周绪杰
- 作品数：26 被引量：13H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例
- 2023年
- 该文报道1例辅酶Q(coenzyme Q,CoQ)2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现,予足量糖皮质激素治疗2个月余,蛋白尿无缓解。出生史无特殊,其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示,CoQ2基因c.973A>G(p.T325A)和c.517C>T(p.R173C)突变,结合肾活检明确为遗传性肾病,予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗,5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。
- 包道日娜杨宏宇王芳周绪杰张鑫王素霞周福德
- 关键词：泛醌突变肾病综合征遗传性肾病
- 拷贝数变异——肾脏病分子遗传学研究的新思路
- 2010年
- 分析人类基因组序列，可以惊人地发现个体间DNA序列存在高度相似性：世界上任意两个健康人其DA序列差异小于1％。因此通过研究构成个体间差异的那极少一部分基因组，我们就能够进一步认识表型变异以及疾病易感性。
- 周绪杰张宏
- 关键词：表型变异分子遗传学人类基因组序列肾脏病拷贝数疾病易感性
- 病例讨论
- 患者姜XX,55 岁男性,主因"双下肢水肿7 年,腹透1 年,间断头晕1 周"入院.现病史:患者7 年前无明显诱因发热后水肿发现蛋白尿,24h 尿蛋白定量4.59g,血肌酐89μmol/L,血白蛋白19.5g/L,血红蛋...
- 周绪杰
- 关键词：腹膜透析置管术肾小球肾炎肾性高血压肾上腺皮质功能不全
- 狼疮肾炎遗传学研究现状被引量：1
- 2014年
- 狼疮肾炎是系统性红斑狼疮重要的疾病表型。大量研究提示,遗传因素参与狼疮肾炎的发病及进展。群体遗传学研究数据提示非裔、亚裔人群比欧裔人群发病风险高。而新近基于全基因组关联分析的研究更提示多个基因的遗传变异参与狼疮肾炎的发病,这为进一步探讨发病机制提供了重要的线索。该文简要介绍狼疮肾炎的遗传学研究现状,包括目前研究的成果及不足,以期为未来深化发病机制研究、促进个体化诊治提供依据。
- 周绪杰张宏
- 关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎全基因组关联分析
- IgA肾病的遗传学研究进展
- 2024年
- IgA肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一。种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用。从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了IgA肾病的多个易感基因,为了解IgA肾病致病机制和诊疗提供了重要线索。随着下一代测序技术的发展、研究样本量的扩大、遗传分析方法的提高,多组学和实验技术的发展,会揭示更多的IgA肾病的相关易感基因(包括一些低频、罕见变异),进一步阐明致病变异的分子机制,并有望推动IgAN的预防和精准治疗。
- 曾赏周绪杰
- 关键词：IGA肾病全基因组关联研究药物靶点
- 导致家族性血尿的COL4A4基因遗传变异分析
- 2021年
- 目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查,为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理,留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序,根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿,2人因肾衰竭去世,2人因肾脏以外疾病去世,2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病,电镜提示弥漫性基底膜病变,不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因(RefSeq NM_000092)的两个点突变,7号外显子c.G446T:p.G149V的变异,以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测,发现COL4A4基因的两个新突变(7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异)与家族性血尿表型相关联。
- 苏晴师素芳朱厉周绪杰刘立军吕继成张宏
- 关键词：血尿
- 嗜铬蛋白A启动子区基因多态性与IgA肾病患者发生恶性高血压相关
- 于磊周绪杰朱历张宏
- 人胚肾细胞SGLT2基因异源表达体系的构建被引量：2
- 2011年
- 目的构建钠依赖的葡萄糖转运蛋白2（SGLT2）基因异源表达体系，为探讨突变引起SGLT2蛋白功能及表达异常的分子机制提供实验依据。方法利用RT—PCR法从人肾组织中获得SGLT2基因，将该基因克隆到真核表达载体PEXL—GFP（绿色荧光蛋白）中，将携带有SGLT2基因的PEXL载体转染人胚肾细胞系（HEK293细胞），获得目的蛋白的瞬时表达。应用Western印迹及激光共聚焦显微镜检测融合蛋白在HEK293细胞的表达和分布，并通过摄取实验进一步验证SGLT2蛋白的转运功能。结果SGLT2-GFP蛋白可在HEK293细胞表达，激光共聚焦显微镜观察发现，SGLT2一GFP蛋白在细胞膜上呈点状分布，并且与细胞膜标记物（DiI）有良好的共定位，转染SGLT2-GFP质粒的HEK293细胞的转运活性较对照组（未转染及转染空质粒细胞组）强约3．5倍（P〈0．01）。结论成功构建了SGLT2真核表达载体，为探讨SGLT2基因表达、功能及SGLT2突变在家族性肾性糖尿发病的遗传机制提供了重要的依据。
- 于磊周绪杰吕继成丁嘉祥朱厉张宏
- 关键词：转染
- DEFA基因多态性与中国北方人群IgA肾病相关
- 目的 IgA 肾病是一种发病机制不明的遗传异质性疾病.既往研究提示粘膜免疫紊乱可能参与IgA 肾病的发病机制.DEFA 基因编码a-防御素,属于抗菌短肽,参与黏膜反应;与牙周病、炎症性肠病等黏膜免疫相关疾病发病相关.新近...
- 齐媛媛周绪杰张月苗程发娟侯平朱厉师素芳刘立军吕继成张宏
- 用于检测常染色体显性小管间质性肾病相关基因MUC1变异的引物、试剂盒及系统
- 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性小管间质性肾病相关基因MUC1变异的引物、试剂盒及系统；本系统包括样本采集模块，用于采集待检者的基因组DNA样本；扩增模块，用于对基因组DNA样本进行高GC P...
- 赵洁周绪杰伍建姬晓雯张小飞
