- Peutz-Jeghers综合征中Brg1蛋白的表达及临床意义被引量：1
- 2011年
- 目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)中Brg1蛋白的表达及其在PJS息肉发展过程中的作用。方法应用免疫组化法检测Brg1蛋白在72例PJS息肉组织、12例正常小肠黏膜组织、30例小肠癌组织中的表达,并探讨其与PJS息肉发生、发展及癌变的关系。结果 Brg1蛋白在小肠癌组中的阳性表达率为76.67%,PJS息肉组织为54.17%,正常小肠黏膜组织为16.67%;PJS息肉组和正常小肠黏膜组B rg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05);PJS息肉组和小肠癌组B rg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Brg1蛋白在小肠癌组织中存在过高表达,在PJS息肉组织中存在高表达,且可能是PJS息肉癌变的关键因子之一。
- 刘金霞周平胡志民赵晓时凤敏林艳华毛高平
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征肠肿瘤免疫组织化学
- Peutz-Jeghers综合征58例临床分析
- 2011年
- 目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨合理的临床治疗策略。方法收集空军总医院2003~2010年5月收治的58例Peutz-Jeghers综合征住院患者的临床资料,对临床表现、合并疾病及治疗方法等进行回顾性分析。结果 58例患者绝大多数在20岁前发病（87.93%）,58例患者在口唇、颊黏膜或四肢末端均表现为皮肤黏膜色素沉着,腹痛为主要表现42例,重者可致肠套叠。58例患者自胃到大肠均有息肉发生,但常见于小肠,空肠最常见。54例患者内镜下切除息肉1 497枚,术后消化道出血5例,穿孔4例。病理结果：错构瘤性息肉52例,腺瘤4例,十二指肠黏液腺癌2例。结论 Peutz-Jeghers综合征患者息肉大小、数目及增长速度随年龄增长而呈下降趋势,内镜下积极处理息肉及肿瘤筛查是提高Peutz-Jeghers综合征远期疗效的主要方法。
- 赵晓周平毛高平朱鸣曹传平宁守斌
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征内镜治疗胃肠息肉
- 20例中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变分析被引量：2
- 2012年
- 目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11基因编码区序列,与STK11基因的正常序列比对分析。结果 20例Peutz-Jeghers综合征患者中有14例患者检测到STK11基因的编码区发生突变,1例患者携带2个突变位点,13例患者携带单一突变位点。测序发现1例患者在3号外显子第460位发现一错义突变（460C→G）,在第154密码子处形成另一种新的氨基酸,为一新的突变位点。2个家系中4例患者在同一位点发生突变;同一家系患者的突变位点一致。其余6例患者STK11基因编码区未见突变位点。结论 STK11基因突变是Peutz-Jeghers综合征发生的主要病因,3号外显子第460位错义突变,即460C→G,是导致Peutz-Jeghers综合征发生新的突变位点。
- 赵晓李玉霞凌焱陈惠鹏张宝库夏廷毅周平
- 关键词：STK11基因PEUTZ-JEGHERS综合征
- Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变位点的研究
- Peutz-Jeghers综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,表现为胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着以及多个器官恶性肿瘤高度易感性。Peutz-Jeghers综合征主要的病因为位于人类染色体19p13.3的STK...
- 赵晓
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因
- 文献传递
- Peutz-Jeghers综合征研究进展被引量：2
- 2011年
- Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一常染色体显性遗传病,已证实LKB1突变与该病的发生有关。此文对LKB1基因的结构功能、PJS分子机制、遗传突变、相关的蛋白表达及药物干预性治疗等国内外研究成果进行综述。
- 赵晓周平
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征分子机制药物干预
