张纪平
- 作品数：16 被引量：30H指数：3
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- 应用基因扩增转录测序技术诊断乙型血友病被引量：8
- 1995年
- 作者运用基因扩增转录测序技术（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎＷｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＧＡＷＴＳ）完成３６例中国人乙型血友病患者第九因子（ＦＩＸ）基因突变类型的研究，发现中国人与美国白种人等该基因胚系突变图谱具有不同特点；并检出１７位女性缺陷基因携带者。证明ＧＡＷＴＳ是适用于乙型血友病基因诊断与携带者检出的好方法。
- 刘敬忠向华刘亮周航张纪平石奇珍陈怀华曾淑燕S.S.Sommer
- 关键词：血友病乙型基因诊断
- 74例血友病B患者FⅨ基因突变研究被引量：3
- 2001年
- 目的 研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ (FⅨ )基因突变类型的分布 ,并比较与美国白种人群有何异同。方法 从患者外周血白细胞抽提基因组DNA ,分 9段扩增FⅨ基因外显子序列 ,用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变。结果 74例患者中有 6 9例查到了FⅨ基因 5 8种突变。分析比较这 6 9例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人差异无显著性。中国不同地区之间差异也无显著性。结论 中国人血友病B的FⅨ基因突变类型非常分散 ,呈高度异质性。
- 刘敬忠向华刘亮李学敏周艳Sommer SS石奇珍林敏辉张纪平谢建生
- 关键词：血友病B聚合酶链反应基因突变
- β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断
- 1996年
- β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断（武汉市儿童医院４３００１６）张纪平，韩玉兰，周玲β珠蛋白生成障碍性贫血（β地贫），是一组多类型、分布广的常染色体遗传性、溶血性疾病。现将我们所见的２２例小儿β地贫报告如下。临床资料一、一般资料男１６例，女６例。～６月５例...
- 张纪平韩玉兰周玲
- 关键词：地中海贫血Β地中海贫血
- 检测尿多胺校正抑制率在小儿恶性血液病临床诊断治疗中的意义
- 2000年
- 为探讨检测尿多胺校正抑制率在诊治小儿恶性血液病临床诊断中的意义,本院采用尿试纸法观察了恶性血液病组(79例)及对照组(110例其它疾病患儿)所测得的多胺校正抑制率。并用SAS6.04版统计软件中的procMEAN过程计算。所得结果显示,恶性血液病组的尿多胺校正抑制率明显高于对照组(P<0.01),具有统计学意义。两组原始数据的散点图式比较分析也支持这一结论。
- 李建新袁明纯丁甫月文玲俐张纪平韩玉兰金敏荣
- 关键词：儿童恶性血液病尿多胺
- 小儿凝血酶原时间、纤维蛋白原与部分凝血活酶时间的检测及结果分析被引量：1
- 2001年
- 目的 了解正常儿童的凝血酶原时间 (PT)、纤维蛋白原 (Fg)及部分凝血活酶时间 (APTT)的正常值及该值与患儿出血的关系。方法 应用ACL 2 0 0型全自动凝血仪及其配套试剂 ,检测 180例正常儿童凝血三项 ,12 3例出血性疾病患儿的凝血三项及凝血因子活动度。结果 180例正常儿童的PT :( 12 .1± 0 .5 )s,Fg :( 2 .5 3± 0 .13)g/L ,APTT :( 2 6 .3± 4.6 )s。PT >正常 3s,临床出血 33.3% ;PT >18s,临床出血为 94.1%。Fg在0 .44～ 1.5 g/L ,临床出血为48.0 % ;Fg在1.5～ 4.5 g/L ,临床出血与其他凝血因子减少有关 ;Fg >4.5 g/L与血液高凝状态有关。APTT在 35～ 40s,临床出血为14.2 % ,即为异常 ;APTT在 40～ 5 0s ,临床出血为 6 3.3% ;APTT >6 0s,临床出血为 80 .8%。结论 PT、APTT时间延长与凝血因子活性减低程度。
- 金敏荣韩玉兰张纪平
- 关键词：正常值临床出血凝血酶原时间纤维蛋白原部分凝血活酶时间
- 婴儿复合凝血因子缺乏症16例报告
- 1990年
- 本文按凝血象操作常规,共确诊婴儿复合凝血因子缺乏症16例,计Ⅱ、Ⅸ因子缺乏症11例,Ⅰ、Ⅷ因子缺乏症3例;Ⅰ、Ⅶ、Ⅺ因子缺乏症2例。这与患儿的生理或/和病理因素、先天缺陷、肝脏疾患及维生素K 依赖性凝血因子缺乏有关,应引起临床重视。
- 张纪平韩玉兰张五龄
- 关键词：血肿
- 小儿急性淋巴细胞型白血病的骨髓细胞分裂指数及FAB分型与预后关系的探讨被引量：1
- 1991年
- 白血病是一种血细胞恶性增殖性疾病,占儿童恶性肿瘤的首位,急性淋巴细胞型白血病(简称急淋白)又为儿童白血病的主要类型,严重威胁着儿童的身体健康。本文通过217例急性淋巴细胞白血病的骨髓细胞分裂指数及FAB分型预测与愈后的关系分析如下。
- 张纪平韩玉兰张玉龄
- 关键词：白血病儿童骨髓细胞FAB分型
- 新生儿出血症的临床及凝血因子相关的研究被引量：8
- 2001年
- 为研究新生儿出血症的凝血因子促凝活性与临床出血的关系。运用AcL2 0 0型全自动凝血仪及库尔特试剂对 48例新生儿出血症及 2 5例无临床出血的正常新生儿进行凝血因子检测。结果显示 ,48例患儿以消化道、颅内及皮肤粘膜出血为主 ,出血部位越多 ,症状越重。患儿各种凝血因子活性均减低与正常对照相比有显著性差异(P <0 0 1 )。凝血因子减少在 4个以上占 58 3 % ,多以II、VII、IX、X及XI、XII的复合缺乏 ,9例是II、V、XI、XII单个因子缺乏。因此 :1 新生儿出血症是凝血因子促凝活性减低 ,个数减少的出血性疾病。 2 发病原因是与维生素K缺乏、肝功发展不全及其他相关因素有关 ,应加强对出生新生儿的防治。 3 XII因子活性减低对启动血管内凝血有重要意义 ,但不减低者与组织因子途径有关 。
- 张纪平蔡宝珍金敏荣韩玉兰邱艳
- 关键词：新生儿出血症凝血因子
- 27例乙型血友病患者Ⅸ因子基因突变研究被引量：3
- 1994年
- 采用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及ＧＡＷＴＳ（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）技术，研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区２７例乙型血友病患者及其家系成员ＦⅨ（九因子）基因各２．２Ｋｂ ＤＮＡ序列。在２ｌ例中发现２０种不同类型的突变。其中１２种是未曾报道的新突变。３８％的突变发生在ＣｐＧ二核苷致序列上，进一步证实了ＣｐＧ确系突变热点。同时检出６例女性为致病基因携带者。对开展基因产前诊断及优生优育等，具有重要意义。
- 刘敬忠陈怀华张纪平尹洪臣曾淑燕石奇珍王海燕Erica VielhaberSteve S.Sommer
- 关键词：乙型血友病基因突变聚合酶链反应
- 中国人乙型血友病的基因诊断与携带者检出
- 乙型血友病(hemophilis B,HB)是X连锁隐性遗传性疾病。患儿几乎全部为男性。此类病在我国发病率约为男婴的1.5/10万,给家庭和社会带来很大负担。随着分子生物学和分子遗传学的迅速发展,已查明该病根源乃是IX因...
- 刘敬忠向华张纪平刘亮陈怀华石奇珍尹洪臣曾淑燕赵离钟周航
- 文献传递
