郑芳秀
- 作品数：21 被引量：104H指数：6
- 供职机构：南京医科大学附属常州妇幼保健院更多>>
- 发文基金：温州市科技计划项目温州市科技局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：6
- 2011年
- 女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型。先证者及家系成员F皿基因第1外显子启动子区第46位C—T多态性均为46T／T型。结论该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g．8699G〉A纯合型错义突变，导致Oly542Ser，推测与父母近亲结婚有关。Gly542Ser和46T／T与该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ水平降低有关。
- 张扬谢海啸王明山金艳慧谢耀盛郑芳秀
- 关键词：家系分析近亲结婚缺陷症遗传性家系成员
- 低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变被引量：3
- 2011年
- 目的:对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法:用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果:先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比浊法);先证者父母均正常。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子g.7598G>C杂合碱基改变(密码子GAC>CAC),导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变。结论:新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一。
- 徐鹏飞王明山谢海啸金艳慧牛真珍郑芳秀朱丽青
- 关键词：凝血酶时间纤维蛋白原基因分析
- 纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症
- 目的对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血因子Ⅱ(FⅡ)基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及FⅡ促凝活性(FⅡ:C)、FⅡ抗原(FⅡ:Ag)等进...
- 金艳慧王明山郑芳秀谢耀盛谢海啸杨丽红朱丽青
- 关键词：基因突变血液凝固障碍
- 文献传递
- 一个遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症家系的基因分析
- 2011年
- 目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）与因子X（FX）联合缺陷患者进行基因分析和家系调查，鉴定导致FⅦ与FX联合缺陷症的基因突变。方法检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原、FⅦ／促凝活性（FⅦ：C）、FX：C及FⅦ抗原（FⅦ：Ag）、FX：Ag等进行表型诊断；用DNA直接测序法分析先证者FⅦ、FX基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域；选择106名健康体检者作对照。结果先证者胛、APTT延长，分别为84．5s和63．4s，FⅦ：C、FⅦ：Ag和FX：C、FX：Ag分别为6％、7％和4％、30％；先证者父亲、母亲、姐姐的PT稍延长，FⅦ：C分别为72％、47％、42％，FX：C分别为76％、54％、47％，FX：Ag分别为100％、69％、58％，其APTT、FⅦ：Ag均无明显异常。先证者FⅦ基因外显子8的g．11267C→T纯合突变导致Arg277Cys，FX基因外显子8的g．28139G→T纯合突变导致Val384Phe；其父亲、母亲、姐姐均存在FⅦ基因g．11267c—T和FX基因g．28139G→T杂合子。结论FⅦ和FX基因分别存在的Arg277Cys、Val384Phe纯合突变是导致先证者FⅦ与FX联合缺陷的分子机制；Val384Phe突变为国际首次报道，推测可能影响FX蛋白合成或分泌功能。
- 王明山金艳慧郑芳秀谢海啸徐鹏飞牛真珍
- 关键词：突变血液凝固障碍聚合酶链反应
- 一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析
- 2012年
- 凝血酶原（凝血因子Ⅱ，FⅡ）是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶，在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶。遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1／200万，临床表现为程度不同的出血症状，其出血倾向的严重性与血浆FⅡ活性（FⅡ：C）水平相关。
- 金艳慧王明山郑芳秀谢耀盛谢海啸杨丽红朱丽青
- 关键词：基因分析常染色体隐性遗传性疾病维生素K依赖性表型家系纯合
- 492对反复自然流产夫妇的染色体核型分析被引量：6
- 2013年
- 目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系,为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对常州市妇幼保健院门诊2010年7月至2012年10月就诊的492例反复自然流产夫妇外周血做淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果 492例患者共检出异常核型78例。其中染色体平衡易位14例,占总数的2.85%;罗氏易位5例,占总数的1.02%;染色体倒位7例,占1.42%;染色质多肽性48例,占9.76%;另见染色体部分缺失1例;衍生1例;重复1例;标记1例。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞学遗传学染色体检查,有助于这类夫妇的生育指导。
- 周琴张玢缪婷婷郑芳秀张晓青
- 关键词：自然流产染色体异常核型分析
- 低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变
- 目的对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫...
- 徐鹏飞王明山谢海啸金艳慧牛真珍郑芳秀朱丽青
- 关键词：凝血酶时间纤维蛋白原基因分析
- 文献传递
- 高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值被引量：16
- 2016年
- 目的探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1 066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果 1 066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX,1例47,XXY,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。
- 周琴郑芳秀陈英苹张晓青张玢黄瑞萍陆蓓亦缪婷婷袁珮虞斌
- 关键词：产前诊断高通量测序
- 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析
- 2011年
- 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制。方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变。结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5s、6.0%和2.1%。患者FⅦ基因外显子1a存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素。
- 徐鹏飞金艳慧郑芳秀王明山
- 关键词：临床表型基因分析突变
- 一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析被引量：20
- 2015年
- 目的：对一个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法：检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）、凝血因子Ⅻ活性（FⅫ：C）、FⅪ活性（FⅪ：C）和FⅪ抗原（FⅪ：Ag）含量等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅪ基因所有15个外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果：先证者APTT延长为50.0 s（正常为27.0~41.0 s）,先证者弟弟与儿子APTT同样延长,分别为53.7 s和51.8 s,家系其他成员APTT无明显延长;先证者及其弟弟、儿子、父亲的FⅪ：C明显减低,分别为22.5%、22.3%、35.5%和42.0%,FⅪ：Ag含量分别为29.0%、18.0%、29.0%和40.0%,表现为交叉反应物质（CRM）阴性;先证者母亲凝血指标均在参考范围内。基因测序发现先证者及其父亲、弟弟、儿子FⅪ基因第8号外显子存在C16642T杂合无义突变,导致编码第263位氨基酸谷氨酰胺提前出现终止密码（Gln263stop）。结论：FⅪ基因第8号外显子C16642T杂合无义突变是导致该遗传性FⅪ缺陷症家系FⅪ水平降低的主要原因。
- 戴利亚张德亭谢海啸张扬郑芳秀王明山
- 关键词：家系无义突变
