许国荣
- 作品数：38 被引量：44H指数：4
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家临床重点专科建设项目国家自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 麻痹性痴呆的临床分析（附9例报告）被引量：5
- 2007年
- 目的分析麻痹性痴呆的临床表现、实验室检查和MRI特征。方法回顾性分析经临床和实验室检查确诊的9例麻痹性痴呆患者的临床资料。结果痴呆为突出表现，随着病情进展，精神障碍日渐明显。血、脑脊液中快速血浆反应素环状卡片试验及梅毒明胶颗粒凝集试验均阳性。脑脊液压力正常，白细胞数正常或轻度增高，分类以小淋巴细胞为主，蛋白含量增高。MRI均显示大脑皮质萎缩，6例还出现脑实质内多发异常信号。结论麻痹性痴呆有不同表现形式，易误诊。诊断依据流行病学资料、临床表现及脑脊液检查，MRI检查能提供重要依据，血清和脑脊液梅毒抗体检测阳性可确诊。静脉滴注大剂量青霉素仍为首选疗法，及早诊断，预后较好。
- 谢卉李智文林艾羽许国荣
- 关键词：麻痹性痴呆神经梅毒磁共振成像
- 遗传性弥散脑白质病合并轴索球样变基因突变及影像分析
- 林宇许国荣何瑾王华燕王柠
- 2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。
- 林珉婷陈海珠林晓丹何君洁许国荣王柠王志强
- 关键词：中央轴空病肌肉病理
- 目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变
- 2017年
- 研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性。方法采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症患者的临床资料和外周血样本,采用目标区域捕获测序技术筛查腓骨肌萎缩症相关基因突变,Sanger测序对候选变异位点在患者及其父母外周血样本中进行验证。结果目标区域捕获测序显示,2例检出GDAP1基因复合杂合突变,余3例未检出致病性突变。经Sanger测序证实2例患儿存在GDAP1基因突变,例1为GDAP1基因复合杂合突变c.767A>G(p.His256Arg)和c.866T>A(p.Phe289Tyr),其父携带c.866T>A(p.Phe289Tyr)突变,其母携带c.767A>G(p.His256Arg)突变;例2为GDAP1基因复合杂合突变c.571C>T(p.Arg191X)和c.589del C(p.Asp198IlefsX8),其父携带c.589del C(p.Asp198IlefsX8)突变,其母携带c.571C>T(p.Arg191X)突变,最终明确诊断为常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症。结论目标区域捕获测序技术是一项高效基因检测方法,适用于常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的基因诊断。
- 何瑾许国荣林涵王柠陈万金
- 关键词：夏科-马里-图斯病基因突变系谱
- 以长期消化道症状为主要表现的晚发型核黄素反应性多种酰基辅酶A脱氢缺陷症2例临床分析
- 刘信颐陈海珠许国荣王志强王柠
- 多发性硬化54例临床分析被引量：2
- 2011年
- 目的对我科2006年以来诊治的54例多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的临床资料进行总结,以提高MS的临床诊断水平。方法回顾性分析54例MS的临床症状、实验室资料和MRI特点。结果 54例MS患者中,症状以肢体无力、感觉异常、视力障碍、头晕及共济失调较为突出,MRI对除视神经外的MS病灶有高度敏感性,并可显示无临床症状的亚临床病灶。所有患者急性期采用常规糖皮质激素治疗症状均获得不同程度的改善。结论 MS临床症状具有多样性及复杂性,大脑半球、脑干、脊髓、小脑、视神经易受侵犯,结合有关实验室检查、神经电生理、影像学等检查可大大提高MS的早期确诊率,并对判断病情、指导治疗有意义。
- 林艾羽李智文许国荣林仕芳
- 关键词：多发性硬化磁共振成像
- MPZ基因新突变导致腓骨肌萎缩症1B型
- 目的报道一例MPZ基因新突变导致腓骨肌萎缩症1B型家系的临床、电生理和基因改变的特点。方法对先证者及其家系成员进行临床资料收集、电生理检测、基因分析。结果先证者主要临床表现为左手骨间肌萎缩明显,表现为手指并拢不紧,不能扣...
- 何瑾许国荣王柠陈万金
- 文献传递
- 不同抗焦虑药物对慢性紧张型头痛的疗效分析
- 目的慢性紧张型头痛(TTH)在与焦虑抑郁共病时治疗较为困难,试观察不同抗焦虑药物组合时的治疗效果。方法 30例慢性TTH患者,均符合国际头痛疾病分类(第三版,测试版)(ICHD-Ⅲ,Beta)的诊断标准,同时经汉密顿焦虑...
- 张志坚王伟陈施艳许国荣林红王志强
- 文献传递
- 产褥期颅内静脉窦血栓形成6例临床分析被引量：10
- 2007年
- 产褥期由于凝血机制异常，血液处于高凝状态，多种凝血因子增加，血浆纤维蛋白原比非孕时增加50％，纤溶系统活性下降，是颅内静脉窦血栓形成（cranial venous sinusthrombosis CVST）好发时期，发病早期由于缺乏临床特征性定位体征，容易延误诊断及治疗，本文对我科2005-2006年收治的6例患者的临床资料进行分析，报告如下。
- 许国荣林仕芳
- 关键词：产褥期颅内静脉窦血栓形成血浆纤维蛋白原凝血机制异常纤溶系统活性高凝状态定位体征
- 氯胺酮治疗超级难治性癫痫持续状态1例报告
- 王华燕许国荣王柠
