云南师范大学生命科学系昆明６５００９２）以抗有丝分裂化合物秋水仙素（１ｍｇ／ｋｇ）和对苯二酚（１０Ｏｍｇ／ｋｇ）腹腔处理雄性小鼠，采用精母细胞联会复合体界面铺张法，研究...
- 周汝敏汪旭曹能段山孙春晓
- 关键词：小鼠
- 视网膜前体细胞诱导骨髓间充质干细胞定向分化的研究
- 目的：研究小鼠视网膜前体细胞对骨髓间充质干细胞的定向诱导分化。方法：采用无血清加生长因子的培养方法,培养不同胎龄的小鼠视网膜前体细胞,并与小鼠间充质干细胞分层共培养。结果：无血清加生长因子的培养方法可以长时间
- 孙雪荣葛坚段山宋革江儒章段永恒刘炳乾
- 文献传递
- 中国南方α地中海贫血基因突变型研究被引量：67
- 2003年
- 为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。
- 段山李洪义陈争陈素琴毕雄杰陈路明杜传书
- 关键词：Α地中海贫血血红蛋白H病基因诊断基因突变
- Pro370Leu突变型myocilin抑制人小梁网单层细胞渗透性
- 目的：研究 myocilin 基因 Pro370Leu 突变对体外培养人小梁网细胞单层渗透性的影响。方法：构建 pIRES2-EGFP 野生型和 Pro370Leu 突变型 myocilin 真核表达载体,用 G418 ...
- 张跃红葛坚何媛段山江儒章段永恒孙雪荣
- 文献传递
- 一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法被引量：2
- 2003年
- 【目的】建立一种快速的PCR基因诊断方法,用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血HbCS和HbQS。【方法】根据突变扩增系统(ARMS)的基本原理,自行设计了一套含4条等位特异性引物的PCR反应体系(4P-ASPCR法),分别用以检测中国人常见的HbCS和HbQS的点突变类型。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法和DNA序列分析对检测结果进行验证。【结果】该方法检测到的HbCS突变、HbQS突变,与PCR-酶解法和DNA序列分析得出的结果一致。【结论】该新型PCR法检测HbCS和HbQS点突变快速、准确,适于推广应用,该设计思路亦可用于检测其它点突变。
- 陈素琴李洪义郑辉段山胡彬曾瑞萍
- 关键词：突变PCR分子诊断Α地中海贫血
- 人β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变基因的克隆和真核表达体系的构建被引量：2
- 2003年
- 目的 :克隆人 β地中海贫血IVSII654突变基因 ,构建该致病基因的体外真核表达体系。为该病基因治疗的研究提供理想模型。方法 :抽提 β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增 ,将其克隆到pBGT51质粒中 ,然后将人 β珠蛋白基因座控制区 (LCR)及 β654基因亚克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3 .1 +中。脂质体转染至小鼠红白血病细胞 (MEL) ,DMSO诱导MEL细胞表达 ,逆转录PCR检测人 β 654基因在MEL中的表达。 结果 :成功构建了几乎真实模拟人体内 β 654基因调控的真核表达系统。 结论 :β 654基因在MEL细胞中的表达情况同人体内 β654基因的表达完全一致 。
- 段山方小武陈路明曾瑞萍杜传书
- 关键词：Β地中海贫血基因疗法
