杨乃超
- 作品数：10 被引量：32H指数：4
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 伴有inv（16）重排的儿童急性髓系白血病的临床与实验研究被引量：6
- 2012年
- 目的回顾性分析inv（16）儿童急性髓系白血病（AML）的临床和实验室特点。方法采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β（CBFβ）对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞（M4EO）或形态学上无M4EO特征但经逆转录一多重巢式聚合酶链反应（多重RT-PCR）证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11（MYH11）融合基因的AML和核型伴有8三体的M4患儿进行双色荧光原位杂交（D-FISH）检测，并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT-PCR相联系和比较。结果D-ISH揭示除2例伴8．三体的AML外，其余13例AML包括M4EO12例和M4a1例，均提示有CBFβ基因断裂，其平均阳性细胞检出率为55．2％（37．0％-86．0％）。D-FISH阳性病例RT-PCR也检出CBFβ-MYH11融合转录本。免疫表型检测均有髓系抗原CD13和CD33表达，但不伴有淋系抗原表达。G显带核型分析检出10例有inv（16），其中2例同时有8和22三体，1例只伴有22三体。R带分析仅检出5例有inv（16）。本组inv（16）AML的预后总体良好，治疗后完全缓解（CR）率达81．8％，中位生存期11个月，其中8例尚在CR中，但1例同时伴有＋8和＋22者CR后8个月出现复发和核型演变，并迅即死亡。结论inv（16）AML是急性白血病中1种独特亚型，大多数有M4EO特征，总体预后良好，但同时伴有＋8、＋22，特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观。在inv（16）的检测方面，G显带技术明显优于R带；D-FISH结合RT-PCR则更为敏感可靠。
- 何亚香薛永权王红英杨乃超邵雪君徐俊季正华黄益萍丁云芳胡绍燕
- 关键词：白血病髓样染色体倒位
- 伴有11q23／MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析被引量：5
- 2012年
- 目的分析伴有11q23／混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析；采用逆转录一多重巢式聚合酶链反应（多重PCR）技术检测MLL融合基因以及JlⅥLL部分串联重复；采用双色MLL基因探针，对其中2例核型分析具有11q23易位而多重PCR检测肌L融合基因呈阴性的患儿样本进行间期双色荧光原位杂交（dual-colorfluorescenceinsituhybridization，D-FISH）MLL重排检测。结果R显带提示234例初诊AML患儿中，20例（M514例、M44例、M22例）有涉及11q23的易位，包括t（9；11）（p22；q23）12例，t（1；11）（q21；q23）3例，t（6；11）（q27；q23）2例，t（11；19）（q23；p13）、t（5；11）（q31；q23）和t（X；11）（q24；q23）各1例。多重PCR证实其中18例有MLL的融合转录本，有2例阴性，但D-FISH均检出MLL重排；在其余AMI。患儿的样本中检出8例（M54例、M42例、M2和M6各1例）有MLL部分串联重复。本组AML患儿中，11q23／MLL重排的总检出率11．97％（28／234），其中85．7％（24／28）的病例为M4／M5亚型。本组28例伴有11q23／MLL重排患儿，治疗后完全缓解率为53．8％，与对照组（以同期伴有其他异常核型和正常核型的AML—M4／M5患儿共27例作为对照）的90．5％相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。其中2例患儿接受了强烈化疗，分别生存达81和66个月。4例接受了异基因干细胞移植，已分别生存21、20、16和11个月，至今仍在完全缓解中。本组28例伴有11qga／MLL重排患儿的中位生存期为11个月，对照组为15个月，差异无统计学意义（P〉O．05）。结论伴有11q23／MLL重排的AML患儿和单核系白血病高度相关。11q23易位和MLL部分串联重复是相互排斥的，二者预后均较差。�
- 何亚香薛永权王红英邵雪君潘金兰徐俊杨乃超季正华黄益萍胡绍燕
- 关键词：单核细胞白血病染色体核型分析MLL基因重排荧光原位杂交
- 伴有t（8；21）变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究被引量：1
- 2012年
- 目的报道2例分别伴有t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）的t（8；21）变异易位的M：型急性髓系白血病（AML—M2）。方法骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AML1-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交（D．FISH）检测AML1-ETO融合信号；多重巢式反转录一聚合酶链反应（RT—PCR）技术检测AML1-ETO融合基因转录本。结果例1核型为45，x，-y，t（8；20）（q22；q13）[12]／46，XY[3]，例2核型为46，xx，t（1；8；21）（q32；q22；q22）[18]／46，XX[2]；间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在；多重巢式RT—PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本。结论t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）实质上都是t（8；21）的变异型易位；核型分析联合D—FISH、多重巢式RT—PCR对确定伴有变异型t（8；21）易位的AML患者的性质和预后是重要的。
- 何亚香薛永权王红英邵雪君杨乃超徐俊朱宏胡绍燕
- 关键词：荧光原位杂交
- 566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因。方法对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带并进行核型分析。对携带常染色体异常的患儿进行家系调查。结果共发现异常核型81例，异常率为14．3％，其中性染色体异常72例（88．9％），常染色体异常8例（9．9％），47，XX，＋mar1例。仅1例常染色体部分三体患儿（46，XY，der（14）t（5；14）（q34；p11）pat）的父亲存在核型异常E46，XY，t（5；14）（q34；p11）]。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素，应引起临床医师的高度重视。
- 王红英朱宏何亚香陈临琪杨乃超洪礼仪邵雪君
- 关键词：儿童细胞遗传学性染色体
- 儿童急性髓系白血病中miR-196b表达及预后意义被引量：3
- 2014年
- 目的通过检测miR-196b在初诊急性髓系白血病(AML)患儿中的表达,评估miR-196b在儿童AML中的临床意义。方法从标本库中抽取52例初诊AML患儿骨髓,利用q RT-PCR方法检测miR-196b表达水平(结果以2-ΔΔCt表示),并与同期30例非白血病患儿标本对照。结果单核系组(M4、M5)的miR-196b表达水平高于非单核系组(M1、M2、M3、M6、M7)和对照组,而非单核系组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01)。miR-196b表达水平在t(15;17)组最低,11q23(MLL)组最高,差异有统计学意义(P<0.01)。使用NCCN2013预后分组标准,预后良好组miR-196b表达低于预后不良组,差异有统计学意义(P<0.01)。首疗程缓解组miR-196b表达明显低于首疗程未缓解组,差异有统计学意义(P<0.05)。WBC≥100×109/L组miR-196b表达水平高于WBC<100×109/L组,差异有统计学意义(P<0.01)。miR-196b表达水平与初诊时血小板计数呈显著正相关(r=0.302,P=0.030)。结论 miR-196b表达水平在初诊AML预后不良组明显增高,高水平的miR-196b与低缓解率和较差的预后相关。miR-196b有望成为AML患儿治疗新靶点。
- 徐丽华岑建农何海龙沈宏杰杨乃超颜青胡绍燕
- 关键词：急性髓系白血病儿童
- microRNA-155在小儿急性髓性白血病中的差异表达及分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨microRNA-155在初诊急性髓性血病(AML)患儿和非白血病对照儿童之间的差异表达情况,分析其意义。方法随机抽取我院标本库中自2012至2013年间收集的19例初诊AML骨髓标本以及20例非白血病对照儿童标本,利用Taqman探针实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测microRNA-155的相对表达水平(结果以2-△△Ct表示)。结果 microRNA-155的表达水平在AML患儿和对照组之间有显著差异(AML患儿组增高)(Z=-4.382;P=0.001);在预后分组中,不良组、中等组和良好组之间microRNA-155的表达水平无明显差异(P>0.05);在早期治疗反应分组中,缓解组和未缓解组之间表达水平无显著差异(P>0.05)。结论与对照组相比,microRNA-155在初诊小儿AML中发生显著的差异高表达现象,过表达的microRNA-155与危险度分组和早期治疗反应、预后等无显著相关性。microRNA-155有希望成为小儿AML的一个早期诊断标记物,但对于预后的意义尚有待于进一步的深入研究。
- 徐丽华杨乃超颜青胡绍燕
- 关键词：急性髓性白血病小儿
- miR-196b、miR-25在儿童急性髓细胞白血病中的表达及临床意义
- 2014年
- 目的探讨初诊AML患儿miR-196b、miR-25的表达及其临床意义。方法从骨髓标本库中随机抽取2012-2013年收集的20例初诊AML以及20例非白血病对照标本,利用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测miR-196b、miR-25的相对表达量。结果 miR-196b的相对表达量在患者和对照组间有显著差异(P<0.05);在危险度分组中,miR-196b在高危组、中危组和低危组有显著差异(P<0.05);在WBC<10万/mm3和≥10万/mm3组间,miR-196b表达有显著差异(P<0.05);在一疗程缓解组/未缓解组,miR-25表达有显著差异(P<0.05);在染色体核型预后良好组/预后不良组间,miR-196b表达水平具有显著差异(P<0.05),核型不良组miR-196b表达水平增高;而miR-25呈低表达现象,差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论 miR-196b在初诊AML患儿中明显高表达,高表达的miR-196b与不良预后相关;miR-25的表达水平增高提示着良好的早期治疗反应和预后。这些miRNAs有望成为儿童AML早期诊断、治疗及判断预后的独特生物标记物。
- 徐丽华胡绍燕岑建农杨乃超洪丹
- 关键词：急性髓细胞白血病儿童
- 核因子阳性儿童急性髓细胞性白血病临床特征及预后因素分析被引量：3
- 2014年
- 目的 探讨核因子（即CBF,包含AML1/ETO和CBF/MYH11）阳性儿童急性髓细胞白血病（AML）临床特点及影响其预后的相关因素.方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2007年6月至2012年6月初诊并至少进行1个疗程以上化疗的非急性早幼粒细胞白血病（APL）和Down综合征的85例AML病例,分为低危、中危、高危3组,了解3组患儿生存预后,分别分析性别、FAB分型、初诊白细胞数、CBF是否阳性、染色体、诱导缓解疗程数、中枢神经系统白血病（CNSL）、复发、是否行造血干细胞移植（HSCT）等因素对预后影响,Kaplan-Meier生存曲线分析其中40例CBF阳性AML患儿的5年总生存（OS）率和无事件生存（EFS）率,并以CBF阴性者为对照.结果 低、中、高危3组AML 5年OS率分别为（66.5±11.6）％、（54.5±14.4）％、（42.7±7.2）％,差异有统计学意义（x2=6.085,P=0.048）;5年EFS率分别为（62.2±14.0）％、（54.5±14.4）％、（41.9±7.3）％,差异无统计学意义（x2=1.060,P=2.589）.CBF阳性分布为低危组22例,中危组3例,高危组15例;40例CBF阳性者存活23例,45例CBF阴性者存活24例,2组5年OS率分别为（51.8±8.8）％、（50.6±7.6）％,差异无统计学意义.复发病例共10例,其中CBF阳性患儿6例（死亡3例）,阴性患儿4例（死亡2例）.HSCT患儿共20例,CBF阳性者5例（死亡1例）,阴性者15例（死亡3例）.COX回归模型多因素分析显示,性别、诱导缓解化疗疗程数和HSCT对各组AML预后均有统计学意义,而FAB分型、初诊白细胞计数及CNSL则对预后无明显统计学意义（P均＞0.05）.结论单纯化疗对核因子阳性或阴性AML患儿的5年EFS率差异无统计学意义,而HSCT可明显改善CBF阴性及整体AML患儿的5年OS率.
- 车琳许云云庞丽何海龙胡绍燕王易卢俊季正华何亚香黄益萍邵雪君杨乃超潘健赵文理
- 关键词：核因子预后儿童
- 新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析被引量：7
- 2014年
- 目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体（唐氏综合征）最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del（5） （p12-14）4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv（9） （p11q12-21）4例、X-三体1例、Rob（13;14）1例、8-三体1例、del（18） （q22）1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例（92.5％）、先天性心脏病97例（61.0％）、低出生体质量72例（45.3％）、先天性肛门闭锁13例（8.1％）、多发性畸形11例（6.8％）、肠畸形10例（6.2％）、外生殖器异常9例（5.7％）、猫叫样哭声4例（2.5％）、四肢水肿4例（2.5％）、指趾异常6例（3.6％）、先天性脑发育不良6例（3.6％）、颈蹼5例（3.1％）和唇腭裂3例（1.8％）等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.
- 王红英李海波何亚香杨乃超邵雪君薛永权
- 关键词：核型分析染色体异常临床表型
